Дефицит альфа-1 антитрипсина: симптомы, диагностика и лечение.
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Дефицит альфа-1 антитрипсина (А1АД): симптомы, причины и влияние на легкие и печень. Редкое генетическое заболевание, часто маскирующееся под астму или ХОБЛ.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Это заболевание встречается примерно у 1 из 2500 человек европейского происхождения. У азиатов оно встречается редко.
The condition affects about 1 in 2,500 people of European descent. In Asians it is uncommon.
Признаки и симптомы
У людей с A1AD может развиться эмфизема. Симптомы могут включать одышку (при физической нагрузке и впоследствии в покое), хрипы и выделение мокроты. Симптомы могут быть похожи на повторяющиеся респираторные инфекции или астму. A1AD может проявляться различными признаками, связанными с заболеваниями печени, включая нарушение функции печени и цирроз. У новорожденных дефицит альфа-1 антитрипсина может привести к ранней желтухе, за которой следует затяжная желтуха. У 3–5% детей с генотипом ZZ развивается опасное для жизни заболевание печени, включая печеночную недостаточность. У новорожденных и детей A1AD может вызывать желтуху, плохой аппетит, недостаточный набор веса, гепатомегалию и спленомегалию.
Individuals with A1AD may develop emphysema, Symptoms may include shortness of breath (on exertion and later at rest), wheezing, and sputum production. Symptoms may resemble recurrent respiratory infections or asthma. A1AD may cause several manifestations associated with liver disease, which include impaired liver function and cirrhosis. In newborns, alpha 1 antitrypsin deficiency can result in early onset jaundice followed by prolonged jaundice. Between 3% and 5% of children with ZZ mutations develop life threatening liver disease, including liver failure. In newborns and children, A1AD may cause jaundice, poor feeding, poor weight gain, hepatomegaly and splenomegaly.
Лечение
Лечение заболеваний легких может включать бронхорасширяющие препараты, ингаляционные стероиды и, при возникновении инфекций, антибиотики. В настоящее время рекомендуется начинать заместительную терапию только после появления симптомов эмфиземы. По всему миру, по оценкам, 1,1 миллиона человек страдают дефицитом A1AT, и около 116 миллионов являются носителями мутаций.
Treatment of lung disease may include bronchodilators, inhaled steroids, and, when infections occur, antibiotics. It is currently recommended that patients begin augmentation therapy only after the onset of emphysema symptoms. Worldwide, an estimated 1.1 million people have A1AT deficiency and roughly 116 million are carriers of mutations.
История
A1AD был открыт в 1963 году Карлом Бертилем Лореллом в Университете Лунда в Швеции. Лорелл вместе с врачом-интерном Стеном Эриксоном сделали это открытие, заметив отсутствие α1-полосы при электрофорезе белков в пяти из 1500 образцов; у трех из этих пяти пациентов в молодом возрасте развилась эмфизема. Связь с заболеваниями печени была установлена шесть лет спустя, когда Харви Шарп и соавторы описали A1AD в контексте заболеваний печени.
A1AD was discovered in 1963 by Carl Bertil Laurell at the University of Lund in Sweden. Laurell, along with a medical resident, Sten Eriksson, made the discovery after noting the absence of the α1 band on protein electrophoresis in five of 1500 samples; three of the five patients were found to have developed emphysema at a young age. The link with liver disease was made six years later, when Harvey Sharp et al. described A1AD in the context of liver disease.
Исследования
Изучаются рекомбинантные и ингаляционные формы терапии дефицита альфа-1 антитрипсина.
Recombinant and inhaled forms of A1AT treatment are being studied.