Адамның физиологиялық және психикалық ерекшеліктерінің әртүрлілігі

Кіріспе

Адамның өзгермелілігі немесе адамдар арасындағы айырмашылық – адамның кез келген физикалық немесе психикалық қасиеттерінің мүмкін болатын мәндерінің диапазоны. Көптеп талқыланатын өзгермелілік салаларына когнитивтік қабілет, жеке тұлға, дене бітімі (дене пішіні, тері түсі және т.б.) және иммунология жатады. Өзгермеліліктің бір бөлігі тұқым қуалау арқылы, екінші бөлігі ортаға байланысты (табиғат пен тәрбие арасындағы пікірталас). Адам түрінде жыныстық диморфизм болғандықтан, көптеген қасиеттер популяциялар арасында ғана емес, сонымен қатар жыныстар арасында да маңызды айырмашылықтарды көрсетеді.

Климат пен аурулар

Қоршаған орта факторларының басқа маңызды элементтері климат пен аурулар болып табылады. Климат адамдардың қандай түрлерінің шектеулер мен қиындықтарсыз тіршілік етуге бейімделуін анықтауға әсер етеді. Мысалы, күн сәулесіне көп ұшырайтын климатта өмір сүретін адамдардың терісі қараңғырақ болады. Эволюция нәтижесінде ультракүлгін сәулеленуден фолий қышқылы (фолик қышқылы) өндіріледі, бұл олардың терісін қараңғырақ етіп, меланинді көбірек өндіруге мүмкіндік береді, соның арқасында баланың қалыпты дамуы қамтамасыз етіледі. Керісінше, экватордан алыс тұратын адамдардың терісі ашық түсті болады. Бұл организмнің тіршілік үшін жеткілікті мөлшерде D витаминін өндіруі үшін күн сәулесіне ұшырау және сіңіру қажеттілігіне байланысты. Қара аяқ ауруы – қоршаған ортаның ластануынан туындайтын ауру, ол адамдардың төменгі аяқтарының терісін қара, көмірге ұқсас түске келтіреді. Бұл су мен тағамдағы сынаптың ластануынан туындайды. Бұл аурудың адамдардың физиологиялық ерекшеліктеріне қалай әсер ететінін көрсететін мысал. Адамдардың жыныстық жолмен жұғатын тағы бір ауруы – жүйсіз. Жүйсіз аурудың ортаңғы сатысына дейін адамның физиологиялық ерекшеліктеріне әсер етпейді. Содан кейін денеде бөртпелер пайда болып, адамның сыртқы түріне әсер етеді.

Тамақ

Фенотиптік өзгергіштік – адамның генетикасы мен оны қоршаған ортаның үйлесімі, олардың арасында өзара әрекеттесу немесе өзара ықпал болмайды. Бұл, адамның өзгеру мүмкіндігінің маңызды бөлігін адамның мінез-құлқы арқылы бақылауға болатынын білдіреді. Тамақтану мен диета фенотипті анықтауда маңызды рөл атқарады, себебі олар эпигенетикалық өзгерістер тудыратын, ең көп бақыланатын қоршаған орта факторлары болып табылады. Оларды басқа қоршаған орта факторларына қарағанда өзгерту немесе түзету оңай. Егер адамдар өз диеталарын өзгертуге құлықсыз болса, зиянды тағамдарды тұтыну өзгеру мүмкіндігіне созылмалы теріс әсер етеді. Мұның бір мысалы – белгілі бір химиялық заттарды тамақ арқылы немесе канцерогендерді тұтыну, бұл жеке фенотипке кері әсер етуі мүмкін. Мысалы, бисфенол А (BPA) – эстрадиол гормонын имитациялайтын және түрлі пластик бұйымдарда кездесетін белгілі эндокриндік бұзушы. BPA пластик ысығанда және еруге бастағанда тағамға немесе сусынға сіңіп өтеді. Мұндай ластанған заттарды жиі және ұзақ мерзім ішкенде диабет және жүрек-қан тамырлары ауруларының қаупі артады. BPA сондай-ақ "физиологиялық салмақ реттелу үлгілерін" өзгертуге потенциалы бар. Осындай мысалдар сау фенотипті сақтаудың көп бөлігі тамақтануға қатысты шешімдерді қабылдау дағдыларына байланысты екенін көрсетеді. Тамақтану мен диетаның фенотипке әсер етуі жүктілік кезінде ананың не жейтініне дейін жетеді, бұл баланың фенотипіне күрт әсер етуі мүмкін. Халықаралық тамақтану тобының зерттеушілері жүргізген соңғы зерттеу көрсеткендей, "қоректік заттардың жетіспеушілігі метилдену механизмін бұзуы мүмкін, бұл жаңа туған нәрестелердің ауруға бейімделуіне әкелуі мүмкін". Бұның себебі метил тобының белгілі бір гендерді үнсіздендіру қабілетіне байланысты. Мұндай түрлі қоректік заттардың жетіспеушілігі нәрестенің эпигенетикасын тұрақты түрде өзгертуге мүмкіндік береді.

