POEMS синдромы: Паранеопластикалық синдромның сирек түрі
POEMS syndrome
POEMS синдромы – сирек кездесетін қатерлі ісік салдарынан туындайтын ауру. Симптомы: полинейропатия, органдардың үлкеюі, эндокринопатия, және тері өзгерістері.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Паранеопластикалық синдром
Paraneoplastic syndrome
POEMS синдромы (остеосклеротикалық миелома, Crow–Fukase синдромы, Такацуки ауруы немесе PEP синдромы деп те аталады) – аберрант плазма жасушаларының клонынан туындайтын сирек кездесетін паранеопластикалық синдром. POEMS атауы – аурудың негізгі белгілері мен симптомдарының (полинейропатия, органомегалия, эндокринопатия, миелома протеині және тері өзгерістері) аббревиатурасы, сондай-ақ PEP (полинейропатия, эндокринопатия, плазмалық жасуша дискразиясы) да осылай аталады. Көптеген ісіктердің белгілері мен симптомдары олардың жасушаларының тіндерге басып кіруі мен жойқылуынан туындайтын массалық эффектілерінен болады. Паранеопластикалық синдромды тудыратын қатерлі ісіктердің белгілері мен симптомдары синдромның неопластикалық жасушаларынан гормондар, цитокиндер немесе иммуноглобулиндер сияқты гуморальдық факторлардың бөлінуінен және/немесе иммундық жүйенің ісікке реакциясынан туындайды. POEMS синдромындағы көптеген белгілер мен симптомдар кем дегенде жартылай аберрант иммуноглобулиннің, яғни миелома протеінінің, сондай-ақ қатерлі плазма жасушаларынан бөлінетін белгілі бір цитокиндердің әсерінен болады. POEMS синдромы бар пациенттерде кейбір белгілер байқалған, бірақ олардың синдромның құрамына кіретіні әлі нақты емес. Оларға қан ұюға бейімділік, буын ауруы, кардиомиопатия (систолалық дисфункция), қызба, В12 витаминінің төмен деңгейі және диарея жатады.
POEMS syndrome (also termed osteosclerotic myeloma, Crow–Fukase syndrome, Takatsuki disease, or PEP syndrome) is a rare paraneoplastic syndrome caused by a clone of aberrant plasma cells. The name POEMS is an acronym for some of the disease's major signs and symptoms (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myeloma protein, and skin changes), as is PEP (polyneuropathy, endocrinopathy, plasma cell dyscrasia). The signs and symptoms of most neoplasms are due to their mass effects caused by the invasion and destruction of tissues by the neoplasms' cells. Signs and symptoms of a cancer causing a paraneoplastic syndrome result from the release of humoral factors such as hormones, cytokines, or immunoglobulins by the syndrome's neoplastic cells and/or the response of the immune system to the neoplasm. Many of the signs and symptoms in POEMS syndrome are due at least in part to the release of an aberrant immunoglobulin, i. e. a myeloma protein, as well as certain cytokines by the malignant plasma cells. Some features have been observed in patients with POEMS syndrome but are not yet certain to form part of the syndrome itself. These include a predisposition to forming blood clots, joint pain, cardiomyopathy (systolic dysfunction), fever, low vitamin B12 levels, and diarrhea.
Диагностика
POEMS синдромының диагностикасы оның екі міндетті критерийін қанағаттандыру, оның тағы 3 маңызды критерийлерінің кемінде біреуін, және оның 6 қосымша критерийлерінің кемінде біреуін қанағаттандыру негізінде қойылады.
The diagnosis of POEMS syndrome is based on meeting its two mandatory criteria, meeting at least one of its 3 other major criteria, and meeting at least one of its 6 minor criteria.
Плазмалық жасушалар дискразиясы
Плазмалық клеткалық дискаразиялар – бұл сүйек кемігі мен жұмсақ тіндердегі қалыпты плазмалық клеткалардың өзгеруіне әкелетін моноклоналдық гаммапатиялар тобы. POEMS синдромы көбінесе IgA немесе IgG ламбда шектеулі плазмалық клетка дисфункциясымен байланысты. Иық қыртыстың биопсиясында POEMS синдромы бар пациенттерде моноклоналдық плазмалық клеткалардың саны аз болады. Ауруы локальды болған пациенттерде иық қыртыстың биопсиясы қалыпты болуы мүмкін. Басқа жиі кездесетін көріністер – мегакариоттардың гиперплазиясы және кластерленуі, сондай-ақ мегакариоттардың ерекше түрі. Атипиялық плазмалық клеткалар остеосклеротикалық зақымданулар кезінде қалыпты кемік миына еніп, сүйек ламеллаларының склерозын тудырады. Еркектер жиі импотенция және гинекомастиямен күреседі. Әйелдерде аменорея жиі кездеседі.
Plasma cell dyscrasias are a group of monoclonal gammopathies in which normal plasma cells in the bone marrow and soft tissues become altered. POEMS syndrome is often associated with an IgA or IgG lambda limited plasma cell dysfunction. On iliac crest biopsies, patients with POEMS syndrome often have few monoclonal plasma cells. In patients with localized illness, iliac crest biopsies may be normal. Other common findings were megakaryocyte hyperplasia and clustering, as well as unusual megakaryocyte appearances. Atypical plasma cells invade normal marrow in osteosclerotic lesions, causing sclerosis of the bony lamellae. Men frequently experience impotence and gynecomastia. Amenorrhea tends to be common in women.
Тарих
Бристольде жұмыс істейтін Р. С. Кроу 54 және 67 жастағы екі науқаста сүйек қатаю миеломасы, полиневропатия және әртүрлі ерекше белгілер (мысалы, пигментация және саусақтардың домалануы) комбинациясын алғаш рет сипаттады.
R. S. Crow, working in Bristol, first described the combination of osteosclerotic myeloma, polyneuropathy and various unusual features (such as pigmentation and clubbing) in two patients aged 54 and 67.