Введение
Пероксисомальные нарушения представляют собой класс заболеваний, вызванных дефектами в функциях пероксисомы. Это может быть связано с дефектами в отдельных ферментах, важных для функции пероксисомы, или в пероксинах, белках, кодируемых генами PEX, которые имеют решающее значение для нормальной сборки пероксисомы и биогенеза.
Расстройства пероксисомной биогенезы
Расстройства пероксисомового биогенеза (PBD) включают спектр синдрома Зеллвегера (PBD ZSD) и ризомелическую хондродисплазию пунктуата 1 типа (RCDP1). PBD ZSD представляет собой континуум расстройств, включая детскую болезнь Рефсума, неонатальную адренолейкодистрофию и синдром Зеллвегера. В совокупности, ПБД являются аутосомно-рецессивными нарушениями развития мозга, которые также приводят к скелетному и черепно-лицевому дисморфизму, дисфункции печени, прогрессирующей сенсорно-нейронной потере слуха и ретинопатии. Это приводит к перенакоплению очень длинноцепочечных жирных кислот и разветвленных жирных кислот, таких как фитановая кислота. Кроме того, у пациентов с ПБД ЗСД наблюдается недостаток плазмогенов, эфирных фосфолипидов, необходимых для нормальной функции мозга и легких. RCDP1 вызван мутациями в гене PEX7, который кодирует рецептор PTS2. У пациентов с RCDP1 могут развиваться большие запасы в тканях разветвленных жирных кислот, таких как фитановая кислота, и уменьшаются уровни плазмалогенов. Название ОМИМ Гены МКБ 10 Синдром Зеллвегера PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX12, PEX14, PEX26 Q87.82 Детская болезнь Рефсума PEX1, PEX2, PEX26 E80.3 Неонатальная адренолейкодистрофия PEX5, PEX1, PEX10, PEX13, PEX26 E71.331 РСДП Тип 1 PEX7 Q77.3 Синдром Геймлера PEX1, PEX6