Шарко-Мари-Тут ауруы: Невромышақтық аурулардың бірі
Charcot–Marie–Tooth disease
Шарко-Мари-Тұс ауруы – перифериялық жүйке жүйесінің тұқым қуалаушы ауруы. Бұл неврологиялық бұзылыс бұлшықеттердің әлсіреуіне және сезімталдықтың жоғалуына себеп болады. Емі жоқ.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Нейромискулярлық аурулар
Neuromuscular disease
басқа аурулар
other diseases
Шарко-Мари-Тіс ауруы (CMT) – дене мүшелерінің әртүрлі бөліктерінде бұлшықет тінінің және сезімталдық сезімінің прогрессивті жоғалуымен сипатталатын шеткі жүйке жүйесінің тұқым қуалайтын моторлық және сезімдік нейропатиясы. Бұл ауру – ең көп кездесетін мұрагерлік неврологиялық ауру, ол 2500 адамның шамамен біреуінде кездеседі. Ол осы ауруды классикалық түрде сипаттаған француз Жан-Мартин Шарко (1825–1893), оның шәкірті Пьер Мари (1853–1940) және британдық Говард Генри Тот (1856–1925) есімдерімен аталады. Қазіргі таңдағы медицинада оған ем жоқ. Күтім функцияны сақтауға бағытталған. Бұрын CMT бұлшықет дистрофиясының бір түрі ретінде қарастырылған.
Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is a hereditary motor and sensory neuropathy of the peripheral nervous system characterized by progressive loss of muscle tissue and touch sensation across various parts of the body. This disease is the most commonly inherited neurological disorder, affecting about one in 2,500 people. It is named after those who classically described it: the Frenchman Jean Martin Charcot (1825–1893), his pupil Pierre Marie (1853–1940), and the Briton Howard Henry Tooth (1856–1925). There is no known cure. Care focuses on maintaining function. CMT was previously classified as a subtype of muscular dystrophy.
Белгілері мен симптомдары
CMT симптомдары әдетте балалық шақта немесе ересек жаста басталады, бірақ кейінірек те пайда болуы мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар 30-40 жасқа дейін байқалмайды. Әдетте, аурудың бастапқы белгісі – аяқтың көтерілуі немесе ерте сатысында жоғары қабаттардың болуы. Бұл саусақтардың иілуімен (hammertoe) бірге жүруі мүмкін. Аяқтың төменгі бөлігіндегі бұлшықет тінінің жоғалуы "қарға аяғы" немесе "кері шампан бөтелкесі" сияқты көрініс тудыруы мүмкін. Ауру прогрестік дамуымен көптеген адамдарда қолдар мен алқыздар әлсіздейді. Аурудың түрлі формаларында аяқтарда, білезіктерде, аяқтарда, сондай-ақ қолдарда, білезіктерде және қолында сезімнің жоғалтылуы байқалады. Аурудың ерте және кеш басталу формаларында ауру белсенділігі кезінде мүгедектікке алып келуі мүмкін, ауырсынулы спазмодты бұлшықет жиырылулары пайда болады. Жоғары қабатты аяқ (pes cavus) немесе жазық аяқ (pes planus) бұл аурумен байланысты классикалық белгілер болып табылады. Қолдар мен аяқтардың сезімтал және проприоцептивті жүйкелері көбінесе зақымдалады, ал миелинсіз ауырсыну жүйкелері зақымдалмайды. Зақымдалған қолдың немесе аяқтың артық қолданылуы салдарынан ұю, спазм және ауырсынулы құрысу сияқты симптомдар пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, шайнау, жұту және сөйлеу қиындықтары да туындауы мүмкін (дауыс бауларының атрофиясына байланысты). Бұлшықеттер әлсіреген кезде дікілдеу пайда болуы мүмкін. Жүктілік және күшті эмоционалдық стресс CMT-ны күшейте алады. CMT-мен ауыратын науқастар екінші жарақаттан кейін қалпына келтіру кезеңіндегідей ұзақ уақыт бойы қозғалмаудан сақтануы керек, себебі ұзақ қозғалмау симптомдарды күрт күшейтеді. CMT-мен ауыратын адамдарда дене күйінің өзгеруіне, сүйек деформациясына, бұлшықет шаршауына және құрысуға байланысты ауырсыну жиі кездеседі. Оны физиотерапия, хирургиялық араласу және түзетуші немесе көмекші құралдар арқылы жеңілдетуге немесе емдеуге болады. Басқа емдер көмектеспесе, ауырсық басуға арналған дәрілер қажет болуы мүмкін. Невропатиялық ауырсыну CMT симптомдарының бірі болып табылады, бірақ оның болуы мен күшіндей, басқа симптомдар да әр жағдайда әртүрлі болады. Кейбір адамдар үшін ауырсыну айтарлықтай немесе қатты болуы мүмкін және күнделікті өмірге кедергі келтіруі мүмкін. Дегенмен, CMT-мен ауыратын барлық адамдар ауырсынуды сезінбейді. Егер невропатиялық ауырсыну CMT симптому ретінде пайда болса, оны басқа перифериялық нейропатиялармен, постгерпестік невральгиямен және күрделі аймақтық ауырсыну синдромымен салыстыруға болады.
