Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Орталық гиповентиляциялық синдром (CHS) – ұйқымен байланысты тыныс алу бұзылысы, ол ұйқы кезінде тиімсіз тыныс алуға, апноэге немесе тыныс алудың тоқтауына (және ауыр жағдайларда ояу кезінде) әкеледі. CHS туа біткен (CCHS) немесе өмір бойында пайда болған (ACHS) болуы мүмкін. Емделмесе, бұл жағдай өлімге алып келуі мүмкін. CCHS бұрын Ондайнның қарғысы деп белгілі болған. ACHS мидың немесе ми сабағының ауыр жарақаттары немесе травмалары салдарынан дами алады. Туа біткен жағдайлар өте сирек кездеседі және тыныс алуды автономды түрде бақылаудың жетіспеуімен байланысты. 2006 жылы әлемде шамамен 200 жағдай ғана тіркелген. 2008 жылға қарай барлығы 1000-ға жуық жағдай белгілі болды. Диагнозды кешіктіруге себеп – симптомдардың әртүрлілігі немесе медициналық қоғамдастықтың хабардар болмауы, әсіресе жеңіл жағдайларда. Алайда, симптомсыз отбасы мүшелерінде де CCHS анықталғандықтан, бұл көрсеткіштер тек механикалық желдетуді қажет ететін жағдайларды ғана көрсетеді. Барлық жағдайларда апноэ ұйқы кезінде пайда болады, бірақ кейбір пациенттерде, спектрдің ең ауыр шегінде, апноэ ояу күйінде де кездеседі. Сирек болғанымен, ұзақ уақыт емделмеген CCHS жағдайлары да тіркелген, олар кеш пайда болған CCHS (LO CCHS) деп аталады. Тіпті LO CCHS жағдайларында да отбасы мүшелері симптомсыз болуы мүмкін. Мұндай кешігуге медициналық қоғамдастықтың хабардар болмауы да себеп болуы мүмкін. CCHS-қа бейімділік жынысқа немесе нәсілге байланысты емес. Қатарлас асқынуларға гастроэзофагеальды рефлюкс, офтальмологиялық мәселелер, ұстамалар, қайталама пневмония, дамудың тежелуі, оқуда қиындықтар, есінен тану эпизодтары және дене температурасының ретсіздігі жатады.
Central hypoventilation syndrome (CHS) is a sleep related breathing disorder that causes ineffective breathing, apnea, or respiratory arrest during sleep (and during wakefulness in severe cases). CHS can either be congenital (CCHS) or acquired (ACHS) later in life. The condition can be fatal if untreated. CCHS was once known as Ondine's curse. ACHS can develop as a result of severe injury or trauma to the brain or brainstem. Congenital cases are very rare and involve a failure of autonomic control of breathing. In 2006, there were only about 200 known cases worldwide. As of 2008, only 1000 total cases were known. The diagnosis may be delayed because of variations in the severity of the manifestations or lack of awareness in the medical community, particularly in milder cases. However, as there have been cases where asymptomatic family members also were found to have CCHS, it may be that these figures only reflect those found to require mechanical ventilation. In all cases, episodes of apnea occur in sleep, but in a few patients, at the most severe end of the spectrum, apnea also occurs while awake. Although rare, cases of long term untreated CCHS have been reported and are termed late onset CCHS (LO CCHS). There have, however, even been cases of LO CCHS where family members found to have it have been asymptomatic. Again, lack of awareness in the medical community may cause such a delay. CCHS susceptibility is not known to be affected by sex or race. Associated complications may also include gastro esophageal reflux, ophthalmologic issues, seizures, recurrent pneumonia, developmental delays, learning disabilities, episodes of fainting, and temperature disregulation.
