Введение
Диапазон возможных значений для любой характеристики человека.
Человеческая изменчивость, или вариабельность, — это диапазон возможных значений для любой характеристики человека, будь то физическая или ментальная. Часто обсуждаемые области изменчивости включают когнитивные способности, личность, физическую внешность (форму тела, цвет кожи и т.д.) и иммунитет. Изменчивость частично обусловлена наследственностью, а частично – факторами окружающей среды (спор о природе и воспитании). Поскольку человеческий вид демонстрирует половой диморфизм, многие признаки проявляют значительные различия не только между популяциями, но и между полами.
Климат и болезни
Другие важные факторы окружающей среды включают климат и заболевания. Климат влияет на то, какие типы человеческой изменчивости лучше приспособлены к выживанию без серьезных ограничений и трудностей. Например, у людей, живущих в климате с большим количеством солнечного света, более темный цвет кожи. Эволюция привела к выработке фолиевой кислоты под воздействием УФ-излучения, что дало им более темную кожу с большим количеством меланина, обеспечивая нормальное и успешное развитие ребенка. И наоборот, у людей, живущих дальше от экватора, кожа светлее. Это связано с необходимостью повышенного воздействия и поглощения солнечного света, чтобы организм мог производить достаточно витамина D для выживания. Болезнь Черной стопы – это заболевание, вызванное загрязнением окружающей среды, которое приводит к появлению черной, похожей на уголь кожи на нижних конечностях. Это вызвано загрязнением воды и продуктов питания мышьяком. Это пример того, как заболевание может влиять на человеческую изменчивость. Другое заболевание, которое может влиять на человеческую изменчивость, – это сифилис, заболевание, передающееся половым путем. Сифилис не проявляется во влиянии на человеческую изменчивость до средней стадии заболевания. Затем по всему телу начинают появляться высыпания, изменяющие внешность человека.
Питание
Фенотипическая вариация – это комбинация генетики человека и окружающей среды, при отсутствии взаимодействия или взаимного влияния между ними. Это означает, что значительная часть человеческой изменчивости может контролироваться посредством человеческого поведения. Питание и диета играют существенную роль в определении фенотипа, поскольку они, вероятно, являются наиболее контролируемыми факторами окружающей среды, вызывающими эпигенетические изменения. Это обусловлено тем, что их относительно легко изменить или скорректировать, в отличие от других факторов окружающей среды, таких как местоположение. Если люди не готовы менять свой рацион, употребление вредных продуктов может иметь хронические негативные последствия для изменчивости. Одним из примеров этого является употребление определенных химических веществ с пищей или канцерогенов, которые могут оказывать неблагоприятное воздействие на индивидуальный фенотип. Например, бисфенол А (BPA) – известный эндокринный дизраптор, имитирующий гормон эстрадиол и содержащийся в различных пластиковых изделиях. BPA проникает в пищу или напитки при нагревании и плавления пластика, содержащего его. Употребление этих загрязненных веществ, особенно часто и в течение длительного времени, повышает риск развития диабета и сердечно-сосудистых заболеваний. BPA также способен изменять "физиологические паттерны контроля веса". Примеры, подобные этому, демонстрируют, что поддержание здорового фенотипа во многом зависит от навыков принятия обоснованных решений в области питания. Концепция влияния питания и диеты на фенотип распространяется и на рацион матери во время беременности, который может оказать существенное влияние на фенотип ребенка. Недавнее исследование, проведенное учеными из Международной группы по изучению питания MRC, показало, что "дефицит питательных веществ может нарушить работу метилирования и повысить восприимчивость к заболеваниям" у новорожденных. Это связано с тем, что метильные группы способны подавлять активность определенных генов. Увеличение дефицита различных питательных веществ, подобного этому, может привести к необратимым изменениям в эпигенетике ребенка.
