Ішек және мүшелердің іштен сыртқа шығуы: Омфалоцеле
Omphalocele
Жұлынның кемістігі: Омфалоцеле – туа бойындағы кемістік, ішкі органдардың ішек қуысынан шығуы. Симптомдары, себептері, қауіптері мен емделуі туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сирек кездесетін іш қабырғасының кемістігі, онда ішкі мүшелер іш қуысының сыртында қапта қалады.
Rare abdominal wall defect in which internal organs remain outside of the abdomen in a sac
Омфалоцеле немесе экзомфалос – сирек кездесетін іш қабырғасының кемістігі. Дамудың 6-шы аптасынан бастап, ішектің жылдам өсуі және бауырдың үлғаюы іш қуысындағы кеңістікті азайтады, бұл ішек тізбегін іш қуысынан сыртқа шығарады. 10-шы аптаға қарай ішек іш қуысына қайта оралады және процесс 12-ші аптада аяқталады. Ішектің іш қуысынан толық шықпауы немесе басқа ішкі мүшелердің (мысалы, асқазан, бауыр) кіндік бауында болуы омфалоцелеге алып келеді. Омфалоцеле 4000 туылған баланың 1-іне кездеседі және өлім-жітімнің жоғары деңгейімен (25%) және жүрек аномалиялары (50%), нейрон түтігінің кемістіктері (40%), көк шөлке экстрофиясы және Беквитт-Видеман синдромы сияқты ауыр кемістіктермен байланысты. Омфалоцелемен тірі туған нәрестелердің шамамен 15%-ында хромосомалық аномалиялар кездеседі. Омфалоцелемен ауыратын нәрестелердің шамамен 30%-ында басқа тумысынан пайда болған ақаулар болады.
Omphalocele or omphalocoele also called exomphalos, is a rare abdominal wall defect. Beginning at the 6th week of development, rapid elongation of the gut and increased liver size reduces intra abdominal space, which pushes intestinal loops out of the abdominal cavity. Around 10th week, the intestine returns to the abdominal cavity and the process is completed by the 12th week. Persistence of intestine or the presence of other abdominal viscera (e. g. stomach, liver) in the umbilical cord results in an omphalocele. Omphalocele occurs in 1 in 4,000 births and is associated with a high rate of mortality (25%) and severe malformations, such as cardiac anomalies (50%), neural tube defect (40%), exstrophy of the bladder and Beckwith–Wiedemann syndrome. Approximately 15% of live born infants with omphalocele have chromosomal abnormalities. About 30% of infants with an omphalocele have other congenital abnormalities.
Белгілері мен симптомдары
Перитонейдің қабыршақтан пайда болатын қабы, орта сызықтан, көкпек (құрсақ кіреберісі) арқылы шығып тұрады. Жүктіліктің шамамен он аптасына дейін ішектердің құрсақтан шығып, кіндік бауына енуі қалыпты жағдай, одан кейін олар ұрықтың құрсағына қайта оралады. Омфалоцеле жеңіл болуы мүмкін, онда ішектердің тек кішкентай бөлігі ғана құрсақтан сыртқа шығып тұрады, немесе ауыр, құрсақ мүшелерінің көп бөлігін қамтиды. Ауыр жағдайларда хирургиялық емдеу қиындатылады, себебі нәрестенің құрсағы қалыптыдан кішкентай болады, өсіп келе жатқан мүшелерге орын беру үшін кеңею қажеттілігі болмағандықтан. Ірі омфалоцелелер жүрек ақауларының жоғары тәуекелімен байланысты.
The sac, which is formed from an outpouching of the peritoneum, protrudes in the midline, through the umbilicus (navel). It is normal for the intestines to protrude from the abdomen, into the umbilical cord, until about the tenth week of pregnancy, after which they return to inside the fetal abdomen. The omphalocele can be mild, with only a small loop of intestines present outside the abdomen, or severe, containing most of the abdominal organs. In severe cases surgical treatment is made more difficult because the infant's abdomen is abnormally small, having had no need to expand to accommodate the developing organs. Larger omphaloceles are associated with a higher risk of cardiac defects.
Асқынулар
Жұбылу кезеңінде, босану кезінде, күтімде, емдеуде немесе операциядан кейін салдары туындауы мүмкін. Жұбылу кезеңінде де, босану кезінде де экзомфалос жарылуы мүмкін. Босану кезінде үлкен омфалоцелдер бауырға зақым келтіруі мүмкін. Күтім кезінде экзомфалос метаболизмінің жоғалуына алып келіп, азот тепе-теңдігіне әсер ете алады, бұл өсудің қалыпты дамуына кедерес келтіруі және гипотермияға әкелуі мүмкін.