Себептер
CHS көбінесе туа біткен ауру ретінде көрінеді, бірақ сирек жағдайларда, мидың немесе омыртқаның ауыр жарақаттарынан немесе зақымдануынан (мысалы, автомобиль апатынан кейін, инсульт, тұншығу, ми ісігі, энцефалит, улану, нейрохирургияның асқынулары) немесе Паркинсон ауруы, көп жүйелі атрофия немесе қырыққабат склероз сияқты белгілі бір нейродегенеративті жағдайлар салдарынан да туындауы мүмкін. Лонг пен Аллен (1984) Ондайнның қарғысынан жазылған алкогольге тәуелді әйелде ми сабасының дыбыстық шақыру жауаптарының бұрмаланғандығын алғаш рет хабарлады. Зерттеушілер пациенттің ми сабасының созылмалы алкоголизмнен жойылмай, уланғанын болжады. Осы синдроммен ауыратын науқастарды медициналық зерттеулер организм мен мидың тыныс алуды молекулалық деңгейде қалай реттейтінін түсінуге көмектесті. Бұл жағдай нейрондардың дамуына қатысатын PHOX2B транскрипция факторымен байланысты болуы мүмкін. Бұл гомеобокс гені автономды жүйке жүйесінің қалыпты дамуы үшін маңызды. Бұрын бұл ауру "нейрокристопатия", яки жүйке қыртысының ауруы деп жіктеліп келді, себебі автономды жүйке жүйесінің бір бөлігі (мысалы, симпатикалық ганглиялар) жүйке қыртысынан пайда болады. Алайда, бұл атау қазір қолданылмайды, өйткені автономды жүйке жүйесінің маңызды нейрондары, оның ішінде аурудың негізгі белгісіне (тыныс тоқтауларына) жауап беретін нейрондар да жүйке қыртысынан емес, жүйке түтігінен (медулладан) пайда болады. Бұл басқа аралас эмбриологиялық тектік және нейрокристопатияларда да кездесуі мүмкін.
CHS is exhibited typically as a congenital disorder, but in rare circumstances, can also result from severe brain or spinal trauma or injury (such as after an automobile accident, stroke, asphyxiation, brain tumor, encephalitis, poisoning, as a complication of neurosurgery) or due to particular neurodegenerative conditions such as Parkinson's disease, multiple system atrophy, or multiple sclerosis. Long and Allen (1984) were the first to report the abnormal brainstem auditory evoked responses in an alcoholic woman who recovered from Ondine's curse. These investigators hypothesized that their patient's brainstem was poisoned—not destroyed—by her chronic alcoholism. Medical investigation of patients with this syndrome has led to a deeper understanding of how the body and brain regulate breathing on a molecular level. PHOX2B, a transcription factor involved in the development of neurons, can be associated with this condition. This homeobox gene is important for the normal development of the autonomic nervous system. The disease used to be classified as a "neurocristopathy", or disease of the neural crest because part of the autonomic nervous system (such as sympathetic ganglia) derives from the neural crest. However, this denomination is no longer favored because essential neurons of the autonomic nervous system, including those that underlie the defining symptom of the disease (respiratory arrests), are derived from the neural tube (the medulla), not from the neural crest, which may be the case in other mixed embryological origins and neurocristopathies.
Диагностика
CCHS синдромы бар балаларда өмірге қауіпті апноэ эпизодтары дамиды, әдетте өмірдің алғашқы айларында. Медициналық тексеру ми, жүрек және өкпе зақымдануларын жоққа шығарады, бірақ көмірқышқыл газының артуына (гиперкапния) және қан айналымындағы оттегінің төмендеуіне (гипоксия) дененің нашар реакциясын көрсетеді – бұл екі күшті демалу жиілігін арттыру стимулы. Полисомнографиялық зерттеулер гиповентиляцияның баяу толқынды ұйқы кезінде ең айқын болатынын көрсетеді. Ең ауыр жағдайларда гиповентиляция басқа ұйқы кезеңдерінде (көздің жылдам қозғалысы емес) және тіпті ояну кезінде де байқалады. CCHS пациенттерінің бір бөлігіне нейробластома сияқты қатерлі нейрокресттік ісіктердің даму қаупі өте жоғары. PHOX2B генін секвенирлеу француз когортасындағы жағдайлардың 91% -ында мутацияларды анықтады. Бұл синдромды тани алмайтын дәрігерлер невролог пен пульмонологтан көмек сұрауы керек. Кейбір елдерде, мысалы Францияда, пациенттерді оңтайлы түрде емдеуге ұлттық тізілім құру және орталықтар желісін ұйымдастыру көмектесті.
Children with CCHS develop life threatening episodes of apnea with cyanosis, usually in the first months of life. Medical evaluation excludes lesions of the brain, heart, and lungs but demonstrates impaired responses to build up of carbon dioxide (hypercapnia) and decreases of oxygen in the circulation (hypoxia), the two strongest stimuli to increase breathing rate. Polysomnography shows that hypoventilation is most marked during slow wave sleep. In the most severe cases, hypoventilation is present during other nonrapid eye movement sleep stages and even wakefulness. A subset of CCHS patients are at very high risk for developing malignant neural crest derived tumors, such as neuroblastoma. Sequencing of the gene PHOX2B revealed mutations in 91% of the cases within a French cohort. Physicians unable to recognize the disorder should seek help from a neurologist and a pulmonologist. In some locations, such as France, optimal management of patients, once identified, has been aided by the creation of a national registry and the formation of a network of centers.
