Сирек кездесетін Х-хромосомаға байланысты доминантты генетикалық ауру
Incontinentia pigmenti
Сирек кездесетін Х-хромосомаға байланысты гендік ауру – Incontinentia pigmenti. Тері, шаш, тіс, тырнақтар мен ми жүйесіне әсер етеді. Әйелдерде кездеседі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сирек кездесетін X- байланысты доминантты генетикалық ауру
Rare X linked dominant genetic disorder
Инконтиненция пигменти (IP) – бұл сирек кездесетін, X- байланысты доминантты генетикалық ауру, ол тері, шаш, тіс, тырнақ және орталық нерв жүйесіне әсер етеді. Бұл ауру микроскоп астында көрінетін ерекшеліктерінен аталған.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X linked dominant genetic disorder that affects the skin, hair, teeth, nails and central nervous system. It is named from its appearance under a microscope.
Генетика
ИП X хромосомасына байланысты доминантты түрде мұраланады. ИП көптеген, бірақ барлық емес, еркектер үшін өлімге алып келеді. ИП бар әйелге IKBKG мутациясы ата-анасының бірінен немесе жаңа гендік мутациядан мұрагерлік еткен болуы мүмкін. Әке-шешелері клиникалық белгілері болуы немесе ұрықтық мозаицизм болуы мүмкін. Мутацияны тасымалдаушы анадан туған балалардың күтілетін үлесі: 33% әсер етпеген қыздар, 33% әсер еткен қыздар және 33% әсер етпеген ұлдар. Генетикалық кеңес беру, пренатальдық тестілеу және преимплантациялық генетикалық диагностика қолжетімді. Әйелдерде лионизация салдарынан мутацияланған IKBKG генін экспрессиялайтын жасушалар туғаннан кейін іріктеліп өледі, сондықтан X-инактивациясы өте қиысып кетеді. ИП NEMO (NF κB маңызды модулятор) деп аталатын гендегі мутациялардың нәтижесінде пайда болады.
IP is inherited in an X linked dominant manner. IP is lethal in most, but not all, males. A female with IP may have inherited the IKBKG mutation from either parent or have a new gene mutation. Parents may either be clinically affected or have germline mosaicism. Affected women have a 50% risk of transmitting the mutant IKBKG allele at conception; however, most affected male conceptuses miscarry. Thus, the effective ratio for liveborn children from a mother carrying the mutation is 33% unaffected females, 33% affected females, and 33% unaffected males. Genetic counseling, prenatal testing, and preimplantation genetic diagnosis is available. In females, the cells expressing the mutated IKBKG gene due to lyonization selectively die around the time of birth, so the X inactivation is extremely skewed. IP is caused by mutations in a gene called NEMO (NF κB essential modulator).
Диагностика
ИП диагнозы клиникалық көріністер арқылы және кейде тері биопсиясымен қоса қойылады. NEMO IKBKG генінің молекулалық генетикалық тестілеуі (хромосомалық локус Xq28) жағдайдың шамамен 80% -ында ауруға себеп болатын мутацияларды анықтайды. Мұндай тестілеу клиникалық жағдайда қолжетімді. Сонымен қатар, ИП-мен ауырған әйелдерде Х хромосомасының инактивациясы бұрмаланған; бұл тестілеу диагнозды растауға көмектеседі. Бұрын IP1 деп белгіленген екінші типті ИП-мен көптеген адамдар дұрыс емес диагноз алған. Енді бұл аурудың жеке атауы бар: "Ито гипомеланозы" (incontinentia pigmenti achromians). Оның көрінісі сәл өзгеше: гипопигментация және депигментацияның айналмалы өрнектері немесе жолақтары. Бұл ауру тұқым қуалайтын емес және терінің 1-ші немесе 2-ші сатысында көрінбейді. Пациенттердің 33-50% -ында көп жүйелі зардаптар – көз, сүйек және неврологиялық аномалиялар кездеседі. Оның хромосомалық локусы Xq28 емес, Xp11-де орналасқан.
The diagnosis of IP is established by clinical findings and occasionally by corroborative skin biopsy. Molecular genetic testing of the NEMO IKBKG gene (chromosomal locus Xq28) reveals disease causing mutations in about 80% of probands. Such testing is available clinically. In addition, females with IP have skewed X chromosome inactivation; testing for this can be used to support the diagnosis. Many people in the past were misdiagnosed with a second type of IP, formerly known as IP1. This has now been given its own name: 'Hypomelanosis of Ito' (incontinentia pigmenti achromians). This has a slightly different presentation: swirls or streaks of hypopigmentation and depigmentation. It is not inherited and does not involve skin stages 1 or 2. Some 33–50% of patients have multisystem involvement—eye, skeletal, and neurological abnormalities. Its chromosomal locus is at Xp11, rather than Xq28.
Емдеу
IP-ге арналған нақты емдеу әлі табылмады. Емдеу тек жекелеген белгілерді басуға бағытталған.
There does not yet exist a specific treatment for IP. Treatment can only address the individual symptoms.
Тарих
Бұл ауруды алғаш рет 1926 жылы швейцариялық дерматолог Бруно Блох, ал 1928 жылы американдық дерматолог Марион Сулцбергер сипаттаған.
This disorder was first reported by Swiss dermatologist Bruno Bloch in 1926 and American dermatologist Marion Sulzberger in 1928.