Phenotypic variation is a combination of one's genetics and their surrounding environment, with no interaction or mutual influence between the two. This means that a significant portion of human variability can be controlled by human behavior. Nutrition and diet play a substantial role in determining phenotype because they are arguably the most controllable forms of environmental factors that create epigenetic changes. This is because they can be changed or altered relatively easily as opposed to other environmental factors like location. If people are reluctant to changing their diets, consuming harmful foods can have chronic negative effects on variability. One such instance of this occurs when eating certain chemicals through one's diet or consuming carcinogens, which can have adverse effects on individual phenotype. For example, Bisphenol A (BPA) is a known endocrine disruptor that mimics the hormone estradiol and can be found in various plastic products. BPA seeps into food or drinks when the plastic containing it is heated up and begins to melt. When these contaminated substances are consumed, especially often and over long periods of time, one's risk of diabetes and cardiovascular disease increases. BPA also has the potential to alter "physiological weight control patterns." Examples such as this demonstrate that preserving a healthy phenotype largely rests on nutritional decision making skills. The concept that nutrition and diet affect phenotype extends to what the mother eats during pregnancy, which can have drastic effects on the outcome of the phenotype of the child. A recent study by researchers at the MRC International Nutrition Group shows that "methylation machinery can be disrupted by nutrient deficiencies and that this can lead to disease" susceptibility in newborn babies. The reason for this is because methyl groups have the ability to silence certain genes. Increased deficiencies of various nutrients such as this have the potential to permanently change the epigenetics of the baby.

Генетикалық факторлар

Адамдағы генетикалық өзгергіштік – тұқым қуалайтын аллельдердің экспрессиясы, мутациялар және эпигенетикалық өзгерістер нәтижесінде туындайтын фенотиптің кез келген айырмашылығын білдіреді. Адам фенотиптері әртүрлі болғанымен, адамдардың ДНК тізбегіндегі әр 1000 базалық жұптың тек 1-і ғана өзгеше, және бұл көбінесе тұқым қуалайтын генетикалық айырмашылықтардың нәтижесі болып табылады. Аллельдерді қарастыруды көбінесе Мендель генетикасы немесе, дұрысырақ айтқанда, классикалық генетика деп атайды, және ол белгілі бір қасиеттің үстемдік ететіні немесе рецессивті екенін бағалауды қамтиды, соның салдарынан ол қандай деңгейде мұраға беріледі. Көздің түсі бұрын қоңыр түстің үстемдік ету үлгісімен анықталады деп есептелген, ал көк түс – өткен мутацияның нәтижесінде пайда болған рецессивті қасиет. Алайда, қазір көздің түсі әртүрлі гендермен реттелетіні және бұрынғыдай нақты үлгіге сай келмейтіні белгілі болды. Бұл қасиет әлі де ата-анадан мұраға берілген генетикалық тізбектегі айырмашылықтардың нәтижесі болып табылады. Генетикалық үлгілермен байланысты болатын жалпы қасиеттерге құлақтың жапсырмасы, шаштың түсі және шаштың өсу үлгілері жатады. Эволюция тұрғысынан алғанда, генетикалық мутациялар – жеке адамдар арасындағы аллельдердегі айырмашылықтардың бастауы. Дегенмен, мутациялар адам өмірінде де пайда болып, ата-анадан ұрпаққа берілуі мүмкін. Кейбір жағдайларда мутациялар цистикалық фиброз сияқты генетикалық ауруларға әкелуі мүмкін, бұл CFTR генінің мутациясының нәтижесінде пайда болады және екі ата-анадан рецессивті түрде мұраға беріледі. Басқа жағдайларда мутациялар зиянсыз немесе фенотиптік тұрғыдан байқалмайтын болуы мүмкін. Биологиялық қасиеттерді бір немесе бірнеше локустардың көрінісі ретінде қарастыруға болады, осылайша аталған биологиялық қасиеттерді тиісінше моногендік немесе полигендік деп атайды. Полигендік қасиеттерге қатысты генетикалық өзара әрекеттесулер немесе эпистазды ескеру маңызды. Эпистаз биологиялық өзгергіштіктің маңызды генетикалық көзі болғанымен, тек аддитивті өзара әрекеттесулер ғана тұқым қуалай алады, себебі басқа эпистаздық өзара әрекеттесулер генетикалық байланыстарды қамтиды. Эпистаздық өзара әрекеттесулер рекомбинация және кроссинговер механизмдерінің нәтижелеріне тәуелділігімен әр түрлі болады. Гендердің экспрессиялану қабілеті де жеке адамдар арасындағы өзгергіштіктің көзі болуы мүмкін және фенотипте өзгерістерге әкелуі мүмкін. Бұл организмнің фенотиптік пластикалық қабілетіне негізделген эпигенетиканың нәтижесі болуы мүмкін, және мұндай пластикалық қабілет те тұқым қуалай алады. Эпигенетика ген тізбектерінің метилирленуінен туындауы мүмкін, бұл экспрессияның бұзылуына немесе гистонды белок құрылымының өзгеруіне әкелуі мүмкін, бұл қоршаған ортаның немесе биологиялық факторлардың нәтижесінде болады. Мұндай өзгерістер клетканың генетикалық материалды қалай өңдейтініне және ДНК-ның қандай бөлімдері экспрессияланатынына және эпигеномды құрайтынына әсер етеді. Адамзаттың мәдениетінің ерекше ерекшеліктері бар белгілі бір "мәдени кезеңдері" деп аталатын мәдени кезеңдер кейбір жерлерде әлдеқайда ұзаққа созылды немесе 100,000 жылдан астам уақыт аралығында "аяқталды" деп есептеледі, бұл адамзат тарихы мен эволюциясының әлеуметтік-мәдени тарихының және күрделілігінің маңызды кеңістіктік-уақыттық мәдени өзгергіштігін көрсетеді. Кейбір жағдайларда мәдени факторлар генетикалық және қоршаған орта факторларымен өзара байланысты болуы мүмкін.

