Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Дефицит фактора X (X – римская цифра десять) – это нарушение свертываемости крови, характеризующееся недостаточной выработкой фактора X (FX), фермента-белка, необходимого для образования кровяного сгустка в каскаде свертывания. Фактор X, вырабатываемый в печени, при активации расщепляет протромбин с образованием тромбина во внутреннем пути коагуляции. Этот процесс зависит от витамина К и усиливается активированным фактором V. Данное состояние может быть наследственным или, что встречается чаще, приобретенным.
Factor X deficiency (X as Roman numeral ten) is a bleeding disorder characterized by a lack in the production of factor X (FX), an enzyme protein that causes blood to clot in the coagulation cascade. Produced in the liver FX when activated cleaves prothrombin to generate thrombin in the intrinsic pathway of coagulation. This process is vitamin K dependent and enhanced by activated factor V.
The condition may be inherited or, more commonly, acquired.
Признаки и симптомы
Симптомы могут сильно различаться, поскольку, по-видимому, модификаторы в определенной степени контролируют количество производимой FX. У некоторых пациентов симптомы незначительны или отсутствуют вовсе, в то время как у других может возникнуть кровотечение, угрожающее жизни. Обычно это нарушение свертываемости крови проявляется в виде склонности к образованию синяков, носовым кровотечениям, обильным и продолжительным менструациям, кровотечениям во время беременности и родов, а также чрезмерному кровотечению после стоматологических или хирургических вмешательств. У новорожденных может наблюдаться кровотечение в голову, из пуповины или чрезмерное кровотечение после обрезания. Другие кровотечения могут возникать в мышцах или суставах, головном мозге, кишечнике или моче. Для развития заболевания необходимо унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Люди, имеющие только один дефектный ген, как правило, не проявляют симптомы заболевания, но могут передать ген своему потомству. Описаны различные генетические мутации. У людей с врожденным дефицитом FX состояние является пожизненным. Пациентам, страдающим этим заболеванием, следует предупредить других членов семьи, поскольку они также могут иметь заболевание или быть носителями гена. В общей популяции заболевание встречается примерно у 1 из 1 миллиона человек. При амилоидозе дефицит FX развивается по мере того, как FX и другие факторы свертывания поглощаются амилоидными фибриллами.
Symptoms may differ greatly, as apparently modifiers control to some degree the amount of FX that is produced. Some affected individuals have few or no symptoms while others may experience life threatening bleeding. Typically this bleeding disorder manifests itself as a tendency to easy bruising, nose bleeding, heavy and prolonged menstruation and bleeding during pregnancy and childbirth, and excessive bleeding after dental or surgical interventions. Newborns may bleed in the head, from the umbilicus, or excessively after circumcision. Other bleeding can be encountered in muscles or joints, brain, gut, or urine A person needs to inherit a defective gene from both parents. People who have only one defective gene usually do not exhibit the disease, but can pass the gene on to their offspring. Different genetic mutations have been described. In persons with congenital FX deficiency the condition is lifelong. People affected should alert other family members as they may also have the condition or carry the gene. In the general population the condition affects about 1 in 1 million people. In amyloidosis FX deficiency develops as FX and other coagulation factors are absorbed by amyloid fibrils.
Диагноз
Необходимы анализы крови для дифференциальной диагностики дефицита фактора X от других нарушений свертываемости крови. Тип I характеризуется низким уровнем антигена и активности фактора X. Тип II характеризуется низкой коагулянтной активностью, при нормальном или пограничном уровне антигена фактора X. Ген фактора X (F10) локализуется на 13-й хромосоме в локусе q34.
Blood tests are needed to differentiate FX deficiency from other bleeding disorders. Type I has low levels of FX antigen and activity. Type II has low coagulant activity but normal or borderline FX antigen levels. The FX (F10) gene is found on chromosome 13q34.