Введение
Гемоглобинопатия – медицинский термин, обозначающий группу наследственных заболеваний крови, связанных с гемоглобином, белком красных кровяных клеток. Это одногенные заболевания, и в большинстве случаев они наследуются как аутосомно-кодоминантные признаки. Существуют две основные группы: аномальные структурные варианты гемоглобина, вызванные мутациями в генах гемоглобина, и талассемии, обусловленные недостаточной продукцией нормальных молекул гемоглобина. Основными структурными вариантами гемоглобина являются HbS, HbE и HbC. Основными типами талассемии являются альфа-талассемия и бета-талассемия. Эти два состояния могут пересекаться, поскольку некоторые состояния, вызывающие аномалии в белках гемоглобина, также влияют на их производство. Некоторые варианты гемоглобина не вызывают патологии или анемии и поэтому часто не классифицируются как гемоглобинопатии.
Hemoglobinopathy is the medical term for a group of inherited blood disorders involving the hemoglobin, the protein of red blood cells. They are single gene disorders and, in most cases, they are inherited as autosomal co dominant traits. There are two main groups: abnormal structural hemoglobin variants caused by mutations in the hemoglobin genes, and the thalassemias, which are caused by an underproduction of otherwise normal hemoglobin molecules. The main structural hemoglobin variants are HbS, HbE and HbC. The main types of thalassemia are alpha thalassemia and beta thalassemia. The two conditions may overlap because some conditions which cause abnormalities in hemoglobin proteins also affect their production. Some hemoglobin variants do not cause pathology or anemia, and thus are often not classed as hemoglobinopathies.
Электрофоретические модели миграции
Варианты гемоглобина могут быть выявлены с помощью гелевого электрофореза.
Алкальный электрофорез
В общем случае при щелочном электрофорезе в порядке возрастания подвижности располагаются гемоглобины A2, E=O=C, G=D=S=Lepore, F, A, K, J, Bart's, N, I и H.
Как правило, серповидноклеточный тест проводится для аномальных гемоглобинов, мигрирующих в область S, чтобы определить, выпадает ли гемоглобин в осадок в растворе бисульфита натрия.
Кислотный электрофорез
В целом, при кислотном электрофорезе в порядке возрастания подвижности располагаются гемоглобины F, A=D=G=E=O=Lepore, S и C.
Именно так аномальные варианты гемоглобина выделяются и идентифицируются с использованием этих двух методов. Например, гемоглобин G Philadelphia при щелочном электрофорезе мигрирует вместе с S, а при кислотном – вместе с A.
Лечение
Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток (ГСКТ) – это пересадка мультипотентных гематопоэтических стволовых клеток, обычно полученных из костного мозга, периферической крови или пуповинной крови, с целью их приживления и восстановления нормального кроветворения у пациента. Она может быть аутологичной (с использованием собственных стволовых клеток пациента), аллогенной (с использованием стволовых клеток донора) или сингенной (от идентичного близнеца).