Автоизм спектрінің қосымша аурулары және фолик қышқылы метаболизміндегі бұзылыстар

Автоизм – дамудың ерекшеліктері. Көптеген аурулармен (АДГҚ, эпилепсия) қатар жүреді. Генетикалық себептері де бар. Аутизм туралы толық ақпарат!

16 мин оқу

100%

Дереккөз: Conditions comorbid to autism spectrum disorders — Wikipedia

Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.

Мазмұны

Кіріспе

Аутистік спектрлік бұзылысы бар адамдарда көбірек кездесетін медициналық жағдайлар

Аутистік спектрлік бұзылыстар (АСБ) – ерте балалық шақта басталып, ересек жасқа дейін жалғасатын және дамудың үш маңызды саласына әсер ететін нейробиологиялық даму бұзылыстары: коммуникация, әлеуметтік өзара әрекеттесу және шектеулі мінез-құлқы үлгілері. Аутизм спектрлік бұзылыстарымен бірге болатын көптеген жағдайлар бар, мысалы, назар жетіспеуі және гипербелсенділік синдромы және эпилепсия. Медицинада және психиатрияда коморбидтілік – негізгі жағдаймен бірге болатын бір немесе бірнеше қосымша жағдайлардың болуы немесе мұндай қосымша бұзылыстардың әсері. Аутизм жағдайларының шамамен 10–15% мендельдік (бір генді) жағдай, хромосомалық аномалия немесе басқа генетикалық синдроммен байланысты, бұл синдромдық аутизм деп аталады. АСБ бірнеше генетикалық бұзылыстармен байланысты, мүмкін генетикалық себептердің қабаттасуына байланысты. АСБ-ны басқа диагноздардан ажырату қиын болуы мүмкін, өйткені АСБ-ның белгілері жиі басқа бұзылыстардың симптомдарымен үйлеседі және АСБ-ның ерекшеліктері дәстүрлі диагностикалық процедураларды күрделендіреді.

Фол қышқылының қалыпсыз метаболизмі

Бірнеше дәлелдер аутизм спектрінің бұзылысында (АСБ) фолат метаболизмінің бұзылыстарын көрсетеді. Бұл бұзылыстар 5-метилтетрагидрофолат өндірісінің төмендеуіне, фолат метаболиттерінің өндірісінің өзгеруіне және қан-ми тосқауылы мен нейрондарда фолат тасымалының азаюына әкелуі мүмкін. АСБ-мен байланысты фолат метаболизмінің ең маңызды бұзылыстары альфа-фолат рецепторына (FRα) қарсы аутоантителолар болуы мүмкін. Бұл аутоантителолар мидағы фолат тапшылығымен байланысты. Автоантителолар FRα-мен байланысып, оның жұмысын күрт нашарлатады. 2013 жылы бір зерттеуде 93 АСБ бар баланың 60%-ы FRα-ны блоктаушы және байланыстырушы аутоантителоларға оң нәтиже көрсеткен, ал 44%-ы оң нәтиже көрсеткен. Бұл FRα-ға қарсы аутоантителолардың жоғары деңгейде оң нәтиже көрсетуін Ramaekers және авторлар тобы растады, олар 75 АСБ бар баланы 30 аутизмдік емес "бақылау тобымен" салыстырды. Бұл бақылау тобында дамуда кешігуі бар, бірақ АСБ жоқ балалар болды. FRα-ны блоктаушы аутоантителолар АСБ бар балалардың 47%-ында, ал АСБ жоқ балалардың тек 3%-ында оң нәтиже көрсетті. АСБ және мидағы фолат тапшылығы бар көптеген балалар фолиникалық қышқыл қабылдағаннан кейін клиникалық жағдайының айтарлықтай жақсарғанын байқады. Мидағы фолат тапшылығы және төмен функционалдық аутизммен, неврологиялық тапшылықтары бар бес баладан тұратын серияда, фолиникалық қышқыл қолданғанда бір балада АСБ симптомдары толыққандай жойылды, ал тағы екі балада байланыс жақсарды. Алайда, бұл зерттеулерде глутатион өлшенген жоқ. Шағын, орта және ірі DPBC сынақтары, сондай-ақ ашық, шағын және орта көлемді клиникалық сынақтар АСБ бар балаларға окислик стресске қарсы жаңа емдеулердің АСБ симптомдарының бастапқы деңгейі, ұйқы, асқазан-ішек симптомдары, гипербелсенділік, құрысулар және ата-аналардың бағасы, сенсорлық және моторлық симптомдардың жақсаруымен байланысты екенін көрсетті. Бұл жаңа емдеулерге N-ацетил-L-цистеин, метилкобаламин (фолиникалық қышқылмен немесе онсыз), С витамині, антиоксиданттар, Q10 ферменті және В витаминдері бар витаминді-минералды қоспалар кіреді. Карнозин сияқты антиоксиданттық қасиеттері бар басқа да бірнеше емдеу әдістері АСБ мінез-құлқын айтарлықтай жақсартатыны туралы хабарланған, бұл окислик стресті емдеу АСБ бар балалар үшін пайдалы болуы мүмкін екенін көрсетеді. Көптеген антиоксиданттар митохондриялық функцияны жақсартуға көмектеседі, бұл антиоксиданттармен клиникалық жақсарулар окислик стресті азайту және/немесе митохондриялық функцияны жақсарту арқылы жүруі мүмкін екенін көрсетеді. Кейбір емдеу әдістерінің жиі кездесетін ауыр жанама әсерлері болуы мүмкін (бронхоспазм және т.б.).