Symptoms of CMT usually begin in early childhood or early adulthood but can begin later. Some people do not experience symptoms until their early 30s or 40s. Usually, the initial symptom is foot drop or high arches early in the course of the disease. This can be accompanied by hammertoe, where the toes are always curled. Wasting of muscle tissue of the lower parts of the legs may give rise to a "stork leg" or "inverted champagne bottle" appearance. Weakness in the hands and forearms occurs in many people as the disease progresses. Loss of touch sensation in the feet, ankles, and legs as well as in the hands, wrists, and arms occurs with various types of the disease. Early and late onset forms occur with 'on and off' painful spasmodic muscular contractions that can be disabling when the disease activates. High arched feet (pes cavus) or flat arched feet (pes planus) are classically associated with the disorder. Sensory and proprioceptive nerves in the hands and feet are often damaged, while unmyelinated pain nerves are left intact. Overuse of an affected hand or limb can activate symptoms including numbness, spasm, and painful cramping. as can difficulty chewing, swallowing, and speaking (due to atrophy of vocal cords). A tremor can develop as muscles waste. Pregnancy has been known to exacerbate CMT, as well as severe emotional stress. Patients with CMT must avoid periods of prolonged immobility such as when recovering from a secondary injury, as prolonged periods of limited mobility can drastically accelerate symptoms of CMT. Pain due to postural changes, skeletal deformations, muscle fatigue, and cramping is fairly common in people with CMT. It can be mitigated or treated by physical therapies, surgeries, and corrective or assistive devices. Analgesic medications may also be needed if other therapies do not provide relief from pain. Neuropathic pain is often a symptom of CMT, though, like other symptoms of CMT, its presence and severity vary from case to case. For some people, pain can be significant to severe and interfere with daily life activities. However, pain is not experienced by all people with CMT. When neuropathic pain is present as a symptom of CMT, it is comparable to that seen in other peripheral neuropathies, as well as postherpetic neuralgia and complex regional pain syndrome, among other diseases.
Себептер
Шарко-Мари-Тут ауруы нейрондық ақуыздардағы кемшіліктерге себеп болатын генетикалық мутациялар салдарынан туындайды. Жүйке импульстарын аксон жүргізеді, оның үстіне миелин қабығы оралған болады. Көптеген CMT мутациялары миелин қабығына әсер етеді, бірақ кейбіреулері аксонға әсер етеді.
Charcot–Marie–Tooth disease is caused by genetic mutations that cause defects in neuronal proteins. Nerve signals are conducted by an axon with a myelin sheath wrapped around it. Most mutations in CMT affect the myelin sheath, but some affect the axon.
Жіктеу
CMT – гетерогенді ауру және оған байланысты мутациялар көптеген әртүрлі гендерде пайда болуы мүмкін. Зақымдалған генге байланысты CMT бірнеше түрге және кіші түрге жіктеледі.
CMT is a heterogeneous disease and the mutations linked to it may occur in a number of different genes. Based on the affected gene, CMT is categorized into several types and subtypes.
1 хромосома
Кейбір мутациялар 1-ші хромосомадағы MFN2 геніне әсер етеді, ол митохондриялық белокты кодтайды. Мутацияланған MFN2 митохондриялардың ірі кластерлерге немесе қыналарға бірігуіне себеп болады, олар аксон бойымен синапстарға жеткізіле алмайды. Бұл синапстардың қалыпты жұмыс істеуіне бөгет жасайды.
Some mutations affect the gene MFN2, on chromosome 1, which codes for a mitochondrial protein. Mutated MFN2 causes the mitochondria to form large clusters, or clots, which are unable to travel down the axon towards the synapses. This prevents the synapses from functioning.
Менеджмент
CMT-мен ауыратын науқастар үшін ең маңызды мақсат – қозғалыс, бұлшықет күші және икемділікті сақтау болып табылады. Сондықтан, кәсіби терапия (ЭТ), физиотерапия (ФТ), ортопед-травматолог, подиатр және/немесе ортопед-хирург қатысқан көпсалалы командалық тәсіл ұсынылады. Зардап шеккен адамдардың физикалық жағдайын жақсарту үшін бірнеше түзету хирургиялық шаралар қолданылуы мүмкін.
Often, the most important goal for patients with CMT is to maintain movement, muscle strength, and flexibility. Therefore, an interprofessional team approach with occupational therapy (OT), physical therapy (PT), orthotist, podiatrist, and or orthopedic surgeon is recommended. Several corrective surgical procedures can be done to improve the physical condition of the affected individuals.