Емдеу
Адамдар көбінесе тірі қалу үшін трахеостомия және өмір бойы вентиляторда механикалық желдетуді қажет етеді. Дегенмен, қазір екі фазалы мойындық желдету трахеотомия қажеттілігінсіз тиімді қолданылатыны көрсетілді. ХЖС-ты емдеудің басқа да мүмкін әдістеріне оттегімен терапия және тыныс алу жүйесін күшейтетін дәрілік препараттар жатады. Қазіргі таңда вентиляторларды ұзақ қолданумен байланысты, соның ішінде өлімге алып келетін инфекциялар мен пневмония сияқты мәселелер туындап жатыр.
People generally require tracheostomy and lifetime mechanical ventilation on a ventilator in order to survive. However, it has now been shown that biphasic cuirass ventilation can effectively be used without the need for a tracheotomy. Other potential treatments for CHS include oxygen therapy and medicine for stimulating the respiratory system. Currently, problems arise with the extended use of ventilators, including fatal infections and pneumonia.
Болжам
КГШ-сы бар адамдардың көпшілігі (кеш пайда болатын түрін қоспағанда) егер ұйықтағанда тыныс алуға көмек көрсетілмесе, сәби шағында көз жұмады. Механикалық желдеткішке орнына диафрагманы стимуляциялау қолданылуы мүмкін.
Most people with CCHS (unless they have the Late Onset form) do not survive infancy, unless they receive ventilatory assistance during sleep. An alternative to a mechanical ventilator is diaphragm pacing.
Тарих
CCHS алғаш рет 1962 жылы Северинггауз және Митчелл үш науқаста, жоғарғы мойын омыртқасының және ми сабасының операциясынан кейін сипатталған.
CCHS was first described in 1962 by Severinghaus and Mitchell in three patients following surgery to the upper cervical spinal cord and brainstem.
Этимология
Оның атауы – 1938 жылы Жан Жиродукс жазған «Ондейн» пьесасының кейіпкерлері – Ондейн мен Ханстың оқиғасына сілтеме жасайды. Су рухы Ондайн, онымен жаңа ғана танысқан болашақ күйеуі Хансқа: «Мен сенің аяғыңа кигізілетін аяқ киім боламын, мен сенің өкпеңе толтыратын тыныс боламын» дейді. Ондайн, өзінің ағасы – Ондайндар патшасымен, егер Ханс оны адастырса, онда ол өледі деген келісімге келеді. Айдан кейін Ханс өзінің бұрынғы сүйіктісі, принцесса Бертамен қайта табысады. Ондайн оны қорғау үшін тастап кетеді, бірақ балықшы оны қайта ұстап алады, ал Ханс патшаның қарғысына ұшырайды. Ондайнмен қайта кездескенде Ханс оған: «Бұрын денеме өздігінен келген барлық қозғалыстар, енді тек арнайы бұйрықпен ғана орындалады. Бір сәт көңіліңді шашыратып, дем алуды ұмытып қаласың» дейді. Ханс пен Ондайн сүйіседі, содан кейін ол қайтыс болады. 1962 жылы қолданысқа енгеннен бері бұл атау медициналық әдебиетте даулы болып келді, себебі кейінгі қорытындылар «Ондейн» сюжетін және оның диагнозбен байланысын жиі дұрыс түсінбеді. Көп жағдайда Ондайн Хансты қарғағаны үшін кінәлі деп есептелді, бірақ басқа қателіктер кейде қарғыстың мәнін өзгертіп жіберді. Мұндай қателіктер медициналық жағдайды анықтауда шатасуға әкеп соқты.
Its name is a reference to the story of Ondine and Hans, characters in Ondine, a 1938 play by Jean Giraudoux based on traditions tracing back through Undine (a novella of 1811) to earlier European folk tales. The water spirit Ondine tells her future husband Hans, whom she had just met, that "I shall be the shoes of your feet I shall be the breath of your lungs". Ondine reluctantly makes a pact with her uncle the King of the Ondines that if Hans ever deceives her he will die. After their honeymoon, Hans is reunited with his first love Princess Bertha. Ondine leaves Hans in an attempt to protect him, but she is recaptured by a fisherman and Hans is stricken by the King's curse. On meeting Ondine again, Hans tells her that "all the things my body once did by itself, it does now only by special order A single moment of inattention and I forget to breathe". Hans and Ondine kiss, after which he dies. Since being coined in 1962 the name has become controversial in medical literature, as later summaries frequently misunderstood the plot of Ondine and its connection to the diagnosis. Most frequently, Ondine was inaccurately blamed for cursing Hans, but other mistakes sometimes changed the nature of the curse itself. Such errors led to confusion in defining the medical condition.