Введение

Гени, кодирующие белок, в виде Homo sapiens Mothers против декапентаплегического гомолога 1, также известный как член семьи SMAD 1 или SMAD1, является белком, который у людей кодируется геном SMAD1.

Номенклатура

SMAD1 относится к SMAD, семейству белков, похожих на генные продукты гена Drosophila "матери против декапентаплегии" (Mad) и гена Sma C. elegans. Название является комбинацией двух; и основан на традиции такого необычного наименования в сообществе исследователей генов. Было обнаружено, что мутация в гене "Дрозофилы", MAD, у матери, подавляла ген декапентаплагии у эмбриона. Глупые мутации могут быть помещены в аллельный ряд на основе относительной тяжести материнского усиления эффекта слабых аллелей dpp, что объясняет название "Матери против dpp".

Функция

Белки SMAD являются сигнальными преобразователями и модуляторами транскрипции, которые опосредуют множество сигнальных путей. Этот белок опосредует сигналы морфогенетических белков кости (BMP), которые участвуют в ряде биологических процессов, включая рост клеток, апоптоз, морфогенез, развитие и иммунные реакции. В ответ на лиганды BMP этот белок может быть фосфорилирован и активирован киназой рецептора BMP. Фосфорилированная форма этого белка образует комплекс с SMAD4, который важен для его функции в регуляции транскрипции. Этот белок является мишенью для специфических для SMAD E3 убиквитин- лигаз, таких как SMURF1 и SMURF2, и подвергается убиквитинированию и деградации, опосредованной протеазомой. Были замечены альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, кодирующие тот же самый белок. SMAD1 является рецепторно- регулируемым SMAD (R SMAD) и активируется киназой рецептора морфогенетического белка костного типа 1.