Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Ахеироподия, сондай-ақ Horn Kolb синдромы деп аталады, генетикалық жағдай, ол аяқ-қолдың дамуына әсер етеді, нәтижесінде туған кезде екі жағында да қолдар мен аяқтар қысқа болады және жоқ болады. Атап айтқанда, адамдар туғанда жоғары қолдың иық сүйегінің ұшындағы эпифизі, тібіет сүйегінің ұзын бөлігін құрайтын диафизі, шынтақ сүйегі мен сүйекше сүйектері, аяқ сүйегінің шаныш сүйегі және барлық қол мен аяқ сүйектері болмайды.
Acheiropodia, also known as Horn Kolb syndrome, is a genetic condition that affects limb development, resulting in shortened arms and legs and absent hands and feet on both sides of the body at birth. Specifically, individuals are born missing the epiphysis typically found at the end of the humerus bone of the upper arm, the diaphysis which makes up the long section of the tibia bone of the shin, the radius and ulna bones which make up the lower arm, the fibula bone of the shin, and all hand and foot bones.
Генетика
Ахеироподия C7rof2 генінің ДНК тізбегіндегі өзгерістен туындайды. Функционалды ақуыздың болмауы жағдайында, аяқ-қолдың дамуы қалыпты жүрмейді және адамдар ахеироподиямен дүниеге келеді. C7rof2 ДНК тізбегі өте тұрақты, өзгерістер сирек кездеседі, бұл осы жағдайдың сирек кездесуін ішінара түсіндіреді. Кейде саусақтар болуы мүмкін, ал қысқарған аяқтың ұшындағы кішкентай сүйек (Бохомолец сүйегі) болуы да, болмауы да мүмкін. Дегенмен, ұқсас жағдайлар бойынша зерттеулер көрсеткендей, оны тіптен ертерек анықтауға болады. Егер ультрадыбыстық тексеру ахеироподия мүмкіндігін көрсетсе, диагнозды растау үшін қосымша (инвазивті) тексерулер жүргізілуі мүмкін, оның ішінде амниотикалық сұйықтық немесе плацентадан (хориондық тоқпан) алынған үлгінің генетикалық талдауы. Ұрықтың қайтыс болуы немесе жүктілікті тоқтату жағдайында, аутопсия нәтижелері диагноз қоюға көмектеседі. Протезді тиімді орнату үшін хирургиялық араласу жеке жағдайлар бойынша қарастырылуы мүмкін. Төрт аяғы жоқ балаларда туындаған медициналық, психологиялық және даму мәселелерін емдеу үшін көп салалы көзқарас тиімді болуы мүмкін.
Acheiropodia results from a change in the DNA sequence of the C7rof2 gene. When there is no functional protein present, limb development does not occur correctly, and individuals are born with acheiropodia. The C7rof2 DNA sequence is very stable and changes occur rarely, partly explaining the rarity of this condition. Fingers are sometimes present, and a small bone at the tip of the shortened limb (the Bohomoletz bone) may or may not be present. although research on similar conditions suggests it may be diagnosed even earlier. If ultrasound screening indicates possible acheiropodia, further (more invasive) testing may be performed, including genetic analysis of either an amniotic fluid sample or placenta (chorionic villus) sample to confirm diagnosis. In the case of fetal death or termination, autopsy findings may conclude in a diagnosis. Surgery may be considered on a case by case basis to optimize prosthetic fitting. A multidisciplinary approach may best treat the medical, psychological, and developmental challenges that may occur in infants missing all four limbs.