Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Аасе или синдром Аасе–Смита — редкое наследственное заболевание, характеризующееся анемией и некоторыми деформациями суставов и скелета. Считается, что синдром Аасе наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетическая основа заболевания не установлена. Анемия обусловлена неполноценным развитием костного мозга, в котором формируются клетки крови. Синдром назван в честь американских педиатров Джона Мортона Аасе и Дэвида Вейхи Смита, впервые описавших его в 1968 году.
Aase syndrome or Aase–Smith syndrome is a rare inherited disorder characterized by anemia with some joint and skeletal deformities. Aase syndrome is thought to be an autosomal dominant inherited disorder. The genetic basis of the disease is not known. The anemia is caused by underdevelopment of the bone marrow, which is where blood cells are formed. It is named after the American paediatricians Jon Morton Aase and David Weyhe Smith, who characterized it in 1968.
Осложнения
Осложнения, связанные с анемией, включают слабость, утомляемость и снижение оксигенации крови. Снижение количества лейкоцитов ухудшает способность организма бороться с инфекциями. При наличии порока сердца это может привести к множественным осложнениям (в зависимости от конкретного порока). В тяжелых случаях наблюдались случаи мертворождения или ранней детской смертности.
Complications related to anemia include weakness, fatigue, and decreased oxygenation of the blood. Decreased white blood cells alter the body's ability to fight infection. If a heart defect exists, it may cause multiple complications (depending on the specific defect). Severe cases have been associated with still birth or early death.
Причина
Было показано, что в 45% случаев синдром Аасе наследуется и вызван мутацией в гене, кодирующем рибосомный белок. Однако во многих случаях заболевание не является наследственным и возникает без установленной причины.
Some cases of Aase syndrome (45%) have been shown to be inherited, and are due to a change in one gene which makes ribosomal proteins. However, many cases are not inherited and occur without a known cause.
Диагноз
Анализ крови покажет анемию и снижение количества лейкоцитов. Эхокардиограмма может выявить пороки сердца (наиболее распространенным является дефект межжелудочковой перегородки). Рентген выявит аномалии скелета, как описано выше. Может быть выполнена биопсия костного мозга.
A CBC (complete blood count) will show anemia and a decrease in the white blood cell count. An echocardiogram may reveal heart defects (ventricular septal defect is most common). X rays will show skeletal abnormalities as described above. A bone marrow biopsy may be performed.
Профилактика
Как и в случае с большинством генетических заболеваний, полностью предотвратить развитие болезни невозможно. Однако своевременное выявление и лечение инфекций в детском возрасте может ограничить осложнения, связанные с низким уровнем лейкоцитов.
As with most genetic diseases there is no way to prevent the entire disease. With prompt recognition and treatment of infections in childhood, the complications of low white blood cell counts may be limited.
Лечение
В первый год жизни ребенку часто проводят переливания крови для лечения анемии. Преднизон может быть назначен, однако его следует избегать в младенчестве из-за побочных эффектов на рост и развитие головного мозга. Если другие методы лечения оказываются неэффективными, может потребоваться трансплантация костного мозга.
Frequent blood transfusions are given in the first year of life to treat anemia. Prednisone may be given, although this should be avoided in infancy because of side effects on growth and brain development. A bone marrow transplant may be necessary if other treatment fails.