Complications may occur prenatally, during birth, management, treatment or after surgery. Both prenatally and during birth, the exomphalos can rupture. During birth there may be trauma to the liver for giant omphaloceles. During management exomphalos can act as a metabolic drain affecting nitrogen balance which can lead to failure to thrive, as well as hypothermia.
Себептер
Омфалоцеле даму кезінде ішектердің іш қуысына қайтып оралу барысында дұрыс орналаспауынан туындайды. Омфалоцеле жағдайларының кейбіреуі Эдвард синдромы (трисомия 18) немесе Патау синдромы (трисомия 13) сияқты генетикалық аурулармен байланысты деп саналады. Беквит-Видеман синдромы да омфалоцелемен қатар жүреді.
Omphalocele is caused by malrotation of the bowels while returning to the abdomen during development. Some cases of omphalocele are believed to be due to an underlying genetic disorder, such as Edward's syndrome (trisomy 18) or Patau syndrome (trisomy 13). Beckwith–Wiedemann syndrome is also associated with omphaloceles.
Патофизиология
Эксомфалос туындайтын себебі – эмбриогенез процесіндегі эмбрион бүлінуі кезінде пайда болатын, табиғи кіндік жарығының қалыптасуы мен жабылуының бұзылуы. Эмбриогенездің қалыпты процесінде 2 апталық жүктілік кезеңінде адам эмбрионы үш қабаттан тұратын жалпақ диск болып дамиды: сыртқы эктодерма, ішкі эндодерма және оларды бөліп тұратын мезодерма. Эктодермадан тері мен орталық нерв жүйесі, мезодермадан бұлшықеттер, ал эндодермадан мүшелер қалыптасады. Эксомфалосқа қатысты маңызды аймақтар: эктодерма кіндік сақинасын, мезодерма – құрсақ бұлшықеттерін, ал эндодерма – ішекті құрайды. Диск үш қабатқа бөлінгеннен кейін өсу және бүгілу процесінен өтеді, нәтижесінде диск цилиндр тәрізді пішінге айналады. Дорсальді осьтегі эктодерма мен мезодерма қабаттары орталық сызықта қосылу үшін қарынға қарай өседі. Сонымен қатар, осы қабаттардың бас және құйрық ұштары бүйірлік бүгілулермен ортада кездесу үшін ішке бүктеледі. Екі осьтің ортада кездесуі кіндік сақинасын құрайды. Осы уақытта эндодерма осы цилиндрдің ортасына жылжып келеді. Жүктіліктің төртінші аптасында кіндік сақинасы қалыптасады. Алтыншы аптада эндодермадан орташа ішек тез өседі, бұл ішектің кіндік сақинасы арқылы сыртқа шығып кетуіне себеп болады. Ішек құрсақ қуысына қайта кіргенде айналады, бұл кішкентай ішек пен тоқ ішектердің дамудың оныншы аптасының соңына қарай дұрыс анатомиялық орналасуына мүмкіндік береді. Эксомфалос жағдайында бұл процесс қалыпты жүрмейді, нәтижесінде құрсақ мүшелері кіндік сақинасынан сыртқа шығып тұрады. Миогенездің (эмбриогенез кезінде бұлшықеттің қалыптасуы мен жылжуы) бұзылуына байланысты ішек мүшелері ішке қайта кіре алмайды. Эмбриогенез кезінде бұлшықетті құрайтын мезодерма бірнеше сомиттерге бөлінеді, олар дорсо-вентральді бағытта орталық сызыққа қарай жылжиды. Сомиттер үш бөліктен тұрады: склеротом – сүйек, дерматом – арқаның терісі және миотом – бұлшықет. Денесінің артқы жағындағы нейрон түтігіне жақын орналасқан сомиттерде эпаксиальді миотом, ал орталық сызыққа жылжыған сомиттерде гипоксиальді миотом болады. Гипоксиальді миотом құрсақ бұлшықеттерін құрайды. Миотом жасушалары миобластарға (эмбриондық ата жасушалар) айналады, олар миотобульдерді, содан кейін бұлшықет талшықтарын қалыптастыру үшін тізіледі. Нәтижесінде миотом құрсақ қабырғасы бұлшықеттерінің қабаттарын құрайтын үш бұлшықет жапырақшасына айналады. Эксомфалосқа қатысты маңызды бұлшықет – тік құрсақ бұлшықеті. Ауру кезінде бұлшықет қалыпты дифференциацияға ұшырайды, бірақ қарынға қарай кеңейіп, кіндік сақинасын тарылта алмайды, нәтижесінде жүктіліктің алтыншы аптасында пайда болатын табиғи кіндік жарығы денеден тыс қалады.
