Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Наследственный панкреатит (НП) - это воспаление поджелудочной железы, вызванное генетическими причинами. Впервые он был описан в 1952 году Комфортом и Штайнбергом, но только в 1996 году Уиткомб и др. выделили первую ответственную мутацию в гене трипсиногена (PRSS1) на длинном рукаве хромосомы семь (7q35). Термин "наследственный панкреатит" используется, когда идентифицирован генетический биомаркер, а в противном случае - "семейный панкреатит".
Hereditary pancreatitis (HP) is an inflammation of the pancreas due to genetic causes. It was first described in 1952 by Comfort and Steinberg but it was not until 1996 that Whitcomb et al isolated the first responsible mutation in the trypsinogen gene (PRSS1) on the long arm of chromosome seven (7q35). The term "hereditary pancreatitis" is used when a genetic biomarker is identified, and "familial pancreatitis" otherwise.
Презентация
Для гепатита Х характерны приступы эпигастрической боли, которые часто сопровождаются тошнотой и рвотой. Симптомы могут начаться вскоре после рождения, но их появление меняется периодически, причем у некоторых пациентов симптомы проявляются только во взрослом возрасте. Обычно прогрессирует в хронический панкреатит с эндокринной и экзокриновой недостаточностью и смертельно повышенным риском рака поджелудочной железы. Риск развития рака в течение жизни по разным оценкам составляет 35-54% до 75 лет, и скрининг на ранний рак поджелудочной железы предлагается пациентам с HP на научной основе. Некоторые пациенты могут решить, что им удалят поджелудочную железу хирургическим путем, чтобы предотвратить развитие рака поджелудочной железы в будущем. Эпидемиология ХП имеет аналогичную структуру с хроническим панкреатитом, связанным с употреблением алкоголя, но существуют важные различия. Например, при ХП обычно панкреатит проявляется в более раннем возрасте, хотя мальабсорбция и сахарный диабет возникают на более позднем этапе прогрессирования заболевания. и теперь известны как p. R122H и p. N29I соответственно, в зависимости от замены аминокислот и положения в последовательности белка. Существует много других редких мутаций или полиморфизмов PRSS1, которые до сих пор менее хорошо изучены, и не во всех семействах HP была выявлена ответственная генетическая мутация. Механизм, с помощью которого эти генетические мутации вызывают панкреатит, пока не известен, но, вероятно, является результатом повышенной автоактивации или сниженной деактивации трипсиногена. Однако недавно был идентифицирован новый механизм в родственниках p. R116C.
HP is characterised by attacks of epigastric pain, which are often associated with nausea and vomiting. Symptoms may start shortly after birth but onset varies periodically, with some patients not exhibiting symptoms until adulthood. There is usually progression to chronic pancreatitis with endocrine and exocrine failure and a mortally increased risk of pancreatic cancer. Lifetime risk of cancer has been variously calculated as 35–54% to the age of 75 years and screening for early pancreatic cancer is being offered to HP sufferers on a scientific basis. Some patients may choose to have their pancreas surgically removed to prevent pancreatic cancer from developing in the future. The epidemiology of HP follows a similar pattern to alcohol associated chronic pancreatitis, but there are important differences. For example, HP typically has an earlier age of pancreatitis onset; although malabsorption and diabetes mellitus occur at a later stage in the disease progression. and are now known as p. R122H and p. N29I respectively, according to the amino acid substitution and position in the protein sequence. These mutations are rarely identified in general screens of patients with idiopathic disease and the phenotype of p. R122H and p. N29I is now well characterised There are many other rare mutations or polymorphisms of PRSS1 which remain less well understood and not all HP families have had the responsible genetic mutation identified. The mechanism by which these genetic mutations cause pancreatitis is not yet known; but is likely to be the result of increased autoactivation or reduced deactivation of trypsinogen. However, a novel mechanism has recently been identified in a p. R116C kindred.
Управление
Лечение гепатита ХП похоже на лечение хронического панкреатита, вызванного другими причинами. Лечение сосредоточено на ферментах и пищевых добавках, лечении боли, диабете поджелудочной железы и осложнениях местных органов, таких как псевдоцисты, желчные протоки или обструкция двенадцатиперстной железы. (PMC1774562)
Treatment of HP resemble that of chronic pancreatitis of other causes. Treatment focuses on enzyme and nutritional supplementation, pain management, pancreatic diabetes, and local organ complications, such as pseudocysts, bile duct or duodenal obstruction. (PMC1774562)
Прогноз
В исследовании 2009 года, в котором приняли участие 189 пациентов, не было обнаружено повышенной смертности, несмотря на повышенный риск развития рака поджелудочной железы.
A 2009 study which followed 189 patients found no excess mortality despite the increased risk of pancreatic cancer.