Кіріспе

Хомо сапиенс түріндегі ақуызды кодтайтын ген, SMAD1 деп те аталатын ақуыз.

Номенклатура

SMAD1 SMAD-ке жатады, бұл ақуыздар отбасы, Drosophila генінің "аналар декапентаплагияға қарсы" (Mad) және C. elegans Sma генінің ген өнімдеріне ұқсас. Атау екі элементтің бірігуі болып табылады; және гендік зерттеулер қауымдастығында осындай ерекше атаудың дәстүріне негізделген. Ананың "Drosophila" геніндегі MAD мутациясы эмбриондағы декапентаплагиялық генді басады. Mad мутацияларын әлсіз dpp аллельдерінің аналық әсерін күшейтудің салыстырмалы ауырлығына негізделген аллельдік тізбеге орналастыруға болады, осылайша dpp-ге қарсы аналар деген атау түсіндіріледі.

Функция

SMAD ақуыздары - бірнеше сигналды жолдарды құрайтын сигнал беруші және транскрипциялық модуляторлар. Бұл белок жасушалардың өсуі, апоптозы, морфогенезі, дамуы және иммундық реакцияларды қоса алғанда, біртүрлі биологиялық белсенділіктерге қатысатын сүйек морфогенетикалық белоктарының (БМБ) сигналдарын жеткізеді. BMP лигандтарына жауап ретінде бұл белок BMP рецептор киназасымен фосфорилирленіп, белсендірілуі мүмкін. Бұл белоктың фосфорильденген түрі SMAD4 кешенін құрайды, бұл оның транскрипцияны реттеудегі қызметі үшін маңызды. Бұл белок SMAD- ге тән E3 убиквитин лигазаларының, мысалы SMURF1 және SMURF2- ның нысанасы болып табылады және ол убиквитинацияға және протеазомалық медиацияланған ыдырауға ұшырайды. Бірдей белокты кодтайтын, бір-бірімен алмасып тігілген транскрипт нұсқалары байқалды. SMAD1 рецепторлы реттелетін SMAD (R SMAD) және сүйек морфогенетикалық белоктың 1- типті рецептор киназасымен белсендіріледі.