Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Қанның әртүрлі генетикалық бұзылыстары
Any of various genetic disorders of blood
Гемоглобинопатия – қанның қызыл қан жасушаларының құрамындағы ақуыз – гемоглобинге қатысты тұқым қуалайтын қан ауруларының тобын білдіретін медициналық термин. Бұл бір гендік аурулар және көбінесе аутосомалық кодоминантты қасиеттер ретінде мұраға беріледі. Екі негізгі тобы бар: гемоглобин гендеріндегі мутациялар нәтижесінде туындаған гемоглобиннің құрылымдық аномалиялары және гемоглобин молекулаларының жеткіліксіз өндірілуінен туындаған талассемия. Гемоглобиннің негізгі құрылымдық варианттары HbS, HbE және HbC болып табылады. Талассемияның негізгі түрлері – альфа-талассемия және бета-талассемия. Кейбір жағдайларда гемоглобин ақуыздарындағы аномалиялар олардың өндірісіне де әсер ететіндіктен, бұл екі жағдай бір-бірімен байланысты болуы мүмкін. Гемоглобиннің кейбір варианттары патологияны немесе анемияны тудырмайды, сондықтан олар көбінесе гемоглобинопатияларға жатпайды.
Hemoglobinopathy is the medical term for a group of inherited blood disorders involving the hemoglobin, the protein of red blood cells. They are single gene disorders and, in most cases, they are inherited as autosomal co dominant traits. There are two main groups: abnormal structural hemoglobin variants caused by mutations in the hemoglobin genes, and the thalassemias, which are caused by an underproduction of otherwise normal hemoglobin molecules. The main structural hemoglobin variants are HbS, HbE and HbC. The main types of thalassemia are alpha thalassemia and beta thalassemia. The two conditions may overlap because some conditions which cause abnormalities in hemoglobin proteins also affect their production. Some hemoglobin variants do not cause pathology or anemia, and thus are often not classed as hemoglobinopathies.
Электрофоретикалық көші-қон үлгілері
Гемоглобиннің түрлерін гельдік электрофорез арқылы анықтауға болады.
Hemoglobin variants can be detected by gel electrophoresis.
Сілтілік электрофорез
Жалпы алғанда, сілтілік электрофорез кезінде, қозғалыс жылдамдығының арту ретімен гемоглобиндер: A2, E=O=C, G=D=S=Lepore, F, A, K, J, Bart's, N, I және H болып тізіледі.
In general on alkaline electrophoresis in order of increasing mobility are hemoglobins A2, E=O=C, G=D=S=Lepore, F, A, K, J, Bart's, N, I, and H.
Жалпы алғанда, S орнында миграциялайтын аномальді гемоглобиндерге серпалылық сынағы жасалады, осы сынақ гемоглобиннің натрий бисульфиті ерітіндісінде тұнбалануын анықтауға көмектеседі.
In general a sickling test is performed on abnormal hemoglobins migrating in the S location to see if the hemoglobin precipitates in solution of sodium bisulfite.
Қышқыл электрофорезі
Жалпы алғанда, қышқыл электрофорезі кезінде қозғалыс жылдамдығының арту ретімен гемоглобиндер F, A=D=G=E=O=Lepore, S және C орналасады.
In general on acid electrophoresis in order of increasing mobility are hemoglobins F, A=D=G=E=O=Lepore, S, and C.
Осы екі әдіс арқылы аномалды гемоглобин түрлері осылайша бөлініп, анықталады. Мысалы, Hgb G Филадельфия сілтілік электрофорезде S-пен, ал қышқыл электрофорезде A-мен көшеді.
This is how abnormal hemoglobin variants are isolated and identified using these two methods. For example, a Hgb G Philadelphia would migrate with S on alkaline electrophoresis and would migrate with A on acid electrophoresis, respectively
Емдеу әдістері
Гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялау (ГДЖТ) – бұл көпкөзді гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялау болып табылады, олар әдетте сүйек бауырынан, перифериялық қаннан немесе кіндік қаннан алынып, пациенттің ішінде көбейіп, қалыпты қан жасушаларын жасау үшін қолданылады. Трансплантация автологтық (пациенттің өзінің дің жасушалары қолданылады), аллогендік (дің жасушалары донордан алынады) немесе сингендік (біржұп егізден алынады) болуы мүмкін.
Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the transplantation of multipotent hematopoietic stem cells, usually derived from bone marrow, peripheral blood, or umbilical cord blood to replicate inside a patient and to produce normal blood cells. It may be autologous (the patient's own stem cells are used), allogeneic (the stem cells come from a donor) or syngeneic (from an identical twin).