Ортостетика
Егер төменгі аяқ бұлшық еттері әлсіз болса, жеке дайындалған ортопедиялық құралдар тағайындаудың мәні бар. Қай бұлшықет топтарына әсер еткеніне байланысты, тиісті функционалдық элементтері бар дұрыс ортездар тағайындалуы керек. Аяқты көтеретін тібіет бұлшық етінің әлсіздігі көбінесе гастроцнемиус бұлшық етінің атрофиясымен бірге жүреді, ол солеус бұлшық етімен бірге трицепс суре бұлшық еттерін (дисталь биязық бұлшық еттері) құрайды, бұл белгілі "қарғааяқ деформациясын" тудырады. Көп жағдайда, аяқты көтеруге арналған функционалдық элементтері бар және алдыңғы аяқтың төмендеуін реттеуге мүмкіндік беретін тік буынды-аяқ ортездары тиімді. Әлсіз биязық бұлшық еттері аяқ-қолдың жеткіліксіз активтендірілуіне алып келеді. Бұл тұрып және жүріп бара жатқанда қосымша тұрақсыздыққа себеп болады. Сондықтан, биязық бұлшық еттері әлсіз болса, ортез алдыңғы аяқтың иінтіректерін активтендіру үшін функционалдық элементтермен жабдықталған болуы керек. Осы үшін күшті серіппесі бар, реттелетін динамикалық дорсифлексияны шектеуші тік буын және тік буын алдындағы аяқ асты қабықшасы ұсынылады. Мұндай ортездар аяқ-қолдың түсуін, аяқ және тобықтың тұрақсыздығын бақылап, пациентке аяқ-қолдың қозғалыс амплитудасын және динамикасын шектемей, тұрып және жүргенде жақсырақ тепе-теңдік сезімін сыйлайды. Зерттеулер бұл бұлшықет топтарының салдарынан паралич болған науқастарда реттелетін функционалдық элементтері бар ортездардың оң әсерін растайды. Егер екі функционалдық элементтің де қарсылығын дорсифлексия және табан флексиясының екі бағытында жеке-жеке реттеуге болады.
If the muscles of the lower extremities are weak, it makes sense to prescribe custom fabricated orthotics. Depending on which muscle groups are affected, the correct orthoses with appropriate functional elements should be prescribed. A weakness of the tibialis anterior muscle, which lifts the feet, is usually accompanied by an atrophy of the gastrocnemius muscle which, together with the soleus muscle, forms the triceps surae muscles (distal calf muscles), occurs causing the known "stork leg deformity". In most cases, ankle foot orthoses that have functional elements for the foot lifting and adjustable control of the lowering of the forefoot make sense. Weak calf muscles lead to insufficient activation of the forefoot lever. This leads to an additional increasing uncertainty when standing and walking. If the calf muscles are weak, an orthosis should therefore be equipped with functional elements to activate the forefoot lever. An orthotic joint with an adjustable dynamic dorsiflexion stop with strong spring in combination with a lower leg shell in front of the shin is recommended for this. Such orthoses help to control foot drop, instability of the foot and ankle and offer the patient a better sense of balance when standing and walking without restricting mobility and the dynamics of the ankle joint. Studies confirm the positive effect of orthoses with adjustable functional elements in patients with paralysis of these muscle groups. It is of great advantage if the resistances of the two functional elements can be set separately from one another in the two directions of movement, dorsiflexion and plantar flexion.
Болжам
Симптомдардың ауырлығы тіпті бір КМТ түрінде де кеңінен әртүрлі болады. Бірдей генотиптердің әртүрлі ауырлық деңгейімен байланысты екенін көрсететін, әртүрлі ауырлықтағы симптомдары бар монозиготалық егіздердің жағдайлары туралы хабарламалар бар (терімделуге қараңыз). Кейбір науқастар қалыпты өмір сүре алады және олардың денсаулығында ешқандай немесе аз ғана белгілер байқалады. 2007 жылғы шолуда "көптеген жағдайларда өмір сүру ұзақтығы өзгермейтіні белгілі" делінген.
The severity of symptoms varies widely even for the same type of CMT. Cases of monozygotic twins with varying levels of disease severity have been reported, showing that identical genotypes are associated with different levels of severity (see penetrance). Some patients are able to live a normal life and are almost or entirely asymptomatic. A 2007 review stated that, "life expectancy is not known to be altered in the majority of cases."
Тарих
Ауру оны классикалық түрде сипаттаған адамдардың есімімен аталған: француз Жан Мартин Шарко (1825–1893), оның шәкірті Пьер Мари (1853–1940) және британдық Говард Генри Тот (1856–1925).
The disease is named after those who classically described it: the Frenchman Jean Martin Charcot (1825–1893), his pupil Pierre Marie (1853–1940), and the Briton Howard Henry Tooth (1856–1925).