Genetic variation in humans may mean any variance in phenotype which results from heritable allele expression, mutations, and epigenetic changes. While human phenotypes may seem diverse, individuals actually differ by only 1 in every 1,000 base pairs and is primarily the result of inherited genetic differences. Pure consideration of alleles is often referred to as Mendelian Genetics, or more properly Classical Genetics, and involves the assessment of whether a given trait is dominant or recessive and thus, at what rates it will be inherited. The color of one's eyes was long believed to occur with a pattern of brown eye dominance, with blue eyes being a recessive characteristic resulting from a past mutation. However, it is now understood that eye color is controlled by various genes, and thus, may not follow as distinct a pattern as previously believed. The trait is still the result of variance in genetic sequence between individuals as a result of inheritance from their parents. Common traits which may be linked to genetic patterns are earlobe attachment, hair color, and hair growth patterns. In terms of evolution, genetic mutations are the origins of differences in alleles between individuals. However, mutations may also occur within a person's life time and be passed down from parent to offspring. In some cases, mutations may result in genetic diseases, such as Cystic Fibrosis, which is the result of a mutation to the CFTR gene that is recessively inherited from both parents. In other cases, mutations may be harmless or phenotypically unnoticeable. We are able to treat biological traits as manifestations of either a single loci or multiple loci, labeling said biological traits as either monogenic or polygenic, respectively. Concerning polygenic traits it may be essential to be mindful of inter genetic interactions or epistasis. Although epistasis is a significant genetic source of biological variation, it is only additive interactions that are heritable as other epistatic interactions involve recondite inter genetic relationships. Epistatic interactions in of themselves vary further with their dependency on the results of the mechanisms of recombination and crossing over. The ability of genes to be expressed may also be a source of variation between individuals and result in changes to phenotype. This may be the result of epigenetics, which are founded upon an organism's phenotypic plasticity, with such a plasticity even being heritable. Epigenetics may result from methylation of gene sequences leading to the blocking of expression or changes to histone protein structuring as a result of environmental or biological cues. Such alterations influence how genetic material is handled by the cell and to what extent certain DNA sections are expressed and compose the epigenome. – identified as a specific 'cultural phases' of humanity with a number of characteristics – lasted substantially longer in some places or 'ended' at times over 100,000 years apart, highlight a significant spatiotemporal cultural variability in and complexity of the sociocultural history and evolution of humanity. In some cases cultural factors may be intertwined with genetic and environmental factors.

Ғылыми

Адамның өзгеруін өлшеу бірнеше ғылыми пәндердің қарауына кіреді, олардың көпшілігі биология мен статистиканың қиылысында орналасқан. Биостатистика әдістері, биологиялық деректерді талдауға арналған статистикалық әдістерді қолдану, және биоинформатика, биологиялық деректерді талдауға ақпараттық технологияларды қолдану, осы салалардағы зерттеушілерге маңызды өзгергіштік үлгілерін анықтауға көмектеседі. Кейбір ғылыми зерттеу салалары:

Демография – статистика және социологияның халықты, әсіресе адамдарды статистикалық тұрғыдан зерттейтін саласы. Демографиялық талдау халықтың түрлі көрсеткіштерін өлшеуге мүмкіндік береді, ең көп таралғаны – саны мен өсуі, мәдениет, ұлт, тіл, діни сенім, саяси көзқарас сияқты әртүрліліктері. Биодемография – демографиялық талдауға биологиялық түсінікті интеграциялайтын кіші сала. Әлеуметтік ғылымдарда әлеуметтік зерттеулер жүргізіледі және жиналған деректер статистикалық әдістермен талданады. Бұл зерттеу әдістемелерін сапалық және сандық жобаларға бөлуге болады. Кейбір мысалдар:

Антропология – адам қоғамын зерттеу. Антропологияның кіші салаларындағы салыстырмалы зерттеулер, кіші саланың қызығушылық тақырыбына қатысты адамдардың өзгеруі туралы нәтижелер бере алады. Психология – мінез-құлықты психикалық тұрғыдан зерттеу. Көптеген эксперименттер мен талдаулар сандық немесе сапалық зерттеу әдістеріне топтастырылады. Әлеуметтану – мінез-құлықты әлеуметтік тұрғыдан зерттеу. Әлеуметтану зерттеулері жиналған деректердің сипатына және зерттеуге жататын әлеуметтанудың кіші саласына байланысты сандық немесе сапалық форматта жүргізілуі мүмкін. Бұл деректерді талдау сандық немесе сапалық әдістермен жүзеге асырылады. Есептеулік әлеуметтану – әлеуметтік мінез-құлықты зерттеу үшін пайдалы деректерді өндірудің бір әдісі.

Антропометрия

Антропометрия – адам денесінің әр түрлі бөліктерінің өлшемдерін зерттеу ғылымы. Көбінесе биіктік, салмақ, органдардың мөлшері (ми, асқазан, қанағай, қын) және бел-жамбас қатынасы сияқты дене өлшемдері қарастырылады. Әрбір өлшем түрлі халықтар арасында айқын айырмашылықтарға ие болуы мүмкін; мысалы, еуропалық текті еркектердің орташа биіктігі 178 см ± 7 см, ал еуропалық текті әйелдердің орташа биіктігі 165 см ± 7 см. Ал Динка тайпасының нилоттық еркектерінің орташа бойы 181,3 см құрайды. Антропометрияның қолданылу салаларына эргономика, биометрия және сот медицинасы жатады. Дене өлшемдерінің таралуын білу арқылы дизайнерлер жұмысшылар үшін тиімді құралдар жасауға мүмкіндік алады. Антропометрия қауіпсіздік жабдықтарын, мысалы, қауіпсіздік белбеулерін жобалауда да қолданылады.

