Витмин B1 тапшылығынан туындаған неврологиялық ауру (Wernicke энцефалопатиясы)
Wernicke encephalopathy
Вернике энцефалопатиясы – В1 витаминінің жетіспеуінен туындайтын неврологиялық ауру. Көз қозғалысы бұзылысы, үйқысыздану, координация жоғалу симптомдарымен көрінеді.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Медициналық жағдай
Medical condition
Верник энцефалопатиясы (ВЭ), сондай-ақ Верник энцефалопатиясы немесе "ылғал ми" – В витаминдері, әсіресе тиаминнің (В1 витаминінің) қорының азаюынан кейін орталық жүйке жүйесінің биохимиялық зақымдануынан туындаған неврологиялық симптомдардың жиынтығы. Бұл жағдай тиамин тапшылығынан туындайтын аурулардың кең тобының бір бөлігі болып табылады, оған барлық түрлеріндегі берибери және алкогольдік Корсаков синдромы кіреді. Алкогольдік Корсаков синдромымен бірдей кездескенде, бұл Верник-Корсаков синдромы деп аталады. Классикалық жағдайда Верник энцефалопатиясы үш белгімен сипатталады: офтальмоплегия, атаксия және санасының шатасуы. Пациенттердің шамамен 10% - ында осы үш белгінің барлығы кездеседі, ал басқа да симптомдар да болуы мүмкін. Көбінесе бұл ауру нашар тамақтанатын және алкогольді көп тұтынатын адамдарға тән деп есептелсе де, оның себептері әртүрлі аурулар болуы мүмкін. Көбінесе, себептеріне байланысты басқа да қоректік заттарды толықтыру қажет болады. Медициналық әдебиеттерде ауруды дер кезінде емдеу симптомдардың нашарлауын болдырмауға көмектесетіні көрсетілген. Верник энцефалопатиясы жалпы халықтың шамамен 2% - ында кездесуі мүмкін және жиі дұрыс диагноз қойылмайды; көптеген жағдайларда, симптомдары анық байқалмайтын науқастарда кездеседі.
Wernicke encephalopathy (WE), also Wernicke's encephalopathy, or wet brain is the presence of neurological symptoms caused by biochemical lesions of the central nervous system after exhaustion of B vitamin reserves, in particular thiamine (vitamin B1). The condition is part of a larger group of thiamine deficiency disorders that includes beriberi, in all its forms, and alcoholic Korsakoff syndrome. When it occurs simultaneously with alcoholic Korsakoff syndrome it is known as Wernicke–Korsakoff syndrome. Classically, Wernicke encephalopathy is characterised by a triad of symptoms: ophthalmoplegia, ataxia, and confusion. Around 10% of patients exhibit all three features, and other symptoms may also be present. While it is commonly regarded as a condition peculiar to malnourished people with alcohol misuse, it can be caused by a variety of diseases. Often other nutrients also need to be replaced, depending on the cause. Medical literature notes how managing the condition in a timely fashion can avoid worsening symptoms. Wernicke encephalopathy may be present in the general population with a prevalence of around 2%, and is considered underdiagnosed; probably, many cases are in patients who do not have commonly associated symptoms.
Нейропатология
ВЭ-де тиамин тапшылығынан туындайтын негізгі неврологиялық зақымдану үш түрлі: тотығу зақымдануы, митохондриялық зақымдану, апоптозға алып келуі және тікелей проапоптоздық жолды күшейтуі. Тиамин жетіспеушілігі мидың глиальды жасушалары – нейрондар мен астроциттерге әсер етеді. Тиамин тапшылығы астроциттердің глютаматты сіңіру қабілетін өзгертеді, астроциттік глютамат тасымалдаушылары EAAT1 және EAAT2 экспрессиясының өзгеруі арқылы экзитотоксикалық әсерге ұшыратады. Басқа өзгерістерге ГАМК транспортерінің GAT 3 түрі, GFAP, глютамин синтетазасы және Аквапорин 4 каналы жатады. Ошақты сүт қышқылы ацидозы сондай-ақ екіншілік ісінуге, тотығу стрессіне, қабынуға және ақ заттың зақымдануына себеп болады.
The primary neurological related injury caused by thiamine deficiency in WE is three fold: oxidative damage, mitochondrial injury leading to apoptosis, and directly stimulating a pro apoptotic pathway. Thiamine deficiency affects both neurons and astrocytes, glial cells of the brain. Thiamine deficiency alters the glutamate uptake of astrocytes, through changes in the expression of astrocytic glutamate transporters EAAT1 and EAAT2, leading to excitotoxicity. Other changes include those to the GABA transporter subtype GAT 3, GFAP, glutamine synthetase, and the Aquaporin 4 channel. Focal lactic acidosis also causes secondary oedema, oxidative stress, inflammation and white matter damage.