Генетические факторы
Генетические вариации у людей могут означать любые различия в фенотипе, являющиеся результатом наследственной экспрессии аллелей, мутаций и эпигенетических изменений. Несмотря на кажущееся разнообразие фенотипов человека, люди различаются лишь в 1 из 1000 пар оснований, и это в основном результат унаследованных генетических различий. Рассмотрение аллелей в чистом виде часто называют менделевской генетикой или, точнее, классической генетикой, и оно включает в себя оценку того, является ли признак доминантным или рецессивным и, следовательно, с какой скоростью он будет передаваться по наследству. Долгое время считалось, что цвет глаз определяется доминированием коричневого цвета, а голубой цвет глаз является рецессивной характеристикой, возникшей в результате прошлой мутации. Однако сейчас известно, что цвет глаз контролируется множеством генов и, следовательно, может не соответствовать столь четкой схеме, как считалось ранее. Этот признак по-прежнему является результатом различий в генетической последовательности между людьми, обусловленных наследованием от родителей. К распространенным признакам, которые могут быть связаны с генетическими закономерностями, относятся прикрепление мочки уха, цвет волос и типы роста волос. С точки зрения эволюции, генетические мутации являются источником различий в аллелях между индивидуумами. Однако мутации могут возникать и в течение жизни человека и передаваться от родителей потомству. В некоторых случаях мутации могут приводить к генетическим заболеваниям, таким как муковисцидоз, который является результатом мутации гена CFTR, наследуемого рецессивно от обоих родителей. В других случаях мутации могут быть безвредными или фенотипически незаметными. Биологические признаки можно рассматривать как проявления одного или нескольких локусов, соответственно обозначая их как моногенные или полигенные. В отношении полигенных признаков важно учитывать межгенные взаимодействия или эпистаз. Хотя эпистаз является значимым генетическим источником биологической вариации, только аддитивные взаимодействия наследуются, поскольку другие эпистатические взаимодействия включают сложные межгенные связи. Эпистатические взаимодействия сами по себе также варьируются в зависимости от результатов механизмов рекомбинации и кроссинговера. Способность генов к экспрессии также может быть источником вариаций между индивидуумами и приводить к изменениям фенотипа. Это может быть результатом эпигенетики, основанной на фенотипической пластичности организма, причем такая пластичность также может быть наследственной. Эпигенетика может быть вызвана метилированием последовательностей генов, приводящим к блокированию экспрессии, или изменениями в структуре гистонных белков в результате воздействия факторов окружающей среды или биологических сигналов. Такие изменения влияют на то, как клетка обрабатывает генетический материал и в какой степени определенные участки ДНК экспрессируются, формируя эпигеном. – идентифицированные как специфические "культурные фазы" человечества с рядом характеристик – длились значительно дольше в некоторых местах или "завершались" в разное время с разницей более чем в 100 000 лет, что подчеркивает значительную пространственно-временную культурную изменчивость и сложность социокультурной истории и эволюции человечества. В некоторых случаях культурные факторы могут быть тесно переплетены с генетическими и экологическими факторами.
Научные
Измерение человеческой вариативности может относиться к сфере нескольких научных дисциплин, многие из которых находятся на пересечении биологии и статистики. Методы биостатистики, применение статистических методов к анализу биологических данных, и биоинформатики, применение информационных технологий к анализу биологических данных, используются исследователями в этих областях для выявления значимых закономерностей изменчивости. Некоторые области научных исследований включают следующее:
Демография – это отрасль статистики и социологии, занимающаяся статистическим изучением популяций, особенно людей. Демографический анализ может измерять различные характеристики популяции, чаще всего показатели численности и роста, разнообразие в культуре, этнической принадлежности, языке, религиозных и политических убеждениях и т.д. Биодемография – это подраздел, который специально интегрирует биологические знания в демографический анализ. В социальных науках проводятся социальные исследования, а собранные данные анализируются с использованием статистических методов. Методологии этих исследований можно разделить на качественные и количественные. Некоторые примеры поддисциплин включают:
Антропология, изучение человеческих обществ. Сравнительные исследования в различных областях антропологии могут давать результаты об изменчивости человека в отношении интересующей темы. Психология, изучение поведения с точки зрения психики. Проводит множество экспериментов и анализов, объединенных в количественные или качественные методы исследования. Социология, изучение поведения с социальной точки зрения. Социологические исследования могут проводиться как в количественном, так и в качественном формате, в зависимости от характера собранных данных и подраздела социологии, к которому относится исследование. Анализ этих данных подвергается количественным или качественным методам. Вычислительная социология также является методом получения полезных данных для изучения социального поведения.
