Аутизм: Себептері мен диагностикасы төңірегіндегі даулар
Controversies in autism
Автоизм себептері мен диагнозына қатысты даулар: генетикалық факторлар, даму мәселелері, зиякерлік кемістік байланысы, мүгеделік мәртебесі талқыланады. (158 әріп)
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Аутизмнің себептері мен диагноз қоюдың мәнісі төңірегіндегі пікір қақтығыстары.
Controversies about both the cause of autism and the nature of the diagnoses themselves
Аутизм диагнозы 1980-жылдардан бері жиілеп келеді, бұл аутизмнің себептері мен диагноз қоюдың мәнісіне қатысты түрлі дау-дамайларға алып келді. Аутизмнің негізінен генетикалық немесе даму себептері бар ма, сондай-ақ аутизм мен зиякерлік жетіспеушілік арасындағы байланыс қаншалықты күшті деген мәселелер қазіргі ғылыми пікір қақтығысы мен зерттеу нысаны болып табылады. Аутизмді өз алдына мүгедектік деп қарастыру қажет пе деген әлеуметтік-саяси пікірталас та жүріп жатыр.
Diagnoses of autism have become more frequent since the 1980s, which has led to various controversies about both the cause of autism and the nature of the diagnoses themselves. Whether autism has mainly a genetic or developmental cause, and the degree of coincidence between autism and intellectual disability, are all matters of current scientific controversy as well as inquiry. There is also more sociopolitical debate as to whether autism should be considered a disability on its own.
Эпидемиология
Аутизм спектрінің бұзылуының (АСБ) қазіргі қабылданған таралуы шамамен 1% құрайды, бірақ бұрынғы зерттеулер осы көрсеткіштің әлдеқайда төмен екенін көрсеткен. АСБ бойынша еркектер мен әйелдердің арақатынасы шамамен 4,3:1-ге тең. 1980 жылдардан бері аутизм спектріндегі балалардың саны күрт өсті, бұл диагностикалық тәжірибенің өзгеруіне байланысты; нақты таралуы артқан-артпағаны әлі белгісіз, сондай-ақ әлі анықталмаған қоршаған ортаның қауіп факторларын да жоққа шығаруға болмайды. Аутизмге шалдығу қаупі бірнеше жатыр ішіндегі факторлармен байланысты, оның ішінде ата-ананың жасының үлкен болуы және жүктілік кезінде ананың диабеті. АСБ бірнеше генетикалық аурулармен және эпилепсиямен байланысты.
The current accepted prevalence of autism spectrum disorder (ASD) are around 1%, although previous research has shown far lower rates of incidence. ASD averages a 4.3:1 male to female ratio. The number of children on the autism spectrum has increased dramatically since the 1980s, at least partly due to changes in diagnostic practice; it is unclear whether prevalence has actually increased; and as yet unidentified environmental risk factors cannot be ruled out. The risk of autism is associated with several prenatal factors, including advanced parental age and diabetes in the mother during pregnancy. ASD is associated with several genetic disorders and epilepsy.
Генетика
Генетикалық әсердің аутизм спектрінің бұзылысына (АСБ) қатысы соңғы жылдары жан-жақты зерттелді. АСБ полигендік қасиеттерге ие деп есептеледі, себебі бір ғана емес, бірнеше тәуекел факторы бар. АСБ диагностикасында генетикалық әсерді анықтау мақсатында көптеген егіздер мен отбасылық зерттеулер жүргізілді. Екі егіздің де АСБ-ға шалдығуының ықтималдығы бірдей егіздерде әр түрлі егіздерге қарағанда айтарлықтай жоғары болды, бұл АСБ-ның тұқым қуалайтынын көрсетеді. Жиі кездесетін нәтиже – de novo (жаңа мутация) көшірме санының өзгерістері (CNV) АСБ-ның басты себебі болып табылады – олар синапстық функцияларды өзгертеді; ұрықтық желідегі мутациялар de novo CNV-ді тудыруы мүмкін. Бұл мутациялар тек ұрпаққа беріледі, сондықтан бала АСБ белгілерін көрсетсе, бірақ ата-аналарында АСБ белгілері немесе тарихы болмаса, осы құбылыс түсіндіріледі. De novo өзгерістер әр адамда әртүрлі болады, яғни бір өзгеріс бір адамда АСБ-ны тудырса, екінші адамға осы бірдей бұзылысты тудыру үшін бірнеше өзгеріс қажет болуы мүмкін. Табиғат пен тәрбиенің өзара әсері туралы пікірталас та бар. Отбасылық зерттеулерге сәйкес, генетикалық және қоршаған орта факторлары АСБ тәуекеліне теңдей ықпал етеді. Атап айтқанда, C. tetani және C. histolyticum – бұл бактериялардың АСБ-ға шалдыққан адамдарға әсер ететін екі түрі. C. tetani ішек жолында тетанус нейротоксинін өндіреді; C. histolyticum – АСБ диагнозы қойылған адамдарда көп кездесетін токсин өндіруші. Бұл екеуі де неврологиялық симптомдарға себеп болуы мүмкін.
