Жақ сүйек безінің сирек қатерлі ісі: себептері, диагностикасы және емдеуі
Adenoid cystic carcinoma
Аденоїдно-кистозды қатерлі ісік – сирек кездесетін, әртүрлі ағзаларда дамитын қатерлі ісік. Көбінесе сілекей бездерінде кездеседі, бірақ басқа да аймақтарда болуы мүмкін. Баяу өседі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Аденоидты муковисцистикалық карцинома – организмнің әртүрлі аймақтарында кездесетін сирек қатерлі ісік түрі. Бұл ісік көбінесе сілекей бездерінде пайда болады, бірақ кеуде, жас безі, өкпе, ми, Бартолин безі, трахея және параназальды синустар сияқты көптеген анатомиялық жерлерде де кездесуі мүмкін. Жалпы алғанда, бұл сілекей бездерінің қатерлі ісіктерінің арасында (мукоэпидермоидтық карцинома және полиморфты аденокарциномадан кейін) үшінші жиі кездесетін түрі болып табылады. Бұл қатерлі субмандибулярлық без ісіктерінің 28%-ын құрайды, бұл осы аймақтағы ең көп таралған қатерлі сілекей безі ісігі етеді. Ісік әдетте жақсы дифференциацияланған және баяу өсетін болғандықтан, пациенттер метастаздармен бірнеше жыл бойы өмір сүре алады. 1999 жылы жүргізілген 160 АМК науқасының когорттық зерттеуі бойынша, 5 жылдық ауруға қатысты өмір сүру көрсеткіші 89%, ал 15 жылдық көрсеткіш 40% құрады, бұл кеш пайда болатын метастаздық аурудан туындаған өлім-жітