Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Aase синдромы немесе Aase–Smith синдромы – буындар мен қаңқа деформацияларымен қатар анемияға тән сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Aase синдромы аутосомалық-доминантты тұқым қуалау жолымен берілетін ауру деп есептеледі. Аурудың генетикалық себептері әлі анықталған жоқ. Анемияның себебі – қан жасушалары түзілетін сүйек миының жетілмегендігі. Бұл синдромды 1968 жылы сипаттаған американдық педиатрлар Джон Мортон Аас және Дэвид Вейхи Смит есімдерімен аталады.
Aase syndrome or Aase–Smith syndrome is a rare inherited disorder characterized by anemia with some joint and skeletal deformities. Aase syndrome is thought to be an autosomal dominant inherited disorder. The genetic basis of the disease is not known. The anemia is caused by underdevelopment of the bone marrow, which is where blood cells are formed. It is named after the American paediatricians Jon Morton Aase and David Weyhe Smith, who characterized it in 1968.
Асқынулар
Анемиямен байланысты асқынуларға әлсіздік, шаршау және қанның оттегімен жетіспеуі жатады. Ақ қан жасушаларының азаюы организмнің инфекцияға қарсы күресу қабілетін өзгертеді. Егер жүрек ақауы болса, ол түрлі асқынуларға (ақаудың түріне қарай) себеп болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда тірі тумау немесе ерте өлім жағдайлары байқалуы мүмкін.
Complications related to anemia include weakness, fatigue, and decreased oxygenation of the blood. Decreased white blood cells alter the body's ability to fight infection. If a heart defect exists, it may cause multiple complications (depending on the specific defect). Severe cases have been associated with still birth or early death.
Себеп
Кейбір Аазе синдромының (45%) жағдайлары тұқым қуалайтыны көрсетілген, және бұл рибосомалық ақуыздарды жасауға жауапты бір гендегі өзгеріске байланысты. Дегенмен, көптеген жағдайларда мұрагерлік жолмен берілмейді және себебі белгісіз болып табылады.
Some cases of Aase syndrome (45%) have been shown to be inherited, and are due to a change in one gene which makes ribosomal proteins. However, many cases are not inherited and occur without a known cause.
Диагностика
Қанның толық анализі анемияны және ақ қан клеткаларының санының азаюын көрсетеді. Эхокардиограммада жүрек ақаулары (көбінесе қарыншааралық септім ақауы) анықталуы мүмкін. Рентген суреттері жоғарыда сипатталғандай сүйек қаңқасының аномалияларын көрсетеді. Сүйек миынан биопсия жасалуы мүмкін.
A CBC (complete blood count) will show anemia and a decrease in the white blood cell count. An echocardiogram may reveal heart defects (ventricular septal defect is most common). X rays will show skeletal abnormalities as described above. A bone marrow biopsy may be performed.
Алдын алу
Көптеген генетикалық аурулар сияқты, бүкіл ауруды болдырмаудың жолы жоқ. Балалық шақта жұқпалы ауруларды ерте анықтап, тиісті емдеу жүргізсе, аққан клеткалардың азаюынан туындайтын салдарлар шектелуі мүмкін.
As with most genetic diseases there is no way to prevent the entire disease. With prompt recognition and treatment of infections in childhood, the complications of low white blood cell counts may be limited.
Емдеу
Қан аздығын емдеу үшін өмірдің алғашқы жылында жиі қан құю тағайындалады. Преднизонды қолдануға болады, бірақ нәресте шағында оның өсуі мен ми дамуына тигізетін жағымсыз әсерлері болғандықтан, одан қашу керек. Басқа емдер тиімсіз болған жағдайда, сүйек миын трансплантациялау қажет болуы мүмкін.
Frequent blood transfusions are given in the first year of life to treat anemia. Prednisone may be given, although this should be avoided in infancy because of side effects on growth and brain development. A bone marrow transplant may be necessary if other treatment fails.
Болжам
Анемия көбінесе жылдар бойында дер кезінде жақсарады.