The role of genetic influence on ASD has been heavily researched over the past few years. ASD is considered to have polygenic traits since there is not a single risk factor, but multiple ones. Multiple twin and family studies have been conducted in order to observe any genetic influence in diagnosing ASD. The chance of both twins having ASD was significantly higher in identical twins than fraternal twins, concluding that ASD is heritable. A reoccurring finding is that de novo (new mutation) copy number variants (CNVs) are a primary cause of ASD – they alter synaptic functions; germ line mutations can produce de novo CNVs. These mutations can only be passed on to offspring; this explains the phenomenon that occurs when the child has symptoms of ASD, but the parents have no symptoms or history of ASD. De novo variants differ from person to person, i. e. one variant can cause ASD in one person, whereas another person would need multiple variants to cause the same disorder. There is also controversy over the Nature vs. Nurture debate. According to family studies, genetic and environmental factors have an equal influence on risk of ASD. Specifically, C. tetani and C. histolyticum are two species of this bacteria that affect people with ASD. C. tetani produces tetanus neurotoxin in the intestinal tract; C. histolyticum is a toxin producer that is abundant in people diagnosed with ASD. Both of these could contribute to neurological symptoms.
Вакциналар
Кейіннен "The Lancet" журналында жарияланған, жалған мәлімдемелерге толы мақала ата-аналардың арасында вакциналарға қатысты алаңдаушылықты тудырды. Мақала авторы вакцина өндіруші компанияларға қарсы сот процесін қозғаған тараптардың жалақы төлеуші екені анықталды. Вакциналар мен аутизм арасындағы байланыс туралы идея кеңінен зерттелді және оның жалған екені дәлелденді. Ғылыми қоғамдық пікір вакциналар мен аутизмнің пайда болуы арасында ешқандай себеп-салдарлық немесе басқа да байланыс жоқ екенін көрсетеді.
A later retracted article from The Lancet making false claims provoked concern about vaccines among parents. Its author was found to be on the payroll of litigants against vaccine manufacturers. The idea of a link between vaccines and autism was extensively investigated and shown to be false. The scientific consensus is that there is no relationship, causal or otherwise, between vaccines and incidence of autism,
Дегенмен, вакцинаға қарсы қозғалыс екеуін байланыстыратын мифтерді, артық ойлар мен бұрмаланған ақпаратты таратуды жалғастыруда. Жаңа тактика – бұл "назарсыздау зерттеулерді, күмәнді немесе арақатынасы шамалы зерттеулерді жинақтап, күмәнді мәлімдемелердің ғылыми негізін дәлелдеуге тырысу" болып көрінеді.
Nevertheless, the anti vaccination movement continues to promote myths, conspiracy theories and misinformation linking the two. A developing tactic appears to be the "promotion of irrelevant research [as] an active aggregation of several questionable or peripherally related research studies in an attempt to justify the science underlying a questionable claim."
Ақпараттық қызмет
Ақыл-ой кемістігі бар аутистік спектрдің бұзылуларынан зардап шегетін адамдардың саны 25%-дан 70%-ға дейін ауытқиды, бұл аутизмдегі интеллектті бағалаудың қиындығын көрсетеді. Басқаша айқындалмаған жалпы даму бұзылысы (PDD NOS) үшін ақыл-ой кемістігімен байланыс әлдеқайда нашар. Аспергер синдромының диагнозы ақыл-ой немесе танымдық дағдылардағы айқын кешігуді жоққа шығарады. 2007 жылғы зерттеуде Raven's Progressive Matrices (RPM) – абстрактілі ойлау тесті, Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) сияқты кеңінен қолданылатын тестке қарағанда аутистік балалардың интеллектын анықтауда жақсы нәтиже беруі мүмкін екені болжалды. Зерттеушілер WISC тілге тым көп сүйенгендіктен аутистік спектрдегі адамдардың интеллектын дәл өлшеуге келмейді деп күдіктенді. Олардың зерттеуі көрсеткендей, нейротипикалық балалар екі тест бойынша да ұқсас нәтижелер алды, бірақ аутистік балалар WISC-ге қарағанда RPM бойынша жақсы нәтижелер көрсетті. RPM абстрактілі, жалпы және икемді ойлауды өлшейді, ал аутистік спектрдегі адамдарда бұл қабілет жоқ деп есептелген. 2008 жылғы зерттеуде де ұқсас эффект байқалды, бірақ оның дәрежесі төмен болды және Векслер шкаласы бойынша IQ-сы 85-тен төмен адамдарға ғана қатысты.
