Фактор X тапшылығы – қан тоқтау бұзылысы. Мұнда X факторының өндірісі жеткіліксіз болады. Симптомдар әртүрлі, генетикалық немесе тума бойынан болуы мүмкін.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Х-фактордың жетіспеушілігі (X – римдік он саны) – қан ұю каскадында қанды ұюға себеп болатын ферменттік ақуыз Х-факторының (FX) өндірісінің жетіспеуімен сипатталатын қан кету бұзылысы. Бауырда өндірілетін FX белсендірілген кезде протромбинды бөліп, ішкі қан ұю жолында тромбин түзетін процеске қатысады. Бұл процесс К витаминіне тәуелді және белсенді V факторымен күшейтіледі. Бұл жағдай мұрагерлік болып келуі мүмкін, бірақ көбінесе кейіннен дамиды.
Factor X deficiency (X as Roman numeral ten) is a bleeding disorder characterized by a lack in the production of factor X (FX), an enzyme protein that causes blood to clot in the coagulation cascade. Produced in the liver FX when activated cleaves prothrombin to generate thrombin in the intrinsic pathway of coagulation. This process is vitamin K dependent and enhanced by activated factor V.
The condition may be inherited or, more commonly, acquired.
Белгілері мен симптомдары
Симптомдар мүлдем әртүрлі болуы мүмкін, себебі модификаторлар қанша FX өндірілетінін белгілі бір деңгейде реттейді. Кейбір зардап шеккен адамдарда аз немесе ешқандай симптомдар болмайды, ал басқалары өмірге қауіпті қан кетулерді бастан кешіруі мүмкін. Әдетте, бұл қан кету бұзылысы тез көгеруге, мұрын қан кетуге, ауыр және ұзақ ай сайынғы қан кетуге, жүктілік және босану кезіндегі қан кетуге, сондай-ақ тіс емдерінен немесе хирургиялық араласулардан кейін шамадан тыс қан кетуге бейімділік ретінде көрінеді. Жаңа туған нәрестелерде бас, кіндік немесе сүндеттеуден кейін қан кету болуы мүмкін. Адамның екі ата-анасынан да бұзық ген мұраға өтуі керек. Тек бір ғана бұзық генді алып жүрген адамдар әдетте аурудың белгілерін көрсетпейді, бірақ олар генді өз балаларына беріп жіберуі мүмкін. Әртүрлі генетикалық мутациялар сипатталған. Туа пайда болған FX жетіспеушілігі бар адамдарда бұл жағдай өмір бойы сақталады. Ауруға шалдыққан адамдар басқа отбасы мүшелерін ескертуі керек, себебі олар да ауруға шалдығуы немесе генді тасымалдауы мүмкін. Халықтың арасында бұл жағдай 1 миллион адамға 1 шамасында кездеседі. Амилоидоз кезінде FX жетіспеушілігі FX және басқа да коагуляция факторларының амилоид фибриллаларымен сіңірілуінен дамиды.
Symptoms may differ greatly, as apparently modifiers control to some degree the amount of FX that is produced. Some affected individuals have few or no symptoms while others may experience life threatening bleeding. Typically this bleeding disorder manifests itself as a tendency to easy bruising, nose bleeding, heavy and prolonged menstruation and bleeding during pregnancy and childbirth, and excessive bleeding after dental or surgical interventions. Newborns may bleed in the head, from the umbilicus, or excessively after circumcision. Other bleeding can be encountered in muscles or joints, brain, gut, or urine A person needs to inherit a defective gene from both parents. People who have only one defective gene usually do not exhibit the disease, but can pass the gene on to their offspring. Different genetic mutations have been described. In persons with congenital FX deficiency the condition is lifelong. People affected should alert other family members as they may also have the condition or carry the gene. In the general population the condition affects about 1 in 1 million people. In amyloidosis FX deficiency develops as FX and other coagulation factors are absorbed by amyloid fibrils.
Диагностика
Қанды тексерулер FX тапшылығын басқа қан кету бұзылыстарынан ажырату үшін қажет. І типте FX антигенінің және активтілігінің деңгейі төмен. II типтегі коагуляциялық активтілік төмен, бірақ FX антигенінің деңгейі қалыпты немесе шекті мәнде. FX (F10) гені 13q34 хромосомасында орналасқан.
Blood tests are needed to differentiate FX deficiency from other bleeding disorders. Type I has low levels of FX antigen and activity. Type II has low coagulant activity but normal or borderline FX antigen levels. The FX (F10) gene is found on chromosome 13q34.