Генетикалық өзгерісті өлшеу

Адам геномикасы және популяциялық генетикасы – адам геномын және вариомын зерттеу салалары. Осы салалардағы зерттеулер адам ДНК-сындағы үлгілер мен тенденцияларды қарастыруы мүмкін. Адам геномдық жобасы мен Адам вариомдық жобасы – жеке адамдардың геномдық және генетикалық вариациясын түсіну үшін талдауға болатын деректерді жинау мақсатындағы бүкіл адам популяциясын қамтитын ірі масштабты зерттеулердің мысалдары. Адам геномдық жобасы – биология тарихындағы ең ірі ғылыми жоба. 1990 жылдан 2003 жылға дейінгі 13 жыл ішінде 3,8 миллиард долларлық қаржыландырумен жоба шамамен 3 миллиард негіз жұбының ДНК тізбегін анықтап, адам ДНК-сындағы 20 000-нан 25 000-ға дейінгі гендерді каталогқа енгізді. Жоба барлық ғылыми зерттеушілерге деректерді қолжетімді етіп, осы ақпаратты өңдеуге арналған аналитикалық құралдарды әзірледі. Адам геномдық жобасының нәтижесінде ДНК-дағы айырмашылықтарға байланысты адамдардың өзгешелігіне қатысты маңызды жайт анықталды: кез келген екі адамның нуклеотидтік тізбегінің 99,9%-ы ортақ. Адам вариомдық жобасы – осыған ұқсас жоба, оның мақсаты – адам генетикалық вариацияларының жиынтығын, әсіресе медициналық маңызы бар вариацияларды анықтау және жіктеу. Бұл жоба сонымен қатар ауруларды зерттеу және талдау үшін деректерді сақтау репозиторийін қамтамасыз етеді. Адам вариомдық жобасы 2006 жылы басталды және оны зерттеушілер мен өкілдердің халықаралық қауымдастығы жүргізеді, оның ішінде Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы мен Біріккен Ұлттар Ұйымының Білім, ғылым және мәдениет ұйымымен ынтымақтасатын мекемелер де бар.

Генетикалық ауытқу

Генетикалық дрейф – популяциялардағы өзгергіштіктің туындауының бір жолы. Табиғи іріктеуден өзгеше, генетикалық дрейф аллельдердің уақыт өте кездейсоқ түрде азаюымен, іріктеудің бағытты әсерінен емес, жүзеге асады. Ұзақ мерзімде бұл популяцияның негізгі генетикалық құрамында маңызды өзгерістерге алып келуі мүмкін. Генетикалық дрейфті Райт-Фишер моделі арқылы модельдеуге болады. 2N гені бар N популяциясында p және q жиіліктерінде екі аллель бар. Егер бұрынғы буында p жиілігінде аллель болса, келесі буында сол аллельдің k санының болу ықтималдығы:

Уақыт өте келе, бір аллельдің жиілігі 1-ге, ал екінші аллельдің жиілігі 0-ге жеткенде ол бекітіледі. Кез келген аллельдің бекітілу ықтималдығы сол аллельдің жиілігіне пропорционал. p және q жиіліктеріндегі екі аллель үшін p аллелінің бекітілу ықтималдығы p-ге тең. p жиілігіндегі аллельдің бекітілуіне қажетті ұрпақтар саны:

Мұнда Ne – тиімді популяция мөлшері.

Бір нуклеотидті полиморфизм

Жалғыз нуклеотидтік полиморфизм немесе СНП – бір нуклеотидтің өзгеруі. СНП гендердің кодталатын немесе кодталмайтын аймақтарында кездесуі мүмкін, және әдетте 300 нуклеотидке бір реттен туындайды. Кодталатын аймақтардағы СНП синонимді, мағыналық және тоқтату мутацияларын тудыруы мүмкін. СНП-лар дәрілерге реакциямен және серпалы жасуша анемиясы, Альцгеймер ауруы, кілегейлі фиброз және басқа да аурулардың қаупімен байланысты екені көрсетілген.

ДНК саусақ іздерін алу

ДНҚ профильдеу, яғни дене тінінен немесе сұйықтықтан ДНҚ үлгісін алып, одан ДНҚ саусақ ізін жасау. Содан кейін, оны шектеу ферменттері арқылы бөліктерге бөліп, әр бөлігін маркерлермен белгілеп, рентген пленкасына түсіреді. Бөліктер қара жолақтардан тұратын үлгіні құрайды – ДНҚ саусақ ізін. ДНҚ саусақ іздері басқа әдістермен бірге, CODIS (Жоғалған адамдардың біріктірілген ДНҚ индекстік жүйесі) сияқты федералдық бағдарламаларда жеке тұлғаларды анықтау мақсатында қолданылады.

Митохондриялық ДНК

Митохондриялық ДНК тек анадан балаға беріледі. Митохондриялық ДНК негізінде алғашқы адам популяциясын зерттеулер шектеу ферменттерінің талдауы (RFLP) арқылы жүргізілді және төрт этникалық топтың (кавказдық, американдық, африкалық және азиялық) арасындағы айырмашылықтарды анықтады. Бір этникалық топтың ішінде әртүрлі географиялық шығу тегіне ие қауымдастықтарда да мтДНК үлгілерінің айырмашылықтары байқалған.