Exomphalos is caused by a failure of the ventral body wall to form and close the naturally occurring umbilical hernia that occurs during embryonic folding which is a process of embryogenesis. The normal process of embryogenesis is that at 2 weeks gestation the human embryo is a flat disc that consists of three layers, the outer ectoderm and inner endoderm separated by a middle layer called the mesoderm. The ectoderm gives rise to skin and the CNS, the mesoderm gives rise to muscle and the endoderm gives rise to organs. The focus areas for exomphalos are that the ectoderm will form the umbilical ring, the mesoderm will form the abdominal muscles and the endoderm will form the gut. After the disc becomes tri layered, it undergoes growth and folding to transform it from disc to cylinder shaped. The layer of ectoderm and mesoderm in the dorsal axis grow ventrally to meet at the midline. Simultaneously, the cephalic (head) and caudal (tail) ends of these layers of the disc fold ventrally to meet the lateral folds in the center. The meeting of both axis at the center form the umbilical ring. Meanwhile, the endoderm migrates to the center of this cylinder. By the fourth week of gestation the umbilical ring is formed. During the 6th week the midgut rapidly grows from the endoderm which causes a herniation of the gut through the umbilical ring. The gut rotates as it re enters the abdominal cavity which allows for the small intestine and colon to migrate to their correct anatomical position by the end of the 10th week of development. This process fails to occur normally in cases of exomphalos, resulting in abdominal contents protruding from the umbilical ring. Gut contents fail to return to the abdomen due to a fault in myogenesis (muscle formation and migration during embryogenesis). During embryogenesis the mesoderm that forms muscle divides into several somites that migrate dorso ventrally towards the midline. The somites develop three parts that are sclerotome which will form bone, dermatome which will form skin of the back and myotome which will form muscle. The somites that remain close to the neural tube at the back of the body have epaxial myotome, whilst the somites that migrate to the midline have hypaxial myotome. The hypaxial myotome forms the abdominal muscles. The myotome cells will give rise to myoblasts (embryonic progenitor cells) which will align to form myotubules and then muscle fibers. Consequently, the myotome will become three muscle sheets that form the layers of abdominal wall muscles. The muscle of concern for exomphalos is the rectus abdominis. In the disease the muscle undergoes normal differentiation but fails to expand ventro medially and narrow the umbilical ring which causes the natural umbilical hernia that occurs at 6 weeks of gestation to remain external to the body.
Генетика
Эксомфалосты тудыратын гендер әлі де даулы және зерттеулер жүргізілуде. Эксомфалоз хромосомалық ақаулармен тығыз байланысты, сондықтан аурудың генетикалық себебін анықтау үшін оларды зерттеу маңызды. Егешқұйрықтарда жүргізілген зерттеулер фибробласт өсу факторының 1 және 2 рецепторларындағы (Fgfr1, Fgfr2) мутациялар эксомфалостың пайда болуына себеп болатынын көрсетті. Инсулинге ұқсас өсу факторы 2 генінің (IGF2) және оған байланысты IGF2R рецептор генінің мутациялары адамдарда IGF2 ақуызының деңгейінің жоғарылауына алып келеді, бұл Беквит-Видеман синдромымен (BWS) байланысты эксомфалостың дамуына әкеледі. IFG2R артық IGF2 ақуызын ыдыратуға жауапты. BWS ауруы 11-ші хромосомада IGF2 гені орналасқан локустағы мутациядан туындайды. Туыстық байланыстағы аномалиялардың мұрагерлік үлгілерін бақылау эксомфалостың аутосомалық доминантты, аутосомалық рецессивті және Х-хромосомаға байланысты мұрагерлік нәтижесі болуы мүмкін екенін көрсетеді. Аналар қолдана алатын алдын алу шараларына жүктілікке дейін поливитаминдерді қабылдау және фолий қышқылымен толықтыру кіреді. Егер жүктілік кезіндегі диагностикада ауыр эксомфалоз және оған байланысты туа біткен аномалиялар анықталса, жүктілікті тоқтату туралы мәселе қарастырылуы мүмкін. Кейбір мамандар эксомфалоз бен омфалоцелді бір-бірімен байланысты екі жағдай ретінде ажыратады, бірі екіншісінен ауыррақ; осы тұрғыдан алғанда, эксомфалоз грыжаның (фасция және терімен) мықты жабынымен сипатталады, ал омфалоцелде тек жұқа мембрананың әлсіз жабыны болады. Ал басқалары бұл терминдерді грыжаның кез келген дәрежесі мен жабынына қатысты синонимдер деп санайды.