Антропометрия
Антропометрия — это изучение измерений различных частей человеческого тела. К обычным измерениям относятся рост, вес, размеры органов (мозг, желудок, пенис, влагалище) и другие телесные параметры, такие как соотношение талии к бедрам. Каждое измерение может значительно варьироваться между популяциями; например, средний рост мужчин европейского происхождения составляет 178 см ± 7 см, а женщин европейского происхождения — 165 см ± 7 см. В то же время, средний рост мужчин из народа динка (нилоты) составляет 181,3 см. Области применения антропометрии включают эргономику, биометрию и криминалистику. Знание распределения размеров тела позволяет конструкторам создавать более удобные инструменты для работников. Антропометрия также используется при разработке средств безопасности, таких как ремни безопасности.
Измерение генетических вариаций
Геном человека и популяционная генетика изучают геном и вариом человека соответственно. Исследования в этих областях могут быть посвящены закономерностям и тенденциям в ДНК человека. Проект «Геном человека» и Проект «Вариома человека» являются примерами масштабных исследований всего человеческого населения, направленных на сбор данных, которые могут быть проанализированы для понимания геномных и генетических вариаций у людей, соответственно. Проект «Геном человека» – крупнейший научный проект в истории биологии. Благодаря финансированию в размере 3,8 миллиарда долларов и в течение 13 лет, с 1990 по 2003 год, в рамках проекта была проанализирована последовательность ДНК примерно в 3 миллиарда пар оснований и каталогизировано от 20 000 до 25 000 генов в ДНК человека. Данные проекта были предоставлены в открытый доступ всем научным исследователям, а также были разработаны аналитические инструменты для обработки этой информации. Одним из важных результатов, полученных благодаря Проекту «Геном человека» и касающихся изменчивости человека, обусловленной различиями в ДНК, является то, что любые два человека имеют 99,9% сходства в нуклеотидных последовательностях. Проект «Вариома человека» – это аналогичная инициатива, целью которой является идентификация и классификация набора генетических вариаций человека, в особенности вариаций, имеющих медицинское значение. Этот проект также создаст базу данных для дальнейших исследований и анализа заболеваний. Проект «Вариома человека» был запущен в 2006 году и реализуется международным сообществом исследователей и представителей, включая партнеров из Всемирной организации здравоохранения и Организации Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры.
Генетический дрейф
Генетический дрейф – один из механизмов, посредством которого возникает изменчивость в популяциях. В отличие от естественного отбора, генетический дрейф происходит, когда частоты аллелей случайным образом уменьшаются с течением времени, а не в результате отбора. На протяжении длительной истории это может привести к существенным сдвигам в базовом генетическом распределении популяции. Мы можем моделировать генетический дрейф с помощью модели Райта-Фишера. В популяции численностью N, содержащей 2N генов, присутствуют два аллеля с частотами p и q. Если в предыдущем поколении аллель имел частоту p, то вероятность того, что в следующем поколении будет k экземпляров этого аллеля, равна:
Со временем один аллель будет зафиксирован, когда его частота достигнет 1, а частота другого аллеля – 0. Вероятность фиксации любого аллеля пропорциональна его частоте. Для двух аллелей с частотами p и q вероятность фиксации аллеля p равна p. Ожидаемое число поколений для фиксации аллеля с частотой p составляет:
где Ne – эффективная численность популяции.
Однонуклеотидный полиморфизм
Однонуклеотидный полиморфизм, или SNP, — это вариации в одном нуклеотиде. SNP могут возникать в кодирующих и некодирующих областях генов и в среднем встречаются раз в каждые 300 нуклеотидов. SNP в кодирующих областях могут приводить к синонимическим, миссенс- и нонсенс-мутациям. Показано, что SNP связаны с реакцией на лекарственные препараты и риском развития таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, болезнь Альцгеймера, муковисцидоз и многих других.
ДНК-отпечатки пальцев
Профилирование ДНК, при котором отпечаток ДНК создается путем извлечения образца ДНК из ткани или жидкости организма. Затем он сегментируется с помощью рестрикционных ферментов, и каждый сегмент маркируется зондами и проявляется на рентгеновской пленке. Сегменты формируют узор из темных полос – отпечаток ДНК. Отпечатки ДНК используются совместно с другими методами для получения информации об отдельных лицах в федеральных программах, таких как CODIS (Combined DNA Index System for Missing Persons), с целью идентификации личности.