Алоэнзимикалық өзгерісі

Алоэнзимдік вариация – ақуыздағы аминқышқылдарының алмасуы нәтижесінде бір геннің ақуыздық варианттарын анықтайтын вариацияның бір көзі. Тіндерді ұнтақтап, цитоплазманы босатқаннан кейін, пайда болған экстрактты сіңіру үшін мақта талшықтары қолданылады және олар крахмал геліне жасалған тілікшеге орналастырылады. Гель арқылы төмен ток өткізіледі, соның салдарынан оң және теріс полюстер пайда болады. Ақуыздар заряд және мөлшері бойынша бөлінеді, кішірек және күшті зарядталған молекулалар гель арқылы жылдам жылжуы мүмкін. Бұл техника нақты генетикалық өзгергіштікті толық бағаламайды, себебі аминқышқыл алмасуы болуы мүмкін, бірақ егер алмасқан аминқышқыл бастапқысынан басқаша зарядталмаса, миграцияда ешқандай айырмашылық байқалмайды. Нақты генетикалық өзгергіштіктің шамамен 1/3 осы техникамен көрінбейді деп есептеледі.

Құрылымдық өзгерісі

Құрылымдық өзгерістерге ДНК-дағы енгізілімдер, жойылымдар, еселеулер және мутациялар кіруі мүмкін. Адам популяциясында адам геномының шамамен 13 пайызы құрылымдық өзгерістер деп анықталады.

Фенотиптік өзгерісі

Фенотиптік айырмашылықтар, генетикалық және эпигенетикалық факторларды қамтиды, олар қандай белгілердің көрінуіне әсер етеді. Мүшелерді донорлыққа беру және сәйкестікті табу сияқты қолданыстар үшін қан тобының, тіндердің типі мен мүшелердің мөлшерінің фенотиптік айырмашылықтары ескеріледі.

Азаматтық

Адамның айырмашылықтарын өлшеуді мемлекеттік органдар да бастауы мүмкін. Мемлекеттің аймақтың тұрғындарының толық санағын жүргізуі мүмкін, яғни халықтың жүйелі тіркелуі. Алынған деректер жыныс, гендер, жас, білім, жұмыспен қамтылу сияқты демографиялық көрсеткіштерді есептеу үшін қолданылады. Бұл ақпарат азаматтық, саяси, экономикалық, өнеркәсіптік және экологиялық бағалау мен жоспарлауға пайдаланылады.

Коммерциялық

Адам популяцияларындағы айырмашылықты түсінуге коммерциялық мүдде пайда болуының себебі – нақты мақсатты нарық үшін өнімдер мен қызметтерді бейімдеу арқылы бәсекелестік артықшылығын алу. Кәсіпорлар тұтынушылардың талғамын және мінез-құлқын анықтау үшін нарық зерттеулері жүргізіп, нәтижелерге сәйкес өзгерістер енгізе алады.

Әлеуметтік маңызы және бағалауы

Жеке адамдар да, бүкіл қоғамдар мен мәдениеттер де адамның өзгергіштігінің әртүрлі аспектілеріне құндылық қояды; алайда, қоғамдар мен мәдениеттер өзгерген сайын құндылықтар да өзгеруі мүмкін. Барлық адамдар құндылықтар немесе олардың салыстырмалы дәрежесі туралы келіспейді, сондай-ақ барлық қоғамдар мен мәдениеттер де келіспейді. Дегенмен, адамдар арасындағы барлық айырмашылықтардың әлеуметтік құндылық өлшемдері болады. Әртүрлі қоғамдарда әртүрлі бағаланатын өзгерістердің мысалдары – тері түсі және/немесе дене құрылысы. Ұрпақ және жыныс арасындағы құндылық айырмашылығы өте зор, ал қолдану бағытындағы айырмашылықтар одан әлдеқайда төмен. Адамның өзгергіштігіндегі әртүрлі белгілерге берілген құндылықтарға көбінесе жергілікті жерде кең таралған фенотиптердің ықпалы тиеді. Жергілікті бағалау әлеуметтік мәртебеге, көбею мүмкіндіктеріне, тіпті тіршілікке де әсер етуі мүмкін. Айырмашылықтар әртүрлі болуы немесе әртүрлі жолдармен таралуы мүмкін. Мысалы, белгілі бір жыныстың бойы, "қалыпты" немесе Гаусс таралуына жақын өзгереді. Басқа сипаттамалар (мысалы, тері түсі) популяцияда үздіріссіз өзгереді, бірақ бұл үздіріс әлеуметтік тұрғыдан аз санды түрлі санаттарға бөлінуі мүмкін. Ал кейбір сипаттамалар екі өршішті түрде өзгереді (мысалы, қолдану бағыты), онда аралық санаттағы адамдардың саны аз болады.

