Айкарди синдромы: генетикалық бұзылыс және көріністері
Aicardi syndrome
Айкарди синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Мидың құрылымының жетілмеуі, көз зақымдары, құрыштықтармен сипатталады. Әйелдерде ғана кездеседі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Генетикалық ақау синдромы
Genetic malformation syndrome
Айкарди синдромы – мидағы корпус каллозум деп аталатын маңызды құрылымның толық немесе ішінара жоқтығымен, торлы қабықтың кемшіліктерімен және нәрестелік спазм түріндегі эпилепсиялық ұстамалармен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ақау синдромы. Ми мен қаңқаның басқа да ақаулары да болуы мүмкін. Синдромға әдетте ауыр немесе орташа деңгейдегі зиякерлік қабілетінің жетіспеуі тән. Қазірге дейін бұл синдром тек екі Х хромосомасы бар қыздарда және ұлдарда (Клайнфелтер синдромы) диагностикаланды. Айкарди синдромымен ауыратын адамдарға түрлі мамандардың көмегі мен оңалту шаралары қажет. Эпилепсия дәрі-дәрмектермен емделеді, бірақ қосымша емдеу де қажет болуы мүмкін. Қыздардың көру қабілетін бағалау және көруге көмектесетін құралдардың қажеттігін анықтау үшін өмірдің алғашқы кезеңдерінде офтальмолог тексеруі ұсынылады. Асқазан-ішек трактының проблемалары жиі кездеседі. Ересек жаста оңалту жұмыстарын жалғастыру және күнделікті өмірде қолдау көрсету қажет.
Aicardi syndrome is a rare genetic malformation syndrome characterized by the partial or complete absence of a key structure in the brain called the corpus callosum, the presence of retinal lacunes, and epileptic seizures in the form of infantile spasms. Other malformations of the brain and skeleton may also occur. The syndrome includes intellectual disability that is usually severe or moderate. So far, the syndrome has only been diagnosed in girls and in boys with two X chromosomes (Klinefelter syndrome). Those with Aicardi syndrome are in need of various specialist and habilitation instances. Epilepsy is treated with medication, but additional treatment may also be needed. In order to utilize the girls' eyesight and investigate the need for visual aids, examination by ophthalmologist is indicated early in life. Problems from the gastrointestinal tract are frequent. In adulthood, continued habilitation efforts and support in daily life are needed.
Генетика
Синдром, әлдебір Х хромосомасының қысқа қолдағы (Xp22) бір немесе бірнеше геннің өзгеруінен (мутация) туындауы мүмкін, бірақ қандай ген немесе гендер мутацияланғаны әлі (2015) белгілі емес.
The syndrome is probably caused by a change (mutation) in one or more genes on the short arm of the X chromosome (Xp22), but which gene or genes are mutated is not yet (2015) known.
Диагностика
Айкарди синдромы әдетте мына үш белгінің жиынтығымен сипатталады, бірақ "классикалық" белгілердің біреуінің жоқтығы, егер басқа анықтамалық белгілер болса, Айкарди синдромының диагнозын қоюға бөгет болмайды.
Aicardi syndrome is typically characterized by the following triad of features however, one of the "classic" features being missing does not preclude a diagnosis of Aicardi Syndrome, if other supporting features are present.
Эпидемиология
Айкарди синдромының бүкіл әлемде таралуы бірнеше мыңға жуық деп есептеледі, ал АҚШ-та шамамен 900 жағдай тіркелген. Айкарди синдромының қаншалықты жиі кездесетіні туралы нақты мәліметтер жоқ, бірақ оның 100 000 жаңа туған нәрестенің бірінде кездесуі мүмкін деген болжам бар. Толыққанды синдром дамылмаған және диагнозы қойылмаған адамдар да болуы мүмкін.
Worldwide prevalence of Aicardi syndrome is estimated at several thousand, with approximately 900 cases reported in the United States. There is no definite information on how common Aicardi syndrome is, but the incidence is estimated to be around one in 100,000 newborns. There may be people who do not have the fully developed syndrome and who have not been diagnosed.