Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Бұл жағдай еуропалық текті 2500 адамның шамамен 1-іне әсер етеді. Азиялықтарда бұл сирек кездеседі.
The condition affects about 1 in 2,500 people of European descent. In Asians it is uncommon.
Белгілері мен симптомдары
А1АД-мен ауыратын адамдарда эмфизема дамуы мүмкін. Симптомдарының ішінде демқынғыштық (жүктеме кезінде және кейіннен тыныш күйде), сырыл және қақырық бөлінуі болуы мүмкін. Симптомдар қайталама респираторлық инфекцияларға немесе астмаға ұқсауы мүмкін. А1АД бауыр ауруымен байланысты бірнеше көріністерге себеп болуы мүмкін, олар бауыр функциясының нашарлауын және циррозды қамтиды. Жаңа туған нәрестелерде альфа-1 антитрипсин тапшылығы ерте сары ауруға, одан кейін созылмалы сары ауруға әкелуі мүмкін. ZZ мутациясы бар балалардың 3-5% өмірге қауіпті бауыр ауруына, соның ішінде бауыр жеткіліксіздігіне шалдығуы мүмкін. Жаңа туған нәрестелер мен балаларда А1АД сары ауру, нашар тамақтану, салмақ қоспау, гепатомегалия және спленомегалияны тудыруы мүмкін.
Individuals with A1AD may develop emphysema, Symptoms may include shortness of breath (on exertion and later at rest), wheezing, and sputum production. Symptoms may resemble recurrent respiratory infections or asthma. A1AD may cause several manifestations associated with liver disease, which include impaired liver function and cirrhosis. In newborns, alpha 1 antitrypsin deficiency can result in early onset jaundice followed by prolonged jaundice. Between 3% and 5% of children with ZZ mutations develop life threatening liver disease, including liver failure. In newborns and children, A1AD may cause jaundice, poor feeding, poor weight gain, hepatomegaly and splenomegaly.
Емдеу
Өкпе ауруларын емдеуге бронходилататорлар, ингаляциялық стероидтер және инфекция туған жағдайда антибиотиктер қолданылуы мүмкін. Қазіргі таңда, емделушілерге емфизема белгілері пайда болғаннан кейін ғана толықтыру терапиясын бастау ұсынылады. Әлем бойынша шамамен 1,1 миллион адам A1AT тапшылығымен күреседі, ал шамамен 116 миллион адам мутацияларды тасымалдаушы болып табылады.
Treatment of lung disease may include bronchodilators, inhaled steroids, and, when infections occur, antibiotics. It is currently recommended that patients begin augmentation therapy only after the onset of emphysema symptoms. Worldwide, an estimated 1.1 million people have A1AT deficiency and roughly 116 million are carriers of mutations.
Тарих
A1AD 1963 жылы Карл Бертил Лорелл Швециядағы Лунд университетінде ашқан. Лорелл дәрігер-интерн Стен Эриксонмен бірге 1500 үлгінің бесеуіндегі ақуыз электрофорезі барысында α1 жолағының жоқтығын байқағаннан кейін бұл жаңалықты жасады; бес науқастың үшеуі жас кезінде эмфиземаға шалдыққан. Бауыр ауруымен байланысы алты жылдан соң Харви Шарп және авторлар тобы анықталды, олар A1AD-ді бауыр ауруымен байланысты сипаттады.
A1AD was discovered in 1963 by Carl Bertil Laurell at the University of Lund in Sweden. Laurell, along with a medical resident, Sten Eriksson, made the discovery after noting the absence of the α1 band on protein electrophoresis in five of 1500 samples; three of the five patients were found to have developed emphysema at a young age. The link with liver disease was made six years later, when Harvey Sharp et al. described A1AD in the context of liver disease.
Зерттеу
А1АТ-ты рекомбинантты және ингаляциялық түрде қолдану арқылы емдеу зерттелуде.
Recombinant and inhaled forms of A1AT treatment are being studied.