The percentage of autistic individuals who also meet criteria for intellectual disability has been reported as anywhere from 25% to 70%, a wide variation illustrating the difficulty of assessing autistic intelligence. For pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD NOS), the association with intellectual disability is much weaker. The diagnosis of Asperger syndrome excludes clinically significant delays in mental or cognitive skills. A 2007 study suggested that Raven's Progressive Matrices (RPM), a test of abstract reasoning, may be a better indicator of intelligence for autistic children than the more commonly used Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC). Researchers suspected that the WISC relied too heavily on language to be an accurate measure of intelligence for autistic individuals. Their study revealed that the neurotypical children scored similarly on both tests, but the autistic children fared far better on the RPM than on the WISC. The RPM measures abstract, general and fluid reasoning, an ability autistic individuals have been presumed to lack. A 2008 study found a similar effect, but to a much lesser degree and only for individuals with IQs less than 85 on the Wechsler scales.
Жеңілдікпен байланысты
Жеңілдетілген қарым-қатынас (ЖҚ) – ғылыми тұрғыдан жоққа шығарылған, білім беру және қарым-қатынас мүмкіндігі шектеулі адамдармен қарым-қатынасты жеңілдетуге бағытталған әдіс. Осы процесте көмекші адамның қолын немесе білегін ұстап немесе жеңіл тигізіп, оның арнайы пернетақтада теруіне көмектеседі. Бұл әдіс 1990-шы жылдардың басында Сиракуза университетінің профессоры Дуглас Биклен ұсынғаннан кейін аутизм спектріндегі бұзылыстары бар адамдардың ата-аналары тарапынан кеңінен қолданылды. Ғылыми қауымдастық және көптеген мүгедектікті қолдайтын ұйымдар аутизм спектріндегі бұзылыстары бар адамдардың қарым-қатынас дағдыларын шынайы түрде арттыру үшін ЖҚ жарамсыз әдіс екендігіне келіседі. Зерттеулер көрсеткендей, ЖҚ арқылы алынған хабарламалардың көзі – көмекші адам (көмекшінің пациенттің қолын идеомоторлық әсер арқылы басқаруын қамтиды). Сондықтан, зерттеулер көрсеткендей, көмекші сұрақтардың жауабын білмесе, пациент тіпті қарапайым сұрақтарға да дұрыс жауап бере алмайды (мысалы, нысанды көмекшіге емес, пациентке көрсету). Сонымен қатар, зерттеушілер көптеген жағдайларда көмекшілердің мүгедек адамның көздері жабық болғанда немесе олар хат тақтасына қызығушылық танытпағанда мағыналы мәтін теріп жатыр деп есептегенін анықтады. ЖҚ-ға қарсы дәлелдерге қарамастан, осы әдісті қолданушылар мен оны жақтаушылар әлі де көп. Бұл екі көзқарас толыққанды өзгеше емес, көптеген адамдар осы екі пікірдің аралас нұсқасын ұстанады.
Facilitated communication (FC) is a scientifically discredited technique that attempts to facilitate communication by people with severe educational and communication disabilities. The facilitator holds or gently touches the disabled person's arm or hand during this process and attempts to help them move to type on a special keyboard. It was used by many hopeful parents of individuals with autism when it was first introduced during the early 1990s by Douglas Biklen, a professor at Syracuse University. There is widespread agreement within the scientific community and multiple disability advocacy organizations that FC is not a valid technique for authentically augmenting the communication skills of those with autism spectrum disorder. Instead, research indicates that the facilitator is the source of the messages obtained through FC (involving ideomotor effect guidance of the arm of the patient by the facilitator). Thus, studies have consistently found that patients are unable to provide the correct response to even simple questions when the facilitator does not know the answers to the questions (e. g., showing the patient but not the facilitator an object). In addition, numerous cases have been reported by investigators in which disabled persons were assumed by facilitators to be typing a coherent message while the patient's eyes were closed or while they were looking away from or showing no particular interest in the letter board. Despite the evidence opposing FC, many continue to use and promote this technique. These two paradigms are not fully exclusive, and many people hold a combination of these viewpoints.