Several lines of evidence indicate abnormalities of folate metabolism in ASD. These abnormalities can lead to a decrease in 5 methyltetrahydrofolate production, alter the production of folate metabolites and reduce folate transport across the blood brain barrier and in neurons. The most significant abnormalities of folate metabolism associated with ASDs may be autoantibodies to the alpha folate receptor (FRα). These autoantibodies have been associated with cerebral folate deficiency. Autoantibodies can bind to FRα and greatly impair its function. In 2013, one study reported that 60% and 44% of 93 children with ASD were positive for FRα blocking and binding autoantibodies, respectively. This high rate of anti FRα autoantibody positivity was confirmed by Ramaekers et al. who compared 75 children with ASD to 30 non autistic "controls". These controls were children who had a developmental delay, but did not have ASD. FRα blocking autoantibodies were positive in 47% of children with ASD, but only in 3% of children without ASD. Many children with ASD and cerebral folate deficiency have marked improvements in their clinical status when taking folinic acid. A series of five children with cerebral folate deficiency and low functioning autism with neurological deficits found a complete reduction of ASD symptoms with the use of folinic acid in a child and substantial improvements in communication in two other children. However, glutathione was not measured in these studies. Small, medium and large DPBC trials and open small and medium sized clinical trials demonstrate that new treatments for children with ASD for oxidative stress are associated with improvements in baseline symptoms of ASD, sleep, gastrointestinal symptoms, hyperactivity, seizures and parental impression, sensory and motor symptoms. These new treatments include N acetyl l cysteine, methylcobalamin with and without oral folinic acid, vitamin C, and a vitamin and mineral supplement that includes antioxidants, enzyme Q10, and B vitamins. Several other treatments that have antioxidant properties, including carnosine, have also been reported to significantly improve ASD behaviors, suggesting that treatment of oxidative stress could be beneficial for children with ASD. Many antioxidants can also help improve mitochondrial function, suggesting that clinical improvements with antioxidants could occur through a reduction in oxidative stress and / or an improvement in mitochondrial function. Some of these treatments can have frequent serious side effects (bronchospasm, etc. ).

Уайымдау

Күңкейіп қорқу аурулары аутизм спектріндегі бұзылысы бар балалар мен ересектерде жиі кездеседі. Симптомдар жасқа, танымдық қабілет деңгейіне, әлеуметтік жетілмеушілік дәрежесіне және аутизмге тән қиындықтарға байланысты болуы мүмкін. Әлеуметтік қорқу және жалпы қорқу сияқты көптеген күңкейіп қорқу аурулары аутизм спектріндегі бұзылысы бар адамдарға жиі диагноз қойылмайды, себебі мұндай симптомдар аутизмнің өзімен жақсы түсіндіріледі, сондай-ақ мәжбүрлі тексеру сияқты симптомдардың аутизмнің бөлігі ме, әлде бірге болатын қорқу проблемасы ма, екенін анықтау қиын. Аутизм спектріндегі бұзылысы бар балаларда күңкейіп қорқудың таралуы 11%-дан 84%-ға дейін деп хабарланған; мұндай кең ауқым зерттеулердің жүргізілу әдістемесіндегі айырмашылықтарға байланысты болуы мүмкін. Жүйелі шолу аутизм спектріндегі бұзылысы бар мектеп оқушыларындағы қорқуды азайтуға бағытталған араласулар туралы қолда бар дәлелдерді жинақтады. Қарастырылған 24 зерттеудің 22-сінде когнитивті-мінездік терапия (КМТ) тәсілі қолданылды. Шолу КМТ-ның аутизм спектріндегі бұзылысы бар мектеп оқушыларындағы қорқуды азайтуда орташадан жоғары тиімді екенін көрсетті, бірақ нәтижелер клиникалық мамандар, ата-аналар немесе өздері хабарлаған жағдайларға байланысты әртүрлі болды. Ата-аналармен және жеке жұмыс істеу, топтық емдеумен салыстырғанда тиімдірек болды.

