Введение

Проект разнообразия генома человека (HGDP) был начат Институтом Моррисона при Стэнфордском университете в 1990-х годах в сотрудничестве с учеными по всему миру. Он является результатом многолетней работы Луиджи Кавалли-Сфорца, одного из наиболее цитируемых ученых в мире, который опубликовал множество работ, посвященных использованию генетики для понимания миграции и эволюции человека. Данные HGDP часто цитируются в публикациях по таким темам, как популяционная генетика, антропология и исследования наследственных заболеваний. В рамках проекта подчеркивается необходимость документирования генетических профилей коренных народов, поскольку изолированные популяции представляют собой наилучший способ понять генетические частоты, содержащие ключи к нашему отдаленному прошлому. Изучение взаимосвязей между этими популяциями позволяет реконструировать путь человечества от людей, покинувших Африку и заселивших мир, до современных людей. Панель клеточных линий разнообразия генома человека HGDP CEPH представляет собой ресурс, состоящий из 1063 культивированных лимфобластоидных клеточных линий (ЛКЛ), полученных от 1050 индивидуумов из 52 популяций мира, и хранящийся в Фонде Жана Доссе CEPH в Париже. HGDP не связан с Проектом «Геном человека» (HGP) и стремится сохранить свою самобытность. Полное геномное секвенирование и анализ HGDP были опубликованы в 2020 году, создав всесторонний ресурс генетической изменчивости недостаточно представленных человеческих популяций и проливая свет на закономерности генетической изменчивости, демографическую историю и интрогрессию современных людей с неандертальцами и денисовцами.

Потенциальные выгоды

Научное сообщество использовало данные HGDP для изучения миграции людей, частоты мутаций, взаимосвязей между различными популяциями, генов, связанных с ростом, и селективного давления. HGDP сыграл важную роль в оценке человеческого разнообразия и предоставлении информации о сходствах и различиях между человеческими популяциями. Проект HGDP является самым масштабным из доступных проектов по изучению человеческого разнообразия. На данный момент опубликовано 148 научных статей, основанных на данных HGDP. Авторы, использующие данные HGDP, работают в США, России, Бразилии, Ирландии, Португалии, Франции и других странах. В частности, данные HGDP использовались в исследованиях эволюции и распространения современных человеческих популяций. Исследования разнообразия актуальны в различных областях, от эпидемиологического надзора до антропологии. Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) направлены на выявление связи между генетической мутацией и заболеванием; становится очевидным, что эти связи зависят от популяции, и понимание человеческого разнообразия станет важным шагом к повышению эффективности поиска генов, связанных с заболеваниями. Для всесторонней оценки развития человека ученым необходимо проводить исследования разнообразия. Эти исследования необходимо проводить как можно быстрее, пока не исчезнут небольшие коренные популяции, такие как в Южной Америке. Еще одним преимуществом картирования геномного разнообразия будет изучение заболеваний. Исследования разнообразия могут помочь объяснить, почему определенные этнические группы восприимчивы или устойчивы к определенным заболеваниям, и как популяции адаптировались к уязвимостям (см. раса в биомедицине). Изучение человеческих популяций находится на переднем крае геномных и клинических исследований с момента завершения проекта «Геном человека» (HGP). Проекты, подобные HGDP, включают проект «1000 геномов» и проект HapMap. Каждый из них имеет свои особенности и широко используется учеными для решения схожих задач.

Потенциальные проблемы

Осуждая проект с момента его начала, некоторые коренные народы, неправительственные организации и правозащитные группы выражали протест против целей HGDP, ссылаясь на опасения, связанные с научным расизмом, колониализмом, биоколониализмом и проблемой получения осознанного согласия.

Расизм

Группа действий по вопросам эрозии, технологий и концентрации (ETC Group) является одним из главных критиков проекта HGDP, предполагая, что в случае его завершения могут возникнуть проблемы расизма и стигматизации. Основной причиной для беспокойства по поводу этого исследовательского проекта является потенциальная возможность проявления расизма в некоторых странах в результате использования данных HGDP. Критики опасаются, что правительства, располагающие генетическими данными, связанными с определенными расовыми группами, могут использовать их для нарушения прав человека. Например, страны могут определять расы исключительно на генетической основе и отказывать человеку в его правах из-за несоответствия его генома генетической модели определенной расы.

Неравномерное применение

Восемь из девяти групп ДНК в категории Ctrl/South принадлежат Пакистану, несмотря на то, что Индия входит в ту же группу, имея население примерно в семь раз больше, чем в Пакистане, и значительно большее расовое разнообразие. Однако примечательно, что Розенберг и др. обнаружили, что отобранные пакистанские популяции демонстрируют большее генетическое разнообразие, чем 15 индийских популяций, которые подверглись прямому сравнению.

Использование генетических данных в немедицинских целях

Использование генетических материалов HGDP в немедицинских целях, не согласованных с коренными общинами-донорами, особенно в целях, которые могут привести к нарушениям прав человека, вызывает опасения. Например, Кидд и др. описали использование образцов ДНК, полученных от коренных народов, для разработки метода судебно-медицинской идентификации по этнической принадлежности.

Создание искусственных генетических различий

Антрополог Джонатан М. Маркс заявил: "Как известно любому антропологу, этнические группы – это категории, созданные людьми, а не данные природой". Некоторые коренные народы отказались участвовать в проекте ГВПП из-за опасений по поводу возможного злоупотребления данными: "В декабре [1993] Всемирный совет коренных народов в Гватемале осудил проект ГВПП".

Альтернативные подходы

В 1995 году Национальный исследовательский совет (NRC) опубликовал свои рекомендации по проекту HGDP. NRC поддержала концепцию исследований генетического разнообразия, одновременно указав на некоторые опасения, связанные с процедурой HGDP. В отчете NRC предлагались альтернативные подходы, такие как сохранение анонимности источников образцов (то есть сбор генетических данных без привязки к конкретным расовым группам). Хотя такие подходы устранили бы вышеупомянутые опасения (относительно расизма, разработки вооружений и т. д.), они также лишили бы исследователей многих потенциальных выгод от реализации проекта. Некоторые участники Проекта «Геном человека» (HGP) выступали за проведение исследований генетического разнообразия на основе данных, полученных в рамках проекта HGDP, однако большинство согласились, что такие исследования должны проводиться HGP, а не в виде отдельного проекта. Ряд ключевых участников HGDP принимали участие в частном Генографическом проекте, запущенном в апреле 2005 года с аналогичными целями.