Митохондриальная ДНК
Митохондриальная ДНК, которая передается исключительно от матери к ребенку. Первые исследования популяций людей на основе митохондриальной ДНК проводились с использованием анализа полиморфизмов, выявляемых рестрикционными ферментами (RFLP), и показали различия между четырьмя этническими группами (европеоидной, американских индейцев, африканской и азиатской). Различия в паттернах мтДНК также были обнаружены в сообществах с разным географическим происхождением внутри одной и той же этнической группы.
Аллоэнзимные изменения
Аллоэнзимная вариация – это источник изменчивости, позволяющий выявлять белковые варианты одного и того же гена, обусловленные заменой аминокислот в белках. После измельчения ткани для высвобождения цитоплазмы, фильтровальная бумага используется для абсорбции полученного экстракта, который затем помещают в прорезь в крахмальном геле. Через гель пропускают слабый электрический ток, создавая положительный и отрицательный полюса. Белки разделяются по заряду и размеру: более мелкие и сильно заряженные молекулы перемещаются по гелю быстрее. Эта методика недооценивает истинную генетическую изменчивость, так как замена аминокислоты может не приводить к различиям в миграции, если новая аминокислота не имеет другого заряда по сравнению с исходной. По оценкам, примерно треть истинной генетической изменчивости остается невыявленной при использовании этого метода.
Структурные изменения
Структурные вариации, которые могут включать вставки, делеции, дупликации и мутации в ДНК. У людей примерно 13% генома характеризуются структурными вариациями.
Фенотипические изменения
Фенотипическая вариация, обусловленная как генетическими, так и эпигенетическими факторами, влияющими на проявляемые признаки. При таких применениях, как донорство органов и подбор совместимости, учитывается фенотипическая вариация группы крови, типа тканей и размера органов.
Гражданская
Измерение изменчивости человеческой популяции также может быть инициировано государственными органами. Правительство может проводить переписи населения – систематическую регистрацию всего населения определенного региона. Полученные данные могут использоваться для расчета демографических показателей, таких как пол, гендер, возраст, уровень образования, занятость и т.д.; эта информация применяется для оценки и планирования в гражданской, политической, экономической, промышленной и экологической сферах.
Коммерческий
Коммерческая мотивация к изучению различий в человеческих популяциях обусловлена конкурентным преимуществом, которое дает адаптация продуктов и услуг к конкретному целевому рынку. Компания может проводить маркетинговые исследования для сбора данных о предпочтениях и поведении потребителей и внедрять изменения на основе полученных результатов.
Социальное значение и оценка
Как отдельные люди, так и целые общества и культуры придают ценность различным аспектам человеческой изменчивости; однако эти ценности могут меняться вместе с изменениями в обществах и культурах. Не все люди согласны с этими ценностями или их относительным рангом, равно как и не все общества и культуры. Тем не менее, почти все человеческие различия имеют социальное измерение ценности. Примерами вариаций, которым могут быть присвоены разные значения в разных обществах, являются цвет кожи и/или строение тела. Раса и пол имеют значительные различия в оценке, в то время как предпочтение правой или левой руки – гораздо меньшие. На ценности, придаваемые различным признакам человеческой изменчивости, часто влияет преобладание определенных фенотипов в конкретной местности. Местная оценка может влиять на социальный статус, репродуктивные возможности или даже выживание. Различия могут варьироваться или распределяться по-разному. Некоторые, например рост для данного пола, варьируются близко к "нормальному" или гауссовскому распределению. Другие характеристики (например, цвет кожи) варьируют непрерывно в популяции, но этот континуум может быть социально разделен на небольшое количество отдельных категорий. Наконец, существуют характеристики, которые варьируют бимодально (например, предпочтение правой или левой руки), с меньшим количеством людей в промежуточных категориях.