Көңіл- зейін тапшылығы мен гиперактивтілік бұзылуы

Диагностикалық нұсқаулық DSM IV аутизм спектрінің бұзылысы мен зейін тапшылығы және гипербелсенділік бұзылысын (АБББ) бірдей қоюға рұқсат бермеді. Алайда, клиникалық зерттеулердің көп жылдық нәтижесінен кейін, DSM-нің ең соңғы нұсқасы (DSM 5) 2013 жылы осы коморбидтілікке қатысты шектеуді жойды. Сондықтан, аутизм спектрінің бұзылысы бар адамдарда АБББ диагнозы да болуы мүмкін, оның ішінде назарсыздану, гипербелсенділік, біріктірілген тип немесе басқаша белгіленбеген түрлері. Бұл екі жағдайдың клиникалық маңызды белгілері жиі бірге кездеседі, және екі симптом жиынтығын да көрсететін балалар стандартты АБББ емдеуге тиімсіз жауап беруі мүмкін. Аутизм спектрінің бұзылысы бар адамдарға қосымша дәрі-дәрмектер көмектесуі мүмкін. "AuDHD" термині кейде аутизм және АБББ екеуі де бар адамдарды сипаттау үшін қолданылады.

Ми тұманы

Ми тұманы – бұл танымдық қабілеттің төмендеуі, шоғырлану және бірнеше істі бірдей атқарудағы қиындықтар, сондай-ақ қысқа және ұзақ мерзімді есте сақтау қабілетінің жоғалтылуы сияқты белгілердің жиынтығы. Ми тұманы аутизм спектрінің бұзылуы (АСБ) бар науқастарда кездесуі мүмкін. Дегенмен, оның таралу деңгейі әлі анықталған жоқ.

Биполярлық бұзылу

Биполярлы бұзылу, немесе маниактық депрессия, өзі жиі аутизмді қоса алғанда, бірнеше аурулармен бірге кездеседі. Аутизм көңіл-күй және дауылпаздық бұзылыстарында жиі табиғатта болатын белгілерді қамтиды.

Ішек аурулары

Асқазан-ішек жүйесінің бұзылыстары аутизм спектріндегі (АС) науқастарда жиі кездесетін қосымша жағдай, бірақ оның түпкі себептері көбінесе белгісіз. Mayer, Padua, & Tillisch (2014) жасаған және қолданған арнайы құрал бойынша ең көп кездесетін асқазан-ішек симптомдары – іш ауруы, іш қату, диарея және ісіну, олар қатысушылардың кем дегенде 25 пайызында анықталған. Аутизм спектріндегі бұзылысы бар адамдарда көмірсулардың қорытылуы мен тасымалдануы нашарлайды, бұл ішек өткізгіштігінің жоғарылауына, дисахаридтердің ферменттік белсенділігінің төмендеуіне, секретинмен шақырылған панкреатобилиарлық секрецияның күшеюіне және ішек флорасының құрамындағы Clostridia бактерияларының өзгеруіне байланысты деп саналады. Аутизммен ауыратын адамдардағы асқазан-ішек функциясының бұзылуымен қатар жүретін ауру сезімі тамақтануда қиындықтар туғызуы және өзін-өзі зақымдау сияқты жағымсыз мінез-құлықты күшейтуі мүмкін.

Депрессия

Бірнеше зерттеулерде үлкен депрессиялық бұзылудың аутизм спектрінің бұзылыстары (АСБ) бар адамдарда ең көп кездесетін коморбидтік жағдайлардың бірі екені көрсетілген. Бұл бұзылудың жоғары функционалдық деңгейдегі адамдарда жасөспірім шақта, адам өзінің басқалардан өзгеше екенін жақсырақ түсіне бастаған кезде дамуы және көбірек кездесуі мүмкін деп саналады. Даму координациясы бұзылуының сипаттамаларын қамтиды. АСБ бар балалар велосипед тебу немесе банканы ашу сияқты моторикалық шеберлік қажеттіліктері бар моторлық дағдыларды игеруде кешігулерді бастан өткеруі мүмкін, сондай-ақ олар қимылдарында ұяң немесе "өз денесінде ыңғайсыз" сезінуі мүмкін. Олар нашар үйлесімді болуы, ерекше немесе секіргіш қимыл-қозғалысқа ие болуы, нашар қол жазуы, басқа қол/шеберлік бұзылыстары немесе визуалды-моторлық интеграция, визуалды қабылдау дағдылары және түсінік қабылдау проблемалары болуы мүмкін. Даму координациясы бұзылуы өлшемдерінде, тепе-теңдік, екі қадамды жүріс және бас бармақтың қосылуы бойынша проприоцепция (дене күйін сезіну) мәселелерін көрсетуі мүмкін.

Эпилепсия

Аутистік спектрлік бұзылыс (АСБ) эпилепсиямен де байланысты, эпилепсия қаупінің өзгеруі жасқа, когнитивтік деңгейге және тіл бұзылысының түріне байланысты. Төрт аутист баланың біреуінде ұстамалар дамиды, көбінесе олар балалық шақта немесе жасөспірім кезеңінде басталады. Мидағы қалыптан тыс электрлік белсенділіктен туындайтын ұстамалар уақытша есінен айырылуға ("қараңғылау"), денеде құрысуға, ерекше қозғалыстарға немесе көздің тоқтаулы қарауына әкелуі мүмкін. Кейде ұстамаға ұйқының жетіспеуі немесе жоғары қызба салдарынан да себеп болуы мүмкін. ЭЭГ ұстаманың болуын растауға көмектеседі. Әдетте, эпилепсия бес жасқа дейін немесе жасөспірім кезеңінде басталады, және ол әйелдерде және интеллектуалдық қабілеті төмен адамдарда жиірек кездеседі.

