Опсоклонус-миоклонус синдромы: Сирек кездесетін неврологиялық ауру
Opsoclonus myoclonus syndrome
Opsoclonus myoclonus синдромы (OMS) – сирек неврологиялық ауру. Балаларда нейробластомамен байланысты, көздің қозғалысы бұзылады, дененің шарлауы байқалады.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Опсоклонус миоклонус синдромы (ОМС), сондай-ақ опсоклонус миоклонус атаксиясы (ОМА) деп те аталады, себебі белгісіз, сирек кездесетін неврологиялық ауру, ол нерв жүйесіне қатысты аутоиммундық процестің салдарынан туындайды деп есептеледі. Бұл өте сирек жағдай, жылына 10 миллион адамның 1-інен кемдеуіне әсер етеді. Ол нейробластомамен ауыратын балалардың 2-3%-ында кездеседі және целиакия ауруымен, сондай-ақ неврологиялық және автономдық дисфункция ауруларымен байланысты екені хабарланған.
Opsoclonus myoclonus syndrome (OMS), also known as opsoclonus myoclonus ataxia (OMA), is a rare neurological disorder of unknown cause which appears to be the result of an autoimmune process involving the nervous system. It is an extremely rare condition, affecting as few as 1 in 10,000,000 people per year. It affects 2 to 3% of children with neuroblastoma and has been reported to occur with celiac disease and diseases of neurologic and autonomic dysfunction.
Аурудың жүрісі және клиникалық субтиптері
Көп жағдайда ОМС бірнеше күн немесе апта ішінде физикалық белгілердің күрт күшеюімен басталады, бірақ кейбір айқын емес белгілер, мысалы, тітіркену және дененің нашарлауы бірнеше апта немесе айлар бұрын басталуы мүмкін.
In most cases, OMS starts with an acute flare up of physical symptoms within days or weeks, but some less obvious symptoms such as irritability and malaise may begin weeks or months earlier.
Себеп
Балаларда көп жағдайда нейробластомамен байланысты, ал қалған жағдайлардың көпшілігі диагноз қойылғанға дейін өздігінен регрессияға ұшыраған төмен дәрежелі нейробластомамен байланысты болуы мүмкін деп есептеледі. Ересектерде көп жағдайда сүт безінің карциномы немесе ұсақ клеткалы өкпе карциномымен байланысты. Бұл балалар мен ересектерде кездесетін сирек паранеопластикалық синдромдардың (яғни "қатерлі ісік салдарынан туындаған") бірі, бірақ ересектердегі иммундық дисфункцияның механизмі мүлдем басқаша болуы мүмкін. Қалған жағдайларға вирустық инфекция (мысалы, Сент-Луис энцефалиті, Чикунгунья, Эпштейн-Барр вирусы, Коксаки В, энтеровирус немесе қарапайым тұмау) себеп болуы мүмкін деп болжанады, бірақ тікелей байланысы дәлелденбеген. Сондай-ақ, Лайм ауруымен байланысты Opsoclonus myoclonus синдромының сирек жағдайлары да хабарланған. OMS жұқпалы ауру деп есептелмейді. OMS генетикалық жолмен берілмейді.
In children, most cases are associated with neuroblastoma and most of the others are suspected to be associated with a low grade neuroblastoma that spontaneously regressed before detection. In adults, most cases are associated with breast carcinoma or small cell lung carcinoma. It is one of the few paraneoplastic (meaning 'indirectly caused by cancer') syndromes that occurs in both children and adults, although the mechanism of immune dysfunction underlying the adult syndrome is probably quite different. It is hypothesized that a viral infection (perhaps St. Louis encephalitis, Chikungunya, Epstein Barr, Coxsackie B, enterovirus, or just a flu) causes the remaining cases, though a direct connection has not been proven. Rare cases of Opsoclonus myoclonus syndrome associated with Lyme disease have also been reported. OMS is not generally considered an infectious disease. OMS is not passed on genetically.
Диагностика
ОМС өте сирек болатындықтан және орташа жасы 19 айды (6-дан 36 айға дейін) құрайтындықтан, диагноз қою кешігуі мүмкін. Кейбір жағдайларда вирусқа байланысты деп диагностикаланған. ОМС диагнозы қойылғаннан кейін, жағдайдың жартысында нейробластома анықталады, мұндағы орташа кешігу 3 айды құрайды. ЭЭГ-нің интерктикалық көрсеткіштері көбінесе қалыпты болады.
Because OMS is so rare and occurs at an average age of 19 months (6 to 36 months), a diagnosis can be slow. Some cases have been diagnosed as having been caused by a virus. After a diagnosis of OMS is made, an associated neuroblastoma is discovered in half of cases, with median delay of 3 months. The interictal EEG pattern is usually normal.
