Введение
Синдром Айкарди – редкий генетический синдром, характеризующийся частичным или полным отсутствием ключевой структуры мозга, называемой мозолистым телом, наличием лакун сетчатки и эпилептическими припадками в форме инфантильных спазмов. Могут также возникать другие пороки развития мозга и скелета. Синдром включает в себя интеллектуальную недостаточность, как правило, тяжелой или умеренной степени. На сегодняшний день диагноз ставился только девочкам и мальчикам с двумя Х-хромосомами (синдром Клайнфельтера). Людям с синдромом Айкарди требуется помощь различных специалистов и специалистов по реабилитации. Эпилепсия лечится медикаментозно, но может потребоваться и дополнительное лечение. Для оценки зрения девочек и определения необходимости в средствах коррекции зрения рекомендуется ранняя консультация офтальмолога. Проблемы с желудочно-кишечным трактом встречаются часто. В зрелом возрасте необходимы постоянные реабилитационные мероприятия и поддержка в повседневной жизни.
Aicardi syndrome is a rare genetic malformation syndrome characterized by the partial or complete absence of a key structure in the brain called the corpus callosum, the presence of retinal lacunes, and epileptic seizures in the form of infantile spasms. Other malformations of the brain and skeleton may also occur. The syndrome includes intellectual disability that is usually severe or moderate. So far, the syndrome has only been diagnosed in girls and in boys with two X chromosomes (Klinefelter syndrome). Those with Aicardi syndrome are in need of various specialist and habilitation instances. Epilepsy is treated with medication, but additional treatment may also be needed. In order to utilize the girls' eyesight and investigate the need for visual aids, examination by ophthalmologist is indicated early in life. Problems from the gastrointestinal tract are frequent. In adulthood, continued habilitation efforts and support in daily life are needed.
Генетика
Синдром, вероятно, вызван изменением (мутацией) в одном или нескольких генах на коротком плече Х-хромосомы (Xp22), но какой именно ген или гены мутируют, пока (2015 год) неизвестно.
Диагноз
Синдром Айкарди обычно характеризуется следующей триадой признаков, однако отсутствие одного из "классических" признаков не исключает постановку диагноза "синдром Айкарди", если присутствуют другие подтверждающие признаки.
Эпидемиология
По оценкам, во всем мире насчитывается несколько тысяч случаев синдрома Айкарди, при этом в Соединенных Штатах зарегистрировано около 900 случаев. Точной информации о распространенности синдрома Айкарди нет, однако предполагается, что заболеваемость составляет примерно один случай на 100 000 новорожденных. Вероятно, существуют люди, у которых синдром проявляется не в полной мере и которым не был поставлен диагноз.