Жүктілік алкогольдік спектрінің бұзылуы

Жүктілік кезінде алкогольден туындаған бұзылыстар немесе FASD – аутизм спектрінің бұзылысының (ASD) белгілеріне ұқсас жиі кездесетін жағдай. Зерттеулердің нәтижелері әртүрлі болғанымен, FASD диагнозы қойылған балалардың шамамен 2,6%-ында ASD де кездеседі, бұл көрсеткіш АҚШ-тың жалпы халықтарынан екі есе жоғары.

Хүлделі Х синдромы

Х-хромосомасының бұзылу синдромы – интеллектуалдық қабілеттердің нашарлауының ең көп кездесетін тұқым қуалайтын түрі. Осы синдромға Х-хромосомасының бір бөлігіндегі ақаулы фрагмент микроскоп астында сынған және нәзік көрінетіндіктен осылай ат қойылған. Х-хромосомасының бұзылу синдромы аутизм спектрінің бұзылыстары (АСБ) бар адамдардың шамамен 2-5 пайызына әсер етеді. Егер бір бала Х-хромосомасының бұзылу синдромымен туылса, содан кейін туған ұл балалардың 50% ықтималдығымен де осы синдром болуы мүмкін (Мендель генетикасына қараңыз). Бала көтеруді жоспарлап отырған отбасының басқа мүшелері де осы синдромға тексерілуді қалауы мүмкін.

Жыныстық дисфория

Гендерлік дисфория – гендерлік идентитігіне байланысты дискомфорт сезінетін трансгендер адамдарға қойылатын диагноз. Аутизм спектрінің бұзылысы бар адамдарда гендерлік дисфория кездесу ықтималдығы жоғары. Жыныстық идентитігі клиникасында сараланған адамдардың шамамен 20%-ы аутизм спектрінің бұзылысының белгілерін көрсеткен.

Гиперқозғалыс спектрінің бұзылуы және Элер- Данлос синдромы

Зерттеулер Элерс-Данлос синдромы (EDS) және гипермобильділік спектрінің бұзылуы (HSD) сияқты тұқым қуалайтын жалғастыру тінді бұзылыстарының аутизммен бірмезгілігі және бір отбасы ішінде кездесуінің байланысын растады.

Ақыл-ой қабілеті бұзылуы

Интеллектуалдық қабілеттерінің төмендеуіне сәйкес келетін аутистік спектріндегі адамдардың үлесі 25%-дан 70%-ға дейін құрайды. Бұл кең ауқым аутистік спектріндегі адамдардың интеллектуалдық деңгейін бағалаудың қиындығын көрсетеді. Мысалы, 2001 жылы Ұлыбританияда жүргізілген 26 аутистік балаға қатысты зерттеуде шамамен 30%-ының интеллектуалдық деңгейі қалыпты (IQ 70-тен жоғары), 50%-ы жеңіл немесе орташа дәрежедегі интеллектуалдық қабілеттерінің төмендеуімен, ал 20%-ы ауыр немесе өте ауыр дәрежедегі интеллектуалдық қабілеттерінің төмендеуімен (IQ 35-тен төмен) сипатталды. Аутизмнен өзге аутистік спектрдің басқа түрлерінде бұл байланыс әлдеқайда нашар: сол зерттеуде ПДД-НОС диагнозы қойылған 53 баланың шамамен 94%-ында интеллектуалдық деңгей қалыпты болған. Аутистік спектрдегі адамдардың 40-69%-ы интеллектуалдық қабілеттерінің белгілі бір дәрежеде төмендеуімен күреседі, сонымен қатар әйелдерде интеллектуалдық қабілеттерінің ауыр түрлеріне жиірек кездеседі. Оқу қабілеттерінің бұзылуы аутистік спектрдегі адамдарда жиі кездесетін құрастырмалы жағдай. Аутистік спектрдегі адамдардың шамамен 25-75%-ы оқу қабілеттерінің белгілі бір дәрежеде бұзылуымен күреседі, бірақ оқу қабілеттерінің бұзылуының түрлері жеке адамның күшті және әлсіз жақтарына байланысты өзгереді. 2006 жылғы шолу аутизммен ауыратын балалардың көпшілігінде интеллектуалдық қабілеттерінің төмендеуі болады деген кең таралған пікірге күмән келтірді. Бұл мүмкін, интеллектуалдық қабілеттерінің төмендеуі мен аутизмнің бірдей себептері болғандықтан емес, екеуінің де бір уақытта болуы оларды диагностикалау ықтималдығын арттырады. CDC мәліметінше, 11 штаттан алынған мәліметтер бойынша аутизммен ауыратын адамдардың 46%-ы 85-тен жоғары IQ көрсеткішіне ие.