Болжам
Қазіргі уақытта, прогнозды немесе терапиялық жауапты болжауға мүмкіндік беретін клиникалық зертханалық зерттеулер жоқ. ОМС дамыған балалардағы ісіктер, ОМС белгілері жоқ балалардағы ұқсас ісіктерге қарағанда көбінесе жақсы гистологиялық құрылымымен және n-myc онкогенінің амплификациясының болмауымен сипатталады. Жергілікті лимфа түйіндерінің зардаптанатыны жиі кездеседі, бірақ бұл балаларда қашықтыққа метастаздар сирек кездеседі және ісіктің тікелей аурулар мен өлім-жітімге әсері тұрғысынан олардың прогнозі өте жақсы. Балалардың қатерлі ісігі тобының мәліметтері бойынша (1980-1994 жылдар аралығында диагноз қойылған 675 науқастан жиналған деректер), метастаздық емес нейробластома және ОМС-тің үш жылдық өмір сүру көрсеткіші 100% құрады; ОМС-тің соған ұқсас жағдайындағы науқастарда үш жылдық өмір сүру көрсеткіші 77% болды. Балалардың көпшілігі ОМС-тің қайталану түрін бастан кешіреді, бірақ аз бөлігі монофазалық барыспен өтеді және қалдық бұзылыстарсыз жазылуы мүмкін. Вирустық инфекция кейбір науқастарда, бұрын ремиссияны бастан өткергендерде, аурудың қайта белсендірілуіне ықпал етуі мүмкін, мүмкін, В-жасушаларының жадының кеңеюі арқылы. Зерттеулер көрсеткендей, ОМС-пен ауыратын балалардың 70-80%-ы ұзақ мерзімді неврологиялық, танымдық, мінез-құлық, даму және академиялық бұзылыстарға ұшырайды. Нейробластоманың немесе оның емделуінің салдарынан неврологиялық және даму қиындықтары туралы хабарламалар болмағандықтан, олар ОМС-тің иммундық механизміне байланысты деп есептеледі. Бір зерттеуде былай делінген: "ОМА және нейробластомамен ауыратын науқастардың өмір сүру көрсеткіші жоғары, бірақ неврологиялық салдарлардың қаупі де жоғары. Аурудың жағдайының жақсы болуы неврологиялық салдарлардың даму қаупінің артуымен байланысты. ОМА-ның кейінгі кезеңіндегі антинейрондық антиденелердің рөлін анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет". Тағы бір зерттеуде: "Көптеген науқастарда мінез-құлық, тіл және танымдық проблемалар сақталады", - делінген.
Currently, there are no clinically established laboratory investigations available to predict prognosis or therapeutic response. Tumors in children who develop OMS tend to be more mature, showing favorable histology and absence of n myc oncogene amplification than similar tumors in children without symptoms of OMS. Involvement of local lymph nodes is common, but these children rarely have distant metastases and their prognosis, in terms of direct morbidity and mortality effects from the tumor, is excellent. The three year survival rate for children with non metastatic neuroblastoma and OMS was 100% according to Children's Cancer Group data (gathered from 675 patients diagnosed between 1980 and 1994); three year survival in comparable patients with OMS was 77%. Most children will experience a relapsing form of OMS, though a minority will have a monophasic course and may be more likely to recover without residual deficits. Viral infection may play a role in the reactivation of disease in some patients who had previously experienced remission, possibly by expanding the memory B cell population. Studies have generally asserted that 70 80% of children with OMS will have long term neurologic, cognitive, behavioral, developmental, and academic impairment. Since neurologic and developmental difficulties have not been reported as a consequence of neuroblastoma or its treatment, it is thought that these are exclusively due to the immune mechanism underlying OMS. One study concludes that: "Patients with OMA and neuroblastoma have excellent survival but a high risk of neurologic sequelae. Favourable disease stage correlates with a higher risk for development of neurologic sequelae. The role of anti neuronal antibodies in late sequelae of OMA needs further clarification". Another study states that: "Residual behavioral, language, and cognitive problems occurred in the majority".
Зерттеу
Ұлттық неврологиялық аурулар және инсульт институты (NINDS) әртүрлі қозғалыс бұзылыстары, оның ішінде опсоклонус миоклонусы бойынша зерттеулер жүргізеді және қолдайды. Бұл зерттеулер осы бұзылыстарды алдын алу, емдеу және жазып алу жолдарын табуға, сондай-ақ олар туралы білімді кеңейтуге бағытталған.
The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) conducts and supports research on various movement disorders, including opsoclonus myoclonus. These studies are focused on finding ways to prevent, treat, and cure these disorders, as well as increasing knowledge about them.