Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Медицинское состояние кистей и стоп
Medical condition of hands and feet
Брахидактилия (от греческих слов 'брахис' – 'короткий' и 'дактилос' – 'палец') – медицинский термин, буквально означающий 'короткий палец'. Короткость определяется относительно длины других длинных костей и других частей тела. Брахидактилия – наследственный, доминантный признак. Чаще всего она проявляется как изолированная дисмелия, но может встречаться и в сочетании с другими аномалиями как часть различных врожденных синдромов. Брахидактилия также может указывать на повышенный риск врожденных пороков сердца, в связи с ассоциацией между врожденными пороками сердца и синдромом Карпентера, а также связью между синдромом Карпентера и брахидактилией. Опубликованы номограммы для определения нормальных значений длины пальцев в соотношении с другими параметрами тела. В клинической генетике наиболее часто используемым индексом длины пальца является безразмерное отношение длины третьего (среднего) пальца к длине кисти. Оба измерения выражаются в одних и тех же единицах (например, в сантиметрах) и проводятся на открытой кисти от кончика пальца до основных складок, где палец соединяется с ладонью, а ладонь – с запястьем.
Brachydactyly (Greek 'short' plus 'finger') is a medical term which literally means 'short finger'. The shortness is relative to the length of other long bones and other parts of the body. Brachydactyly is an inherited, dominant trait. It most often occurs as an isolated dysmelia, but can also occur with other anomalies as part of many congenital syndromes. Brachydactyly may also be a signal that one is at risk for congenital heart disease due to the association between congenital heart disease and Carpenter syndrome and the link between Carpenter syndrome and brachydactyly. Nomograms for normal values of finger length as a ratio to other body measurements have been published. In clinical genetics, the most commonly used index of digit length is the dimensionless ratio of the length of the third (middle) finger to the hand length. Both are expressed in the same units (centimeters, for example) and are measured in an open hand from the fingertip to the principal creases where the finger joins the palm and where the palm joins the wrist.
Причины
Как правило, брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу (конкретный ген может различаться, см. таблицу "Типы" для информации о специфических генах). Однако исключения возможны вследствие приема противосудорожных препаратов во время беременности или нарушения кровоснабжения конечностей в раннем детстве.
Generally, brachydactyly is inherited through an autosomal dominant trait (The exact gene may differ see "Types" table for specific genes). However exceptions could exist due to antiepileptic medicines taken during pregnancy or low blood flow to the extremities during infancy.
Симптомы
Симптомы изолированной брахидактилии включают укорочение костей кистей и стоп. Это могут быть фаланги, пястные кости, плюсневые кости, кости запястья и предплюсны. Различные типы изолированной брахидактилии проявляются по-разному и классифицируются в зависимости от пораженных областей.
Symptoms of isolated brachydactyly include shorter bones in the hands and feet. This could include, phalanges, metacarpals, metatarsals, carpals, and tarsals. Different types of isolated brachydactyly have different symptoms and they are grouped according to what areas they affect.
Прогноз
Изолированная брахидактилия обычно не влияет на самочувствие и продолжительность жизни, и в большинстве случаев лечение не требуется. Однако типы А3 и D встречаются относительно часто, поражая около 2% населения. Особенно высокая распространенность брахидактилии типа D отмечается среди израильских арабов и в японской популяции. Тип А3 был обнаружен с особенно высокой частотой – 21% – среди японских школьников.
Isolated brachydactyly does not affect the wellbeing nor longevity of one's life, in most cases treatment is not necessary. However, type A3 and type D are relatively common, affecting around 2% of the population. Particularly high prevalence of brachydactyly type D was reported among Israeli Arabs and in the Japanese population. Type A3 was found at an especially high frequency of 21% among Japanese schoolchildren.
Другие синдромы
В вышеуказанных синдромах брахидактилии укороченные пальцы являются наиболее выраженной аномалией, но во многих других синдромах (например, синдром Дауна, синдром Рубинштейна–Тейби и др.) брахидактилия является второстепенным признаком по сравнению с другими аномалиями или проблемами, входящими в состав синдрома.
In the above brachydactyly syndromes, short digits are the most prominent of the anomalies, but in many other syndromes (Down syndrome, Rubinstein–Taybi syndrome, etc. ), brachydactyly is a minor feature compared to the other anomalies or problems comprising the syndrome.