Нейровоспаление және иммундық бұзылулар

Аутизмнің дамуында иммундық жүйе мен нейровоспаление рөлі күмәнді. Бұған дейін иммундық теорияларды қолдайтын аз ғана деректер болды, бірақ иммундық жауап пен нейровоспаление рөлін зерттеу маңызды клиникалық және емдік салдарға алып келуі мүмкін. Аутизммен ауыратын науқастардың орталық нерв жүйесіндегі (ОНЖ) күшейген иммундық жауаптың нақты рөлі белгісіз, бірақ аутизммен қатар жүретін көптеген ауруларды тудыру және оларды күшейтудегі маңызды фактор болуы мүмкін. Жақындағы зерттеулер аутизммен ауыратын науқастардың ми тінінде де, сұйық мида да нейроиммундық белсенділіктің жоғарылағанын көрсетіп, күшейген иммундық жауаптың аутистік белгілердің пайда болуына себеп болуы мүмкін деген пікірді қолдайды. 2013 жылғы шолу аутизммен ауыратын адамдардың өлімінен кейін алынған ми үлгілерінде микроглияның белсенділігінің және цитокин өндірісінің жоғарылағанын көрсеткен.

Нейропатиялар

Аутизм спектрінің бұзылысында (АСБ) шеттік нейропатияның жиілігі айтарлықтай жоғарылайды. Шеттік нейропатиялар симптомсыз дамуы мүмкін. Шеттік нейропатия – митохондриялық аурулардың жиі кездесетін көрінісі, ал полинейропатиялар салыстырмалы түрде көпте қабысады. Нейропатиялар АСБ-нің басқа да ерекшеліктерінен де туындауы мүмкін.

Обсессивті-компульсивті бұзылу

Обсессивті-компульсивті бұзылу қайталанатын обсессивті ойлармен немесе міндеттемелі әрекеттермен сипатталады. Аутизм спектрі бұзылыстары бар адамдардың шамамен 30%-ында ОКР да кездеседі.

Маңайшалды-компульсивті тұлғалық бұзылу

Обсессивті-компульсивті тұлғалық бұзылысы (ОКББ) – тәртіптілікке, кемелділікке, егжей-тегжейге назар аударуға, психикалық және қарым-қатынастағы бақылауға, сондай-ақ жеке бейімделуге, жаңа тәжірибелерге ашықтыққа және тиімділікке кедергі келтіретін, қоршаған ортаны бақылау қажеттілігімен сипатталатын, кластерлік тұлғалық бұзылыс. Аутизм мен ОКББ арасында тізім жасау, қатаң ережелерді сақтау және күнделікті әрекеттердің мінездік аспектілері сияқты маңызды ұқсастықтар мен ортақ белгілер бар. Дегенмен, соңғысы ОКББ-ден, әсіресе эмоционалдық мінез-құлық, нашар әлеуметтік дағдылар, басқа адамдардың ойын түсінудегі қиындықтар және жоғары интеллектуалдық қызығушылықтар (мысалы, хоббидің барлық аспектілерін есінде сақтау қабілеті) тұрғысынан ерекшеленуі мүмкін. 2009 жылы ересек аутистерді қамтыған зерттеуде аутизм диагнозы қойылғандардың 40% коморбидті ОКББ диагнозының критерийлеріне сай келгені анықталды.

Психоз және шизофрения

Балалық шақта басталатын шизофренияның шамамен жартысына жуығы балалық аутизм спектрінің бұзылыстарымен алдын ала жүреді, және осы екі бұзылыстың арасындағы ұқсастықтар саны артып келеді. Зерттеулер сонымен қатар аутизм спектрінің бұзылыстары бар адамдарда, әсіресе ПДД НОС-пен ауыратындарда ересек жастағы психоздың пайда болу жиілігі жалпы халықтан айтарлықтай жоғары екенін көрсетті. Бұл психоз көбінесе ерекше жолмен дамиды, аутизм спектрінің бұзылыстары бар көптеген адамдар өте ерекше симптомдар жиынтығын бастан өткереді. Соңғы зерттеулер сонымен қатар болашақта психозға шалдыққан адамдардың балалық шағында аутизмнің негізгі белгілері де сәл өзгеше көрініс табатынын анықтады, психоздың өзі пайда болуына көп бұрын.

NMDA рецепторларының функциясының төмендеуі

NMDA рецепторларының функциясының төмендеуі, басқалармен қатар, әлеуметтік өзара әрекеттесудің азаюымен, қозғалыс белсенділігінің артуымен, өзін-өзі жарақаттаумен, препульстік тежелудің (PPI) жетіспеушілігімен және сезімталдықтың күшеюімен байланысты. Нәтижелер NMDA реттелуінің бұзылуының ASD-ның негізгі симптомдарына себеп болуы мүмкін екенін көрсетеді.