Патологиялық анатомия
Есіміне қарамастан, WE сөйлеу және тілді түсіндірумен байланысты ми аймағы – Верник аймағымен ешқандай қатысы жоқ. WE-дегі ми зақымданулары көбінесе ошақты сүт қышқылы ацидозымен байланысты болады. Тиаминнің жетіспеуі жасуша ішінде пируваттың артық жиналуына алып келуі мүмкін, себебі ол TCA циклы арқылы пируватты түрлендіруге қатыспайды. Пируват деңгейінің жоғарылауы лактат концентрациясының өсуіне, соның салдарынан ошақты сүт қышқылы ацидозына себеп болады. Көп жағдайда тиаминмен дереу толықтыру арқылы зақымдануларды емдеуге болады. Зақымданулар көбінесе перивентрикулярлық аймақта, диэнцефалонда, мидың орталық бөлігінде, гипоталамуста және мишық құрттарында симметриялық түрде орналасады. Ми сабағының зақымдануларына III, IV, VI және VIII бас сүйек жүйкелерінің ядролары, медиалды таламустық ядролар және вагус жүйкесінің дорсальді ядросы кіруі мүмкін. Үшінші және төртінші қарыншалардың айналасында ісіну байқалуы мүмкін, сондай-ақ петехиялар мен ұсақ қан кетулер де пайда болуы мүмкін. 1949 жылы WE зақымдануларының себебі қан-ми тосқауылының бұзылуы деген идея ұсынылды.
Despite its name, WE is not related to Wernicke's area, a region of the brain associated with speech and language interpretation. Brain lesions in WE are usually credited to focal lactic acidosis. An absence of thiamine can lead to too much pyruvate within the cells since it's not available to help convert pyruvate through the TCA cycle. An increase in pyruvate causes an increase in lactate concentration leading to focal lactic acidosis. Lesions can be reversed in most cases with immediate supplementation of thiamine. Lesions are usually symmetrical in the periventricular region, diencephalon, the midbrain, hypothalamus, and cerebellar vermis. Brainstem lesions may include cranial nerve III, IV, VI and VIII nuclei, the medial thalamic nuclei, and the dorsal nucleus of the vagus nerve. Oedema may be found in the regions surrounding the third ventricle, and fourth ventricle, also appearing petechiae and small hemorrhages. In 1949, the idea that WE lesions are a result of a disruption to the blood brain barrier was introduced.
Диагностика
Верник энцефалопатиясы немесе ауруы клиникалық тұрғыдан қойылады. Кейн және авторлар тобы 1997 жылы Верник энцефалопатиясын жоғарыда аталған негізгі симптомдардың екеуі немесе одан да көбі болған кез келген науқаста диагностикалауға болатындығын анықтады. Классикалық үштік арқылы диагноздың сезімталдығы 23% құрады, ал төрт классикалық белгінің екеуі немесе одан да көбін ескергенде 85% дейін артты. Бұл критерийлерге күмән тудырады, себебі ол зерттеген барлық жағдайларда пациенттер шамадан тыс алкоголь ішкен. Кейбір мамандар аурудың болуын күдіктену үшін тек бір негізгі симптомның болуы жеткілікті деп санайды. Магниттік-резонанстық томографияның (МРТ) сезімталдығы 53%, ал спецификалықтығы 93% құрады. Бұл ретте қайта қалпына келетін цитотоксикалық ісік Верник энцефалопатиясының ең ерекше зақымдану белгісі саналады. Зақымдану орны алкогольді шамадан тыс ішкен адамдарда көбінесе әдеттен тыс болды, ал таламуста және сүтқоректі денелерде байқалатын контраст күшеюі алкогольді теріс пайдаланумен байланысты болды. Зақымдану әрқашан екі жақты және симметриялық болады. Верник энцефалопатиясын диагностикалауда дифузиялық салмақтық бейнелеудің (DWI) маңызы шамалы. Аксиалды FLAIR МРТ суреттері ең жақсы диагностикалық МРТ тізбегін көрсетеді. Контрасттық зат сүтқоректі денелердің зақымдануын анықтауға көмектеседі. Компьютерлік томографияның (КТ) пайдасы өте аз. Кейбір сарапшылар шұғыл жәрдем бөліміне түскен барлық тәуекел тобына жататын пациенттерге парентеральді тиамин тамырға салуды ұсынады. Кейбір елдерде тағамдарға тиамин қосылып, Верник энцефалопатиясының жағдайларын азайтқан. Жақсаруды бағалау қиын, себебі олар бірнеше әртүрлі шаралар қолданды. Алкогольді ішуден бас тарту немесе мөлшерін азайту және дұрыс тамақтану Верник-Корсаков синдромының дамуына себеп болатын негізгі қауіп факторларын азайтады.
Diagnosis of Wernicke encephalopathy or disease is made clinically. Caine et al. in 1997 established criteria that Wernicke encephalopathy can be diagnosed in any patient with just two or more of the main symptoms noted above. The sensitivity of the diagnosis by the classic triad was 23% but increased to 85% taking two or more of the four classic features. These criteria are challenged because all the cases he studied were people who drank excessive amounts of alcohol. Some consider it sufficient to suspect the presence of the disease with only one of the principal symptoms. The sensitivity of magnetic resonance imaging (MR) was 53% and the specificity was 93%. The reversible cytotoxic edema was considered the most characteristic lesion of WE. The location of the lesions were more frequently atypical among people who drank appropriate amounts of alcohol, while typical contrast enhancement in the thalamus and the mammillary bodies was observed frequently associated with alcohol misuse. Involvement is always bilateral and symmetric. Value of DWI in the diagnosis of WE is minimal. Axial FLAIR MRI images represent the best diagnostic MRI sequence. Contrast material may highlight involvement of the mamillary bodies. There appears to be very little value for CT scans. Some experts advise parenteral thiamine should be given to all at risk patients in the emergency department. In some countries certain foods have been supplemented with thiamine, and have reduced WE cases. Improvement is difficult to quantify because they applied several different actions. Avoiding or moderating alcohol consumption and having adequate nutrition reduces one of the main risk factors in developing Wernicke–Korsakoff syndrome