Сәйкестіктерді жіктеу және бағалау

Дене құрылымы мен функциясының тұқым қуалайтын айырмашылығы белгілі бір қабілеттерге елеулі кедергі келтіретін болса, оны генетикалық ауру деп атайды, бірақ тіпті бұл категорияның да бұлыңғыр шекаралары бар. Адам айырмашылығының теріс құндылығы әлеуметтік немесе физикалық ортаға толыққанды байланысты көптеген жағдайлар бар. Мысалы, саңырау адамдардың үлкен үлесі бар қоғамда (19 ғасырдағы Марта жүзімдігі сияқты), саңыраулықтың мүгедектік екенін жоққа шығару мүмкін болды. Айырмашылыққа тағайындалған құндылықтың әлеуметтік қайта келісуінің тағы бір мысалы – екі жыныстық мүшелерді басқарудағы дау, әсіресе аномальді жыныстық құрылым хирургиялық түзетуді қажет ететіндей жеткілікті жағымсыз салдарға ие ме деген мәселе. Сонымен қатар, көптеген генетикалық белгілер белгілі бір жағдайларда пайдалы, ал басқаларында зиянды болуы мүмкін. Серпалы жасуша ауруының гетерозиготасы немесе тасымалдаушысы болу, қаншалықты қорғаныс беретіні белгілі емес, бірақ малярияға қарсы қорғаныс береді, бұл малярия аймақтарында генді сақтауға жеткілікті. Гомозиготалық жағдайда бұл айқын кемшілік. Әр белгінің өз артықшылықтары мен кемшіліктері бар, бірақ кейде ізделіс белгісі, белгілі бір биологиялық факторлар тұрғысынан, мысалы, көбелекке қабілеттілік тұрғысынан қолайлы болмауы мүмкін, ал көпшілік бағаламайтын белгілер биологиялық факторлар тұрғысынан қолайлы болуы мүмкін. Мысалы, әйелдер бұрынғыға қарағанда орташа есеппен аз жүкті болады, сондықтан дүниежүзілік туу көрсеткіші төмендеп келеді. Бұл көп жүктіліктердің бала саны тұрғысынан тиімді болуына әкеледі; жүктіліктердің орташа саны мен балалардың орташа саны жоғары болған кезде, көп жүктіліктер балалар санында аз ғана айырмашылықты көрсетті. Бірақ жүктілік саны азайғандықтан, көп жүктіліктер балалар санында айқын айырмашылықты тудыра алады. Бір жұптың он баласы, екінші жұптың сегіз баласы болса, екеуінің де әйелдері сегіз рет жүкті болды деген гипотетикалық мысал келтіруге болады. Бұл туу көрсеткішінің үлкен айырмашылығы емес. Бірақ, егер бірінші жұптың үш баласы, екінші жұптың бір баласы болса, бірақ екеуінің де әйелдері бір рет жүкті болса (осы жағдайда екінші жұп үштікке ие болады), соңғы гипотетикалық мысалдағы ұрпақ санының үлесін салыстырғанда, айырмашылық көбірек болады. Әйелдерде көп жүктілік мүмкіндігін арттыратын белгі – бойы ұзын болу (әсіресе әйелдің бойы ерлерге қарағанда ұзын болса). Бірақ өте бойы ұзын әйелдерді көпшілік қалаулы фенотип ретінде қарамайды, және бұл фенотип бұрын жоғары бағаланбаған. Дегенмен, белгілерге берілген құндылықтар уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Гомосексуализм осыған мысал. Ежелгі Грецияда қазіргі терминдермен гомосексуализм деп аталатын, әсіресе ер адам мен жас жігіттің арасындағы қарым-қатынас, бұл қалыпты және заңсыз емес еді. Бірақ гомосексуализмге қарсылық күшейді. Қазіргі заманда гомосексуализмге деген көзқарас жеңілдеді. Адамның айырмашылықтарын тану мен зерттеудің көптеген пайдасы бар, мысалы, өндірілген заттардың өлшемдерін және пішінін бейімдеу. Эргономикаға қараңыз.

When an inherited difference of body structure or function is severe enough to cause a significant hindrance in certain perceived abilities, it is termed a genetic disease, but even this categorization has fuzzy edges. There are many instances in which the degree of negative value of a human difference depends completely on the social or physical environment. For example, in a society with a large proportion of deaf people (as Martha's Vineyard in the 19th century), it was possible to deny that deafness is a disability. Another example of social renegotiation of the value assigned to a difference is reflected in the controversy over management of ambiguous genitalia, especially whether abnormal genital structure has enough negative consequences to warrant surgical correction. Furthermore, many genetic traits may be advantageous in certain circumstances and disadvantageous in others. Being a heterozygote or carrier of the sickle cell disease gene confers some protection against malaria, apparently enough to maintain the gene in populations of malarial areas. In a homozygous dose it is a significant disability. Each trait has its own advantages and disadvantages, but sometimes a trait that is found desirable may not be favorable in terms of certain biological factors such as reproductive fitness, and traits that are not highly valued by the majority of people may be favorable in terms of biological factors. For example, women tend to have fewer pregnancies on average than before and therefore net worldwide fertility rates are dropping. Moreover, this leads to the fact that multiple births tend to be favorable in terms of number of children and therefore offspring count; when the average number of pregnancies and the average number of children was higher, multiple births made only a slight relative difference in number of children. However, with fewer pregnancies, multiple births can make the difference in number of children relatively large. A hypothetical scenario would be that couple 1 has ten children and couple 2 has eight children, but in both couples, the woman undergoes eight pregnancies. This is not a large difference in ratio of fertility. However, another hypothetical scenario can be that couple 1 has three children and couple 2 has one child but in both couples the woman undergoes one pregnancy (in this case couple 2 has triplets). When the proportion of offspring count in the latter hypothetical scenario is compared, the difference in proportion of offspring count becomes higher. A trait in women known to greatly increase the chance of multiple births is being a tall woman (presumably the chance is further increased when the woman is very tall among both women and men). Yet very tall women are not viewed as a desirable phenotype by the majority of people, and the phenotype of very tall women has not been highly favored in the past. Nevertheless, values placed on traits can change over time. Such an example is homosexuality. In Ancient Greece, what in present terms would be called homosexuality, primarily between a man and a young boy, was not uncommon and was not outlawed. However, homosexuality became more condemned. Attitudes towards homosexuality alleviated in modern times. Acknowledgement and study of human differences does have a wide range of uses, such as tailoring the size and shape of manufactured items. See Ergonomics.