Шизоидты тұлғалық бұзылу

Шизоидтық тұлғалық бұзылу (ШТБ) – әлеуметтік қарым-қатынастарға қызығушылықтың болмауымен, жалғыздыққа немесе оқшауланған өмір салтына бейімделумен, құпиялылықпен, эмоционалдық суықтықпен, оқшауланумен және әрекетсіздікпен сипатталатын тұлғалық бұзылу. Басқа да белгілеріне шешілген сөйлеу, көптеген, егер барлығы емес, қызметтерден ләззат алмау, өмірге қатысушы емес, оны бақылаушыдай сезіну, басқалардың эмоционалдық талаптарына төзбеушілік, мақтау немесе сынға бей-жай қарау, белгілі бір дәрежеде жыныстық тартымсыздық және ерекше моральдық немесе саяси көзқарастар жатады. Симптомдар көбінесе балалық шақтың соңында немесе жасөспірім кезеңінде басталады. Бірнеше зерттеулер аутизм спектрінің бұзылуы және Аспергер синдромы арасындағы үйлесімділік, шатасу немесе коморбидтілік туралы хабарлайды. Аспергер синдромы бір кезде "балалық шақтағы шизоидтық бұзылу" деп аталып келген. Эуген Блюлер "аутизм" терминін ішкі фантазияға шегініп, сыртқы әсерлерді төзбейтін жағдайды сипаттау үшін қолданды. 2012 жылы Аспергер синдромымен ауыратын 54 жас ересектің арасында жүргізілген зерттеуде олардың 26%-ы ШТБ-ның критерийлеріне сәйкес келгені анықталды, бұл үлгідегі кез келген тұлғалық бұзылулардың арасындағы ең жоғары коморбидтілік көрсеткіші (басқа коморбидтіліктер: обсессивтік-компульсивтік тұлғалық бұзылу – 19%, қанағаттанбаушылық тұлғалық бұзылу – 13% және бір әйелде шизотипілік тұлғалық бұзылу). Сонымен қатар, Аспергер синдромымен ауыратын еркектер әйелдерге қарағанда екі есе көп ШТБ критерийлеріне сәйкес келді. Үлгідегі жұмыссыздардың саны 41% болса, Аспергер синдромы және ШТБ коморбидтілігі бар топта бұл көрсеткіш 62%-ға жетті. Тантам Аспергер синдромы ШТБ даму қаупін арттыруы мүмкін екенін айтты. Сенсорлық өңдеу бұзылуы аутизммен бірге жүреді, оның коморбидтілік деңгейі 42-88% құрайды. ШТБ стандарттарына сәйкес келіп-келмесе де, аутизм спектрінің бұзылуы бар адамдардың шамамен 90%-ы гипер және гипореактивтілік ретінде сипатталатын ерекше сенсорлық тәжірибелердің қандай да бір түрін бастан өткереді. Күнделікті өмірге әсер ететін "әдеттен тыс сенсорлық мінез-құлықтардың" таралуы да жоғары, ол жасқа, IQ және бақылау тобына байланысты 45-тен 95%-ға дейін жетеді. Бірнеше зерттеулер нашар бұлшықет тонусы, нашар қозғалыс жоспарлау және еңкейіп жүру сияқты байланысты моторлық проблемалар туралы хабарлайды; АСБ ауыр моторлық бұзылулармен байланысты емес. Көптеген аутизм спектрінің бұзылуы бар адамдар отыру немесе тұрудың нейротипикалық адамдар үшін қалыпты болып табылатын жағдайларын ыңғайсыз деп сезінеді және екі аяғын бірге қойып, жапырылып, аяқтарын қиыстырып немесе бірін-бірің үстіне қойып тұруы немесе жай ғана ерекше жүріспен жүруі мүмкін. Алайда, бұл белгілер аутизммен ауыратын адамдарда жиі кездеседі дегеніне қарамастан, барлық мәліметтер әзірлемелік және осы уақытқа дейін зерттелмеген. Кейбір психологтар осы "бейімсіз" позалардың қалай көрініс табатынында ортақтық бар екенін байқады.

Schizoid personality disorder (SPD) is a personality disorder characterized by a lack of interest in social relationships, a tendency towards a solitary or sheltered lifestyle, secretiveness, emotional coldness, detachment and apathy. Other associated features include stilted speech, a lack of deriving enjoyment from most, if not all, activities, feeling as though one is an "observer" rather than a participant in life, an inability to tolerate emotional expectations of others, apparent indifference when praised or criticised, a degree of asexuality and idiosyncratic moral or political beliefs. Symptoms typically start in late childhood or adolescence. Several studies have reported an overlap, confusion or comorbidity with the autism spectrum disorder Asperger syndrome. Asperger syndrome was at one time called "schizoid disorder of childhood". Eugen Bleuler coined the term "autism" to describe withdrawal to an internal fantasy, against which any influence from outside becomes an intolerable disturbance. In a 2012 study of a sample of 54 young adults with Asperger syndrome, it was found that 26% of them also met criteria for SPD, the highest comorbidity out of any personality disorder in the sample (the other comorbidities were 19% for obsessive–compulsive personality disorder, 13% for avoidant personality disorder and one female with schizotypal personality disorder). Additionally, twice as many men with Asperger syndrome met criteria for SPD than women. While 41% of the whole sample were unemployed with no occupation, this rose to 62% for the Asperger's and SPD comorbid group. Tantam suggested that Asperger syndrome may confer an increased risk of developing SPD. Sensory processing disorder is comorbid with ASD, with comorbidity rates of 42–88%. With or without meeting the standards of SPD; about 90% of ASD individuals have some type of atypical sensory experiences, described as both hyper and hypo reactivity. The prevalence of reported "unusual sensory behaviors" that effect functioning in everyday life is also higher; ranging from 45 to 95% depending on factors such as age, IQ and the control group used. Several studies have reported associated motor problems that include poor muscle tone, poor motor planning, and toe walking; ASD is not associated with severe motor disturbances. Many with ASD often find it uncomfortable to sit or stand in a way which neurotypical people will find ordinary, and may stand in an awkward position, such as with both feet together, supinating, sitting cross legged or with one foot on top of the other or simply having an awkward gait. However, despite evidently occurring more often in people with ASD, all evidence is anecdotal and unresearched at this point. It has been observed by some psychologists that there is commonality to the way in which these 'awkward' positions may manifest.

