Кіріспе
Моторлық нейрон аурулары немесе моторлық нейрон аурулары (МНА) – денедегі ерікті бұлшық еттерді басқаратын жасушалар – моторлық нейрондарға селективті әсер ететін сирек кездесетін нейродегенеративті аурулар тобы. Оларға амиотрофиялық бүйірлік склероз (АБС), прогрессивті бульбарлық паралич (ПБП), псевдобульбарлық паралич, прогрессивті бұлшық ет атрофиясы (ПБА), бастапқы бүйірлік склероз (ББС), омыртқа бұлшық ет атрофиясы (ОББА) және мономелиялық амиотрофия (ММА), сондай-ақ АБС-қа ұқсайтын кейбір сирек кездесетін түрлері кіреді. Моторлық нейрон аурулары балалар мен ересектерге де әсер етеді. Моторлық нейрон ауруының белгілері туған кезде немесе өмірдің кейінгі кезеңдерінде біртіндеп пайда болуы мүмкін. Бұл аурулардың көпшілігі уақыт өте келе нашарлайды; АБС сияқты кейбіреулері өмір сүру ұзақтығын қысқартады, ал басқалары – қысқартпайды. Белгілер мен симптомдар нақты ауруға байланысты, бірақ моторлық нейрон аурулары көбінесе қозғалысқа байланысты симптомдар жиынтығы ретінде көрінеді. Олар біртіндеп пайда болады және үш айдан астам уақыт бойы нашарлайды. Әртүрлі бұлшық әлсіздігінің түрлері байқалады, сондай-ақ бұлшық қыспалары мен спазмдар пайда болуы мүмкін. Баспалдақпен көтерілу кезінде (физикалық күш жұмсау), жату кезінде (ортопнея) тыныс алу қиындықтары туындауы мүмкін, тіпті тыныс алу бұлшық еттері зардап шеккен жағдайда тыныс жетіспеушілігі де болуы мүмкін. Сөйлеу қиындығы (дизартрия), жұту қиындығы (дисфагия) және сілекейдің шамадан тыс бөлінуі (сиалорея) сияқты бульбарлық симптомдар да пайда болуы мүмкін. Сезімталдық, яғни сезіну қабілеті әдетте бұзылмайды. Эмоционалдық бұзылыстар (мысалы, псевдобульбарлық эффект) және танымдық және мінез-құлық өзгерістері (мысалы, сөздерді еркін айту, шешім қабылдау және есте сақтау қиындықтары) де байқалуы мүмкін. Сезімталдық жоғалтпаған асимметриялық әлсіздік (мысалы, ПБА, ББС, ММА)
Сезімталдық жоғалтпаған симметриялық әлсіздік (мысалы, ПБА, ББС)
Симметриялық ошақты орта сызықтық проксималды әлсіздік (мойын, дене, бульбарлық зардап шегу; мысалы, АБС, ПБП, ББС)
a group of muscle wasting disorders
Motor neuron diseases or motor neurone diseases (MNDs) are a group of rare neurodegenerative disorders that selectively affect motor neurons, the cells which control voluntary muscles of the body. They include amyotrophic lateral sclerosis (ALS), progressive bulbar palsy (PBP), pseudobulbar palsy, progressive muscular atrophy (PMA), primary lateral sclerosis (PLS), spinal muscular atrophy (SMA) and monomelic amyotrophy (MMA), as well as some rarer variants resembling ALS. Motor neuron diseases affect both children and adults. Symptoms of motor neuron diseases can be first seen at birth or can come on slowly later in life. Most of these diseases worsen over time; while some, such as ALS, shorten one's life expectancy, others do not.]] Signs and symptoms depend on the specific disease, but motor neuron diseases typically manifest as a group of movement related symptoms. They come on slowly, and worsen over the course of more than three months. Various patterns of muscle weakness are seen, and muscle cramps and spasms may occur. One can have difficulty breathing with climbing stairs (exertion), difficulty breathing when lying down (orthopnea), or even respiratory failure if breathing muscles become involved. Bulbar symptoms, including difficulty speaking (dysarthria), difficulty swallowing (dysphagia), and excessive saliva production (sialorrhea), can also occur. Sensation, or the ability to feel, is typically not affected. Emotional disturbance (e. g. pseudobulbar affect) and cognitive and behavioural changes (e. g. problems in word fluency, decision making, and memory) are also seen. Asymmetric distal weakness without sensory loss (e. g. ALS, PLS, PMA, MMA)
Symmetric weakness without sensory loss (e. g. PMA, PLS)
Symmetric focal midline proximal weakness (neck, trunk, bulbar involvement; e. g. ALS, PBP, PLS)
Төменгі және жоғарғы моторлы нейронның табылған жерлері
Моторлық нейрон аурулары жоғарғы және төменгі моторлық нейрондардың зардап шегу деңгейі бойынша әртүрлі болады. Тек төменгі моторлық нейрон аурулары, немесе тек LMN белгілері байқалатын аурулар, PMA-ны қамтиды. Жоғарғы және төменгі моторлық нейрондардың екеуінің де белгілері бар моторлық нейрон ауруларына отбасылық және спорадикалық ALS жатады.
Емдеу
Моторлық нейрон ауруларының көпшілігіне қазірге дейін емдеуші ем табылмаған. Толығырақ мәлімет алу үшін әрбір жеке ауру туралы мақалаларға жүгініңіз.