Классификация и оценка признаков
Когда наследственное различие в строении или функциях организма достаточно выражено, чтобы создавать значительные трудности в определенных воспринимаемых способностях, это определяется как генетическое заболевание, однако даже эта классификация имеет размытые границы. Существует множество случаев, когда степень негативной оценки человеческого отличия полностью зависит от социальной или физической среды. Например, в обществе с большой долей глухих людей (как на острове Мартас-Виньярд в XIX веке) можно было не признавать глухоту инвалидностью. Другой пример социального переосмысления ценности отличия отражен в спорах о ведении пациентов с неопределенными половыми органами, в частности, о том, достаточно ли негативны аномалии строения половых органов, чтобы оправдать хирургическую коррекцию. Кроме того, многие генетические признаки могут быть полезны в одних обстоятельствах и вредны в других. Носительство гена серповидноклеточной анемии дает некоторую защиту от малярии, по-видимому, достаточную для поддержания этого гена в популяциях, эндемичных по малярии. В гомозиготном состоянии это серьезная инвалидность. Каждый признак имеет свои преимущества и недостатки, но иногда признак, считающийся желательным, может быть невыгодным с точки зрения определенных биологических факторов, таких как репродуктивный успех, а признаки, не высоко ценимые большинством людей, могут быть выгодными с точки зрения биологических факторов. Например, в среднем у женщин сейчас меньше беременностей, чем раньше, и поэтому общий коэффициент рождаемости в мире снижается. Это, в свою очередь, приводит к тому, что многоплодные роды становятся более выгодными с точки зрения количества детей и, следовательно, потомства; когда среднее число беременностей и среднее число детей было выше, многоплодные роды вносили лишь небольшую относительную разницу в общее число детей. Однако при меньшем числе беременностей многоплодные роды могут существенно увеличить общее число детей. Рассмотрим гипотетический сценарий: у первой пары 10 детей, у второй – 8, но в обеих парах женщина перенесла по восемь беременностей. Это не большая разница в коэффициенте рождаемости. Однако другой гипотетический сценарий: у первой пары трое детей, у второй – один, но в обеих парах женщина перенесла по одной беременности (в этом случае у второй пары – тройняшки). Если сравнить долю потомства в последнем гипотетическом сценарии, разница в доле потомства станет больше. Признаком, который у женщин значительно повышает вероятность многоплодных родов, является высокий рост (предположительно, вероятность еще выше, если женщина очень высокая по сравнению с другими женщинами и мужчинами). Тем не менее, большинство людей не считают очень высоких женщин привлекательным фенотипом, и этот фенотип не пользовался большой популярностью в прошлом. Однако ценности, придаваемые признакам, могут меняться со временем. Примером может служить гомосексуальность. В Древней Греции отношения между мужчиной и юношей, которые в современных терминах можно было бы назвать гомосексуальными, были распространены и не преследовались по закону. Однако гомосексуальность стала подвергаться большему осуждению. Отношение к гомосексуальности смягчилось в современное время. Признание и изучение человеческих различий имеет широкий спектр применения, например, для подгонки размеров и форм изготавливаемых изделий. См. Эргономику.