Ұйқының бұзылуы

Ұйқы бұзылыстары аутизм спектрілік бұзылыстары (ҰСБ) бар адамдардың ата-аналары тарапынан жиі хабарланады, оның ішінде ұйқының кешігіп басталуы, ерте таңертең ояну және ұйқыны ұстау қиындығы; жалпы балалар ұйқысыздығы мінез-құлыққа байланысты болса, ҰСБ бар адамдардағы ұйқы бұзылыстары басқа нейробиологиялық, медициналық және психиатриялық мәселелермен бірге жүреді. Алайда, қазіргі таңда Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы балалар ұйқысыздығына арналған фармакологиялық емді бекіткен жоқ. Зерттеулер аутизм спектрілік бұзылыстары бар адамдарда мелатонин және циркадтық ритм физиологиясында аномалиялар табылды. Бұл физиологиялық аномалияларға ҰСБ бар адамдарда бақылау тобымен салыстырғанда мелатониннің немесе мелатонин метаболиттерінің төмен концентрациясы жатады.

Көзі тірі

Бірнеше зерттеулерге сәйкес, аутизм спектріндегі адамдарда көздің қисықтығы (страбизм) жиі кездеседі, оның көрсеткіші жалпы халықтан 3-10 есе жоғары.

Тиннитус

Бір зерттеу бойынша, аутизм спектріндегі адамдардың 35%-ы құлақ қағу немесе шу сезімінен зардап шегеді, бұл көрсеткіш жалпы халықтан әлдеқайда жоғары.

Турет синдромы

Аутизм спектріндегі адамдар арасында Турет синдромының кездесу деңгейі шамамен 6,5% деп есептеледі, бұл жалпы халықтағы 2-3% көрсеткіштен жоғары. Осы байланыстың себептерін түсіндіретін бірнеше гипотезалар бар, олардың ішінде ортақ генетикалық факторлар және допамин, глутамат немесе серотониннің бұзылулары қарастырылады. Зерттеулер көрсеткендей, туберкулезді склерозбен ауыратын адамдардың 25%-дан 61%-ы аутизмнің диагностикалық критерийлеріне сай келеді, ал одан да көп адамдарда кең таралған даму бұзылысының белгілері байқалады.

Тернер синдромы

Тернер синдромы – адамның фенотиптік жағынан әйел болып туылатын, бірақ тек бір X хромосомасымен немесе XX немесе XY хромосомаларының орнына X/XX мозаикасымен дамыған интерсекс жағдайы. Бір зерттеуде Тернер синдромы бар қыздардың 23%-ы аутизм спектрі бұзылысының диагнозына сәйкес келетіні және көпшілігінде "маңызды әлеуметтік коммуникация қиындықтары" байқалғаны анықталды.

Витаминдер тапшылығы

Аутизм спектріндегі ауруларда витамин тапшылығы жалпы халыққа қарағанда жиі кездеседі. Витамин D: Германияда жүргізілген зерттеуде аутистік спектрлі аурумен ауыратын госпиталға түскендердің 78% -і витамин D тапшылығына шалдыққан. Зерттеуге қатысқан ASD тобының 52% -ында витамин D тапшылығы ауыр болды, бұл жалпы халықтан әлдеқайда жоғары көрсеткіш. Басқа зерттеулер де аутизм спектрлі ауруларда витамин D тапшылығының жоғары деңгейін көрсетеді. Витамин B12-нің классикалық тапшылығы халықтың 40% -ына дейін әсер етеді, бірақ аутизм спектрлі ауруларда оның таралуы әлі зерттелмеген. Витамин B12 тапшылығы ең ауыр түрлерінің бірі. Витамин B9 (фолий қышқылы): балалар аутизмінде фолий қышқылының қосымша қолданылуына қатысты зерттеулер жүргізілді. "Нәтижелер фолий қышқылының қосымша қолданылуы аутизмнің белгілі бір симптомдарын, мысалы, әлеуметтенуді, сөйлеу/сөз алдындағы тілдік қабілеттерді, тілді қабылдауды, эмоционалдық өрнекшелеуді және коммуникацияны айтарлықтай жақсартқанын көрсетті. Бұған қоса, бұл ем фолий қышқылының, гомоцистеиннің концентрациясын және стандартталған глутатионның тотығу-тотықсыздану метаболизмін жақсартты". Витамин A: Витамин A митохондриялық дисфункцияны тудыруы мүмкін. ASD бойынша арнайы емес зерттеуде: "Витамин A және оның туындылары, ретиноидтар, ересек шақта да, қартаю кезінде де адамның дамуының бірнеше жасушалық функцияларын сақтау үшін адам рационындағы қажетті микроэлементтер болып табылады. Витамин A клиникалық қолданыста қолданылса да, ол тотығу-тотықсыздану ортасы мен митохондриялық функцияға бірнеше зиянды әсер етеді. Витамин A қосымшаларын қолданушылар арасында өмір сапасының төмендеуі және өлім-жітім көрсеткішінің жоғарылауы туралы хабарлар бар. Витамин A-ның зиянды әсерін тудыратын нақты механизм әлі анықталмаған, бірақ витамин A және оның туындылары, ретиноидтар митохондриялық функцияны толық түсінілмеген механизм арқылы бұзады". Цинк: 0-ден 3 жасқа дейінгі, 4-тен 9 жасқа дейінгі және 10-нан 15 жасқа дейінгі балалардағы цинк тапшылығының кездесу деңгейі ұлдарда 43,5%, 28,1% және 3,3%, ал қыздарда 52,5%, 28,7% және 3,5% деп бағаланды. Магний: 0-ден 3, 4-тен 9-ға және 10-нан 15 жасқа дейінгі балалардағы магний тапшылығының кездесу жиілігі ұлдарда 27%, 17,1% және 4,2%, ал қыздарда 22,9%, 12,7% және 4,3% деп бағаланды. Кальций: 0-ден 3, 4-тен 9 жасқа дейінгі және 10-нан 15 жасқа дейінгі балалардағы кальций тапшылығының кездесу жиілігі ұлдарда 10,4%, 6,1% және 0,4%, ал қыздарда 3,4%, 1,7% және 0,9% деп бағаланды. Аутизммен ауыратын балаларға қолайсыз, арнайы диеталар белгілі бір қоректік заттардың шамадан тыс мөлшеріне және витаминдердің тұрақты тапшылығына әкеп соғатыны анықталды.

Vitamin deficiencies are more common in autism spectrum disorders than in the general population. Vitamin D : Vitamin D deficiency was concerned in a German study 78% of hospitalized autistic population. 52% of the entire ASD group in the study was severely deficient, which is much higher than in the general population. Other studies also show a higher rate of vitamin D deficiencies in ASDs. As for the classic deficiency of vitamin B12, it would affect up to 40% of the population, its prevalence has not yet been studied in autism spectrum disorders. Vitamin B12 deficiency is one of the most serious. Vitamin B9 (folic acid) : Studies have been conducted regarding folic acid supplementation in autism in children. "The results showed that folic acid supplementation significantly improved certain symptoms of autism such as sociability, verbal / preverbal cognitive language, receptive language, and emotional expression and communication. In addition, this treatment improved the concentrations of folic acid, homocysteine and redox metabolism of standardized glutathione. " Vitamin A : Vitamin A can induce mitochondrial dysfunction. According to a non specific study on ASD: "Vitamin A and its derivatives, retinoids, are micronutrients necessary for the human diet in order to maintain several cellular functions of human development in adulthood as well as during aging ( ) Although it is either an essential micronutrient, used in clinical applications, vitamin A has several toxic effects on the redox environment and mitochondrial function. A decline in the quality of life and an increase in the mortality rate among users of vitamin A supplements have been reported. Although the exact mechanism by which vitamin A causes its deleterious effects is not yet clear ( ) Vitamin A and its derivatives, retinoids , disrupt mitochondrial function by a mechanism that is not fully understood." Zinc : Zinc deficiency incidence rates in children aged 0 to 3, 4 to 9 and 10 to 15 years were estimated at 43.5%, 28.1% and 3.3% for boys and at 52.5%, 28.7% and 3.5% among girls. Magnesium : Incidence rates of magnesium deficiency in children aged 0 to 3, 4 to 9 and 10 to 15 years were estimated at 27%, 17.1% and 4.2% for boys and at 22.9%, 12.7% and 4.3% among girls. Calcium : Incidence rates of calcium deficiency in children aged 0 to 3, 4 to 9 years and 10 to 15 years were estimated at 10.4%, 6.1% and 0.4% for boys and at 3.4%, 1.7% and 0.9% among girls. It has been found that special diets that are inappropriate for children with ASD usually result in excessive amounts of certain nutrients and persistent vitamin deficiencies.

Басқа психикалық аурулар

Фобиялар және басқа да психопатологиялық аурулар көбінесе аутизм спектрінің бұзылыстарымен (ASD) бірге сипатталған, бірақ бұл мәселе жүйелі түрде зерттелмеген.