Әлеуметтік-мәдени және жеке әсері бар даулар

Көптеген қоғамдарда кейбір қабілеттердің орташа деңгейден жоғары болуы бағаланады. Қоғамдардың қабылдау арқылы өлшеуге тырысатын қасиеттерінің кейбіреулері – оқуға бейімділік, көркемдік шеберлік, күш, төзімділік, ептілік және қайта жаңғыру қабілеті сияқты интеллектуалдық қабілеттер. Әрбір адамның ерекшеленетін айырмашылықтары, тіпті теріс бағаланған немесе стигмаланғандары да, көбінесе жеке сәйкестіктің маңызды бөлігі саналады. Әлеуметтік топқа жатастығы немесе мәртебесі белгілі бір қасиеттердің нақты мәніне байланысты болуы мүмкін. Адамдардың түрлі себептермен айырмашылықтарды жасыруға, асырауға немесе жасыруға тырысуы жиі кездеседі. Мұндай амалдардың мысалдары: күнге күю, шашты түзеу, теріні ағарту, пластикалық хирургия, тіс түзету және өте кішкентай бойға өсу гормонымен емдеу. Керісінше, көптеген қоғамдарда еркек пен әйел арасындағы айырмашылықтар күшейтіліп, асырылады. Мысалы, АҚШ сияқты кейбір қоғамдарда көптеген еркектерге сүндет жасалады, сондай-ақ интерсекс сәбилерге жыныс алмастыру операциясы жасалады, бұл мәдени және діни нормаларға ерекше мән беруді білдіреді. Сүндеттеуге қатысты көптеген даулар бар, себебі ол денсаулыққа пайдалы болғанымен (мысалы, зәр жолдарының инфекциялары, жұқпалы аурулар және қарынша безінің қатерлі ісіктерінің азаюы), бұл медициналық тұрғыдан міндетті емес, күрделі процедура саналады және бала өзінің шешімін қабылдауға жетілген кезде қабылдалуы керек деп есептеледі. Сол сияқты, жыныс алмастыру операциясы трансгендерлерге психикалық денсаулыққа пайдалы, бірақ кейбір христиандар оны этикалық емес деп санайды, әсіресе балаларға жасалған жағдайда. Кейбір айырмашылықтарды анықтау немесе ажырату туралы көптеген пікірталастар туындайды, себебі қоғамдағы немесе қоғамдар арасындағы айырмашылықтар көбінесе адамның "табиғи" емесе, әлеуметтік тұрғыдан құрылған ерекшеліктерінің бөлігі ретінде талқыланады. Мысалы, жыныстық бағдарлама зерттеушілері арасында жыныстық бағдарлама эволюция мен биологияға байланысты ма ("эссенциалистік" көзқарас) әлде өзара күшейетін әлеуметтік қабылдаулар мен мінез-құлық таңдауларының нәтижесі ме ("конструктивистік" көзқарас) деген пікірталас ұзақ жылдардан бері жүріп келеді. Эссенциалистік көзқарас гомосексуализмнің табиғи іріктеу арқылы жойылмауының себебі ретінде туыстық жарамдылықты атап көрсетеді. Гомосексуалдар мен лесбиянкалар эволюциялық іріктеуге көп әсер етпеді, себебі олар туыстары мен туыстарының балаларының жарамдылығына көмектесе алады, осылайша туыстық жарамдылық арқылы өз жарамдылықтарын арттырып, гомосексуализмнің эволюциясын сақтайды. Бір жынысты жыныстық бағдарламаға қатысты биологиялық теорияларға генетикалық әсерлер, нейроанатомиялық факторлар және гормоналдық айырмашылықтар кіреді, бірақ қазіргі уақытқа дейін жүргізілген зерттеулер нақты нәтижелер берген жоқ. Ал әлеуметтік конструктивистік көзқарас бойынша, жыныстық бағдарлама мәдениеттің нәтижесі болып табылады және ол жыныстық қатынас туралы тілден немесе диалогтан пайда болды. Жұптасу таңдаулары жастық пен тартымдылық сияқты мәдени құндылықтардың нәтижесі болып табылады, ал гомосексуализм мәдениеттер мен қоғамдар арасында үлкен айырмашылықтарға ие. Бұл көзқарас бойынша, өмір бойы жыныстық бағдарламаның өзгеруі сияқты күрделіліктер ескеріледі. Сонымен қатар, "денсаулық", "толықтық" немесе "нормальділік" ұғымдарының шекаралары да даулы. Кейбір мәдениеттерде сыртқы келбет, ақыл-ойы және тіпті жынысы әртүрлі болғандықтан, адамды салт-дәстүрлерге, рәсімдерге немесе басқа да маңызды оқиғаларға, мысалы, діни қызметке қатысудан шеттетуі мүмкін. Мысалы, Үндістанда менструация ғана емес, сондай-ақ дәстүрлі түрде ұятты нәрсе саналады. Нанымдарға байланысты, менструация кезіндегі әйелге тамақ дайындауға немесе рухани орындарға кіруге рұқсат етілмейді, себебі ол "ластанған" және "күрсінген". Батыс мәдениетінде адамның бір немесе бірнеше функцияларды орындау қабілетін төмендететін өзгерістердің әлеуметтік маңыздылығын қайта қарастырудың үлкен масштабы болды. Мүгедектерге әлеуметтік мүмкіндіктердің азаюын жеңілдету үшін заңдар қабылданды. "Мүмкіндігі шектеулі" деген ұғымды қоғамды шектеулі мүмкіндігі бар адамдарды адамның ерекшелігі ретінде қарастыруға итермелеушілер алға тартты.