The genes that cause exomphalos are controversial and subject to research. Exomphalos is greatly associated with chromosomal defects and thus these are being explored to pinpoint the genetic cause of the disease. Studies in mice have indicated that mutations in the fibroblast growth factor receptors 1 and 2 (Fgfr1, Fgfr2) cause exomphalos. Mutations in the Insulin like growth factor 2 gene (IGF2) and its associated receptor gene IGF2R cause high levels of IGF 2 protein in humans which leads to exomphalos in the associated disease Beckwith Wiedemann syndrome (BWS). IFG2R is responsible for degradation of excess IGF 2 protein. BWS disease is caused by a mutation in chromosome 11 at the locus where the IGF2 gene resides. Observance of the inheritance patterns of the associated anomalies through pedigrees show that exomphalos can be the result of autosomal dominant, autosomal recessive and X linked inheritance. Preventive methods that could be utilised by mothers include ingestion of a preconception multivitamin and supplementation with folic acid. Termination of pregnancy may be considered if a large exomphalos with associated congenital abnormalities is confirmed during prenatal diagnosis. Some experts differentiate exomphalos and omphalocele as 2 related conditions, one worse than the other; in this sense, exomphalos involves a stronger covering of the hernia (with fascia and skin), whereas omphalocele involves a weaker covering of only a thin membrane. Others consider the terms synonymous names for any degree of herniation and covering.
Скрининг
Омфалоцеле көбінесе АФП скринингі немесе ұрықтың толыққанды ультрадыбыс тексеруі арқылы анықталады. Жүктілік барысында генетикалық кеңес беру және амниоцентез сияқты генетикалық тестілеулер ұсынылады.
An omphalocele is often detected through AFP screening or a detailed fetal ultrasound. Genetic counseling and genetic testing such as amniocentesis are usually offered during the pregnancy.
Менеджмент
Ананың ішінде экзомфалостың жарылуы болмаса, жүктілік кезеңінде емдеу қажет емес. Бұзылмаған экзомфалос қауіпсіз түрде вагинальды жолмен босануға болады, сондай-ақ егер акушерлік себептер туындаса, кесарево сечение де мүмкін. Кішкентай омфалоцелдерге операция тікелей жасалуы мүмкін, бұл балалар бөлімінде қысқа мерзімді жатуды талап етеді, ал үлкен омфалоцелдерге кезеңдік емдеу қажет, ол бірнеше аптаға созылуы мүмкін. Кезеңдік жабу үшін құрсақ мүшелерінің үстіне уақытша жасанды ұстағыш қап (сило) салынып, құрсақ қабырғасына тігіледі. Ол жабыспайтын бинттен жасалуы мүмкін. Силоның көлемі күніне кем дегенде бір рет бірте-бірте азайтылып, барлық ішкі органдар іш қуысына қайтарылады. Бұл процедура бірнеше күннен бір аптаға дейін қайталанады, содан кейін фасция/тері хирургиялық жолмен жабылады. Жабылу үшін қатаң немесе икемді, сиырдың перикарды немесе жасанды материалдар сияқты табиғи биоматериалдардан жасалған жамау қажет болуы мүмкін. Содан кейін жамаудың үстінде тері жабылады және операциядан кейін денедегі қан тамырлары арқылы қайтадан қанмен қамтамасыз етіледі. Кейбір жағдайларда, ішектердің орналасуына орын беру үшін құрсақ қабырғасын созу қажет болуы мүмкін.
There is no treatment that is required prenatally unless there is a rupture of the exomphalos within the mother. An intact exomphalos can be delivered safely vaginally and C sections are also acceptable if obstetrical reasons require it. Surgery can be performed directly for small omphaloceles, which will require a short stay in the nursery department, or in a staged manner for large omphaloceles, which will require several weeks stay. Staged closure requires a temporary artificial holding sac (a silo) to be placed over the abdominal organs and sutured to the abdominal wall. This can be made of non adhesive dressing. The silo is gradually reduced in size at least once daily until all of the viscera have been returned to the abdominal cavity. This is repeated for several days to a week until surgical closure of the fascia/skin can be done. Closure may require a patch that can be rigid or non rigid and made of natural biomaterials such as a bovine pericardium or artificial materials. The skin is then closed over the patch and it is re vascularised by the body's liver blood vessels post surgery. In some cases, stretching of the abdominal wall to accommodate intestinal contents may be required.