Споры о социокультурных и личных последствиях
Владение некоторыми способностями в большем, чем средний, объеме ценится большинством обществ. Некоторые из черт, которые общества пытаются оценить посредством восприятия, включают интеллектуальные способности в виде обучаемости, художественный талант, силу, выносливость, ловкость и устойчивость к неблагоприятным воздействиям. Индивидуальные особенности каждого человека, даже те, что оцениваются негативно или стигматизируются, обычно считаются неотъемлемой частью самоидентификации. Членство или статус в социальной группе может зависеть от определенных значений определенных атрибутов. Не редкость, когда люди намеренно пытаются усилить или преувеличить различия, или скрыть или минимизировать их, по разным причинам. Примеры практик, направленных на минимизацию различий, включают загар, выпрямление волос, осветление кожи, пластическую хирургию, ортодонтию и лечение гормоном роста при значительном росте. Напротив, различия между мужчинами и женщинами усиливаются и преувеличиваются в большинстве обществ. В некоторых обществах, таких как Соединенные Штаты, обрезание практикуется на большинстве мужчин, а также коррекция пола у интерсексуальных младенцев, с существенным акцентом на культурных и религиозных нормах. Обрезание вызывает серьезные споры, поскольку, хотя оно и приносит пользу для здоровья, например, снижает риск инфекций мочевыводящих путей, заболеваний, передающихся половым путем, и рака полового члена, оно считается радикальной процедурой, не являющейся медицинской необходимостью, и утверждается, что решение должно приниматься, когда ребенок достаточно взрослый, чтобы принять его самостоятельно. Аналогично, операция по коррекции пола приносит психиатрическую пользу трансгендерным людям, но некоторые христиане считают ее неэтичной, особенно когда она проводится на детях. Значительные разногласия вызывают определение или разграничение определенных вариаций, особенно поскольку различия между группами в обществе или между обществами часто обсуждаются как часть "сущностной" природы человека или социально сконструированного атрибута. Например, среди исследователей сексуальности уже давно ведутся дебаты о том, обусловлена ли сексуальная ориентация эволюцией и биологией (позиция "эссенциалистов") или является результатом взаимно усиливающихся социальных представлений и поведенческих выборов (позиция "конструктивистов"). Эссенциалистская позиция подчеркивает инклюзивную приспособленность как причину того, что гомосексуальность не была искоренена естественным отбором. Гомосексуальные люди не подверглись значительному воздействию эволюционного отбора, поскольку они могут способствовать приспособленности своих братьев и сестер и детей их братьев и сестер, тем самым увеличивая свою собственную приспособленность посредством инклюзивной приспособленности и поддерживая эволюцию гомосексуальности. Биологические теории, объясняющие однополую сексуальную ориентацию, включают генетическое влияние, нейроанатомические факторы и гормональные различия, но исследования до сих пор не дали окончательных результатов. В отличие от этого, сторонники социального конструктивизма утверждают, что сексуальность является продуктом культуры и возникла из языка или диалога о сексе. Выбор партнера является результатом культурных ценностей, таких как молодость и привлекательность, а гомосексуальность значительно варьируется между культурами и обществами. С этой точки зрения учитываются такие сложности, как изменение сексуальной ориентации в течение жизни. Споры также касаются границ "благополучия", "целостности" или "нормальности". В некоторых культурах различия во внешности, умственных способностях и даже в поле могут исключать человека из традиций, церемоний или других важных событий, таких как религиозные службы. Например, в Индии менструация является не только табуированной темой, но и традиционно считается постыдной. В зависимости от убеждений, женщине во время менструации не разрешается готовить или входить в духовные места, поскольку она считается "нечистой" и "проклятой". В западной культуре наблюдается масштабный пересмотр социального значения вариаций, которые снижают способность человека выполнять одну или несколько функций. Приняты законы, направленные на смягчение сокращения социальных возможностей для людей с ограниченными возможностями. Концепция "людей с иными возможностями" продвигается теми, кто стремится убедить общество рассматривать ограниченные нарушения как человеческие различия с меньшей негативной оценкой.
Идеологии превосходства и неполноценности
Крайнее проявление социальной оценки человеческих различий заключается в определении того, что значит быть "человеком". Различия между людьми могут привести к тому, что индивид будет лишен признания, сочувствия и возможности участвовать в общественной жизни, то есть к приобретению "нечеловеческого" статуса. Представления об этих различиях могут существенно меняться в разных культурах с течением времени. Например, идеи расы и евгеники, распространенные в Европе и Америке в XIX веке, достигли своего апогея в попытках нацистской Германии 1930-х годов лишить определенных людей не только права на размножение, но и самой жизни, основываясь на "различиях", частично обусловленных биологическими особенностями. Гитлер и нацистские лидеры стремились создать "высшую расу", состоящую исключительно из арийцев – голубоглазых, светловолосых и высоких людей, дискриминируя и пытаясь уничтожить всех, кто не соответствовал этому идеалу. Современные споры продолжаются вокруг вопроса о том, "каким человеком" является плод или ребенок с тяжелой инвалидностью. Одни утверждают, что синдром Дауна – это не инвалидность, а лишь "отличие", другие же считают его настолько серьезным несчастьем, что ребенку было бы лучше "не рождаться". Например, в Индии и Китае женское начало считается настолько нежелательным человеческим различием, что практикуется убийство новорожденных девочек, что серьезно влияет на половое соотношение в обществе.