Possession of above average amounts of some abilities is valued by most societies. Some of the traits that societies try to measure by perception are intellectual aptitude in the form of ability to learn, artistic prowess, strength, endurance, agility, and resilience. Each individual's distinctive differences, even the negatively valued or stigmatized ones, are usually considered an essential part of self identity. Membership or status in a social group may depend on having specific values for certain attributes. It is not unusual for people to deliberately try to amplify or exaggerate differences, or to conceal or minimize them, for a variety of reasons. Examples of practices designed to minimize differences include tanning, hair straightening, skin bleaching, plastic surgery, orthodontia, and growth hormone treatment for extreme shortness. Conversely, male female differences are enhanced and exaggerated in most societies. In some societies, such as the United States, circumcision is practiced on a majority of males, as well as sex reassignment on intersex infants, with substantial emphasis on cultural and religious norms. Circumcision is highly controversial because although it offers health benefits, such as less chance of urinary tract infections, STDs, and penile cancer, it is considered a drastic procedure that is not medically mandatory and argued as a decision that should be taken when the child is old enough to decide for himself. Similarly, sex reassignment surgery offers psychiatric health benefits to transgender people but is seen as unethical by some Christians, especially when performed on children. Much controversy surrounds the assigning or distinguishing of some variations, especially since differences between groups in a society or between societies is often debated as part of either a person's "essential" nature or a socially constructed attribution. For example, there has long been a debate among sex researchers on whether sexual orientation is due to evolution and biology (the "essentialist" position), or a result of mutually reinforcing social perceptions and behavioral choices (the "constructivist" perspective). The essentialist position emphasizes inclusive fitness as the reason homosexuality has not been eradicated by natural selection. Gay or lesbian individuals have not been greatly affected by evolutionary selection because they may help the fitness of their siblings and siblings' children, thus increasing their own fitness through inclusive fitness and maintaining evolution of homosexuality. Biological theories for same gender sexual orientation include genetic influences, neuroanatomical factors, and hormone differences but research so far has not provided any conclusive results. In contrast, the social constructivist position argues that sexuality is a result of culture and has originated from language or dialogue about sex. Mating choices are the product of cultural values, such as youth and attractiveness, and homosexuality varies greatly between cultures and societies. In this view, complexities, such as sexual orientation changing during the course of one's lifespan, are accounted for. Controversy also surrounds the boundaries of "wellness", "wholeness," or "normality." In some cultures, differences in physical appearance, mental ability, and even sex can exclude one from traditions, ceremonies, or other important events, such as religious service. For example, in India, menstruation is not only a taboo subject but also traditionally considered shameful. Depending on beliefs, a woman who is menstruating is not allowed to cook or enter spiritual areas because she is "impure" and "cursed". There has been large scale renegotiation of the social significance of variations which reduce the ability of a person to do one or more functions in western culture. Laws have been passed to alleviate the reduction of social opportunity available to those with disabilities. The concept of "differently abled" has been pushed by those persuading society to see limited incapacities as a human difference of less negative value.

Жоғарылық пен төмендік идеологиясы

Адамның ерекшелігін әлеуметтік бағалаудың шегі "адам" ұғымының анықталуында. Адамдар арасындағы айырмашылықтар жеке тұлғаның "адам емес" санатына жатуына, яғни танудан, қайырымдылықтан және қоғамдық өмірге қатысудан айырылуына әкелуі мүмкін. Осы айырмашылықтарға деген көзқарас уақыт өте келе және мәдениеттер арасында күрт өзгеріп отыруы мүмкін. Мысалы, 19 ғасырдағы Еуропа мен Америкадағы нәсіл және евгеника идеялары 1930 жылдардағы нацистік Германиядағы қоғамның тек көбейту құқығын ғана емес, тіпті өмірден де айыру әрекеттеріне ұласты, мұнда түрлі адамдарға "айырмашылықтар" тағайындалды, олардың бір бөлігі биологиялық ерекшеліктерімен байланысты болды. Гитлер мен нацистік басшылар тек арийлерден, яғни көккөзді, сары шашты және бойы ұзын адамдардан тұратын "үлгілі нәсіл" құруды қалап, осы идеалға сай келмейтіндерді кемсітіп, жоюға тырысты. Қазіргі кезде "қандай адам" – мүкіндігі шектеулі бала немесе ұры туралы пікірталас жалғасуда. Бір жағынан, Даун синдромы – мүкіндік шектеу емес, жай ғана "ерекшелік" деп санайтындар бар, ал екінші жағынан, оны соншалық қиындық деп есептейді де, мұндай баланың "тумауы" жақсырақ дейді. Мысалы, Үндістанда және Қытайда әйел болу теріс бағаланатын адамгершілік ерекшелік саналады, сондықтан қыз балаларды өлтіру салдарынан жыныстар арақатынасы күрт өзгереді.