Патология парадигмасы
Патология парадигмасы – аутизмге биомедициналық көзқараспен қаралатын дәстүрлі ұғым, онда ол негізінен коммуникация және әлеуметтік өзара әрекеттестестегі түрлі кемшіліктермен сипатталатын бұзылыс ретінде қарастырылады. Осы көзқараспен келісетіндер аутизмді көбінесе зиянды дисфункция деп санайды. Аутистік адамдардың әдеттен тыс мінез-құлқы әлеуметтік және кәсіби жетістікке кедеріл келтіреді деп есептеледі, сондықтан оны терапия арқылы азайту немесе жою қажет. Бұл көзқарасты қолдайтындарға аутистік ересектердің шағын, бірақ маңызды бөлігі және аутистік балалары бар ата-аналардың көпшілігі жатады, бірақ нейроәртүрлілік парадигмасын қабылдағандарға қарағанда ата-аналардың үлесі жоғары. Бұл қолдаушылар медициналық зерттеулер аутизм диагнозының жылдам өсуімен (кейде "аутизм эпидемиясы" деп аталады) күресу үшін қажет деп санайды.
The pathology paradigm is the traditional view of autism through a biomedical lens, in which it is seen as a disorder characterized by various impairments, mainly in communication and social interaction. Those taking this perspective believe that autism is generally a harmful dysfunction. The atypical behaviors of autistic individuals are considered a detriment to social and professional success and should therefore be reduced or eliminated through therapy. Advocates with this view include both a small but significant minority of autistic adults and large majority of parents of autistic children, but contain a higher percentage of parents when compared to those adopting the neurodiversity paradigm. These advocates believe that medical research is necessary to address the rapid rise in autism diagnoses (sometimes referred to as the "autism epidemic"),
Медициналық зерттеулерге баса назар аударатын адвокаттық ұйымдарға «Autism Speaks», «Autism Science Foundation» және оның алдыңғы ұйымдары – «Autism Coalition for Research and Education», «National Alliance for Autism Research», «Cure Autism Now» және бұрынғы «Autism Research Institute» кіреді.
Advocacy groups that focus primarily on medical research include Autism Speaks, the Autism Science Foundation, and its predecessor organizations, the Autism Coalition for Research and Education, the National Alliance for Autism Research, and Cure Autism Now, and the former Autism Research Institute.
Нейротүрлілік парадигмасы
Нейротүрлілік парадигмасы – аутизмді емдеуді қажет ететін ауру немесе бұзылыс емес, болудың басқаша түрі ретінде қарастыру. Аутистік адамдардың нейрокогнитивтік ерекшеліктері бар деп саналады.
The neurodiversity paradigm is a view of autism as a different way of being rather than as a disease or disorder that must be cured. Autistic people are considered to have neurocognitive differences
Нейротүрлілік қозғалысының жетекшісі жоқ және оны әлеуметтік құбылыс ретінде академиялық тұрғыдан зерттеулер аз. Аутистік адамдарға қатысты шешімдер қабылдауда оларды қосу үшін күш салу және балаларды "теңдестерінен ажыратуға болмайтын" жағдайға жеткізуге бағытталған емдеулерге қарсы тұру шаралары жүргізілуде. Қабылдау мен бейімделуге бағытталған адвокаттық ұйымдарға Аутизм желісі Халықаралық, Аутизм Ұлттық Комитеті, Аутистік Өзін-Өзі Қорғау Желісі және Аутистік Әйелдер мен Бинарлық Емес Желі кіреді.
There is no leader of the neurodiversity movement and little academic research has been conducted on it as a social phenomenon. lobbying for the inclusion of autistic people when making decisions that affect them, and opposition to therapies that aim to make children "indistinguishable from their peers". Advocacy groups that focus primarily on acceptance and accommodation include Autism Network International, Autism National Committee, Autistic Self Advocacy Network, and Autistic Women & Nonbinary Network.