Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Тұқым қуалайтын панкреатит (ТП) - бұл генетикалық себептерге байланысты без без безінің қабынуы. Оны алғаш рет 1952 жылы Комфорт пен Штайнберг сипаттады, бірақ 1996 жылы ғана Уиткомб және басқалар жеті хромосоманың (7q35) ұзын қолында трипсиноген геніндегі (PRSS1) бірінші жауапты мутацияны оқшаулады. "Тұқым қуалайтын панкреатит" термині генетикалық биомаркер анықталған кезде қолданылады, ал "отбасылық панкреатит" басқа жағдайда қолданылады.
Hereditary pancreatitis (HP) is an inflammation of the pancreas due to genetic causes. It was first described in 1952 by Comfort and Steinberg but it was not until 1996 that Whitcomb et al isolated the first responsible mutation in the trypsinogen gene (PRSS1) on the long arm of chromosome seven (7q35). The term "hereditary pancreatitis" is used when a genetic biomarker is identified, and "familial pancreatitis" otherwise.
Презентация
ГП жиі босанатын және құсумен байланысты эпигастральды ауырсыну сезімдерімен сипатталады. Симптомдар туылғаннан кейін көп ұзамай пайда болуы мүмкін, бірақ кезең-кезеңмен өзгеріп отырады, кейбір науқастарда бұл белгілер ересек жасқа дейін байқалмайды. Әдетте, бұл ауру эндокриндік және экзокриндік жетіспеушілікпен, сондай-ақ, панкреатит қатерлі ісігінің өлімге әкелетін қаупімен бірге созылмалы панкреатитке дейін өршіп кетеді. Өмір бойы қатерлі ісікке шалдығу қаупі әртүрлі есептер бойынша 75 жасқа дейін 35-54% құрайды және науқастарға науқастық негізде панкреатикалық қатерлі ісікке арналған скрининг ұсынылады. Кейбір науқастар болашақта без без безінің қатерлі ісігінің дамуын болдырмау үшін без безін хирургиялық жолмен алып тастауды таңдайды. ГП эпидемиологиясы алкогольге байланысты созылмалы панкреатитке ұқсас, бірақ маңызды айырмашылықтар бар. Мысалы, ПГ- мен панкреатиттің басталуы әдетте ертеректе болады, бірақ ассорбция бұзылуы мен қант диабеті аурудың дамуының кейінгі кезеңінде пайда болады. және енді амин қышқылдарының алмастырылуы мен протеиндер тізбекіндегі орнына сәйкес р. R122H және р. N29I деп аталады. PRSS1 - нің басқа да көптеген сирек кездесетін мутациялары немесе полиморфизмдері әлі де жақсы түсініксіз және барлық HP отбасыларында жауапты генетикалық мутация анықталмаған. Бұл генетикалық мутациялар панкреатитті қалай тудыратын механизмі әлі белгісіз, бірақ трипсиногеннің автоактивациясы күшейген немесе деактивациясы төмендеуі мүмкін. Алайда, жақында p. R116C туысында жаңа механизм анықталды.
HP is characterised by attacks of epigastric pain, which are often associated with nausea and vomiting. Symptoms may start shortly after birth but onset varies periodically, with some patients not exhibiting symptoms until adulthood. There is usually progression to chronic pancreatitis with endocrine and exocrine failure and a mortally increased risk of pancreatic cancer. Lifetime risk of cancer has been variously calculated as 35–54% to the age of 75 years and screening for early pancreatic cancer is being offered to HP sufferers on a scientific basis. Some patients may choose to have their pancreas surgically removed to prevent pancreatic cancer from developing in the future. The epidemiology of HP follows a similar pattern to alcohol associated chronic pancreatitis, but there are important differences. For example, HP typically has an earlier age of pancreatitis onset; although malabsorption and diabetes mellitus occur at a later stage in the disease progression. and are now known as p. R122H and p. N29I respectively, according to the amino acid substitution and position in the protein sequence. These mutations are rarely identified in general screens of patients with idiopathic disease and the phenotype of p. R122H and p. N29I is now well characterised There are many other rare mutations or polymorphisms of PRSS1 which remain less well understood and not all HP families have had the responsible genetic mutation identified. The mechanism by which these genetic mutations cause pancreatitis is not yet known; but is likely to be the result of increased autoactivation or reduced deactivation of trypsinogen. However, a novel mechanism has recently been identified in a p. R116C kindred.
Менеджмент
ГП емдеу басқа себептерге байланысты созылмалы панкреатитті емдеуге ұқсас. Емдеу энзимдік және тағамдық қосымшаларға, ауырсынуды емдеуге, панкреатикалық қант диабетіне және псевдоцисталар, өт жолдары немесе он екі елі безінің тұйықталуы сияқты жергілікті ағзалық асқынуларға бағытталған. (PMC1774562)
Treatment of HP resemble that of chronic pancreatitis of other causes. Treatment focuses on enzyme and nutritional supplementation, pain management, pancreatic diabetes, and local organ complications, such as pseudocysts, bile duct or duodenal obstruction. (PMC1774562)
Болжам
2009 жылы 189 науқасты бақылаған зерттеуде, панкреастық қатерлі ісікке шалдығу қаупі жоғары болғанына қарамастан, өлім- өлім деңгейінің жоғарылауы байқалмаған.
A 2009 study which followed 189 patients found no excess mortality despite the increased risk of pancreatic cancer.