Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Болезнь Дегоса, также известная как болезнь Кёльмейера-Дегоса или злокачественный атрофический папулез, – это крайне редкое заболевание, вызванное закупоркой артерий и вен. У людей с этим заболеванием развиваются папулы. У пациентов с этим диагнозом могут также развиваться осложнения из-за нарушения функции внутренних органов. Точный механизм развития заболевания до сих пор не установлен, и эффективное лечение находится в стадии разработки. Симптомы обычно проявляются в возрасте от 20 до 50 лет, однако зафиксированы случаи и за пределами этого возрастного диапазона. Папулы имеют округлую форму, фарфорово-белый центр и красную кайму. С возрастом центральная часть папулы впадает, оставляя возвышенной только кайму. Обычно папулы имеют ширину от 0,5 до 1 см. Они локализуются на туловище и верхних конечностях, но не встречаются на ладонях, подошвах, коже головы или лице. Также описаны единичные случаи заболевания у новорожденных.
Degos disease, also known as Köhlmeier Degos disease or malignant atrophic papulosis, is an extremely rare condition caused by blockage of arteries and veins. Individuals with this condition will develop papules. Those diagnosed with this disease may also develop complications due to impairment of internal organs. The exact underlying mechanism is still unknown, and an effective treatment is still being developed. Most individuals develop symptoms between the ages of 20–50; however, cases outside of this age range have been reported as well. Papules are circular in shape, have a porcelain white center and red border. As papules age, the white centers will sink in and only the border will remain raised. Typically, papules range from 0.5 to 1 cm in width. Papules appear on the trunk and upper extremities and are not found on the individual's palms, soles, scalp, or face. A few cases of this condition in newborns have also been described.
Причины
Папулы, характерные для этого заболевания, развиваются в результате инфарктов или закупорки мелких и средних артерий и вен. Причина этого заболевания неизвестна. В связи с недостаточным пониманием патомеханизма этого состояния, стратегии профилактики не разработаны. Тем не менее, для предотвращения ухудшения симптомов необходимы регулярные обследования, проводимые врачом. Разработано несколько гипотез относительно лежащего в основе механизма болезни Дегоса. Одна из теорий предполагает, что воспаление кровеносных сосудов может спровоцировать развитие этого состояния. Другая теория связывает болезнь Дегоса с коагулопатией. Образование тромбов и, как следствие, снижение кровотока часто наблюдаются при этом заболевании. Снижение кровотока по всему организму может приводить к повреждению эндотелиальных клеток и, возможно, к формированию характерных папул. Другая гипотеза предполагает, что аномальный отек и пролиферация сосудистого эндотелия могут приводить к тромбозу кишечника и центральной нервной системы, что в конечном итоге приводит к развитию симптомов, связанных с болезнью Дегоса. В целом, у пациентов с болезнью Дегоса наблюдаются аномальные закупорки в артериях и венах, однако причина этих закупорок остается неизвестной. Всем известным пациентам с системной болезнью Дегоса, пережившим длительный период, проводится комбинированное лечение экулизумабом и трепростинилом.
The papules characteristic for this disease develop due to infarctions, or blockages in small medium arteries and veins. The underlying cause is unknown for this disease. Due to the lack of knowledge of the pathomechanism for this condition prevention strategies are not known. However, in order to prevent worsening of symptoms, consistent evaluations should be conducted by a physician. Several hypotheses have been developed regarding the underlying mechanism for Degos disease. One theory suggests that inflammation of blood vessels may trigger the condition. Another theory has to do with Degos disease as a coagulopathy. Development of a thrombus and resulting reduction of blood flow is common in this condition. A reduction in blood flow throughout the body can lead to damaged endothelial cells and may perhaps lead to the formation of the characteristic papules. Another hypothesis suggests that abnormal swelling and proliferation of the vascular endothelium can lead to intestinal and central nervous system thrombosis, and ultimately lead to development of symptoms associated with Degos disease. Overall, individuals with Degos disease have abnormal blockages in their arteries and veins; however, the cause of these blockages is unknown. All known long term survivors of systemic Degos disease are being treated with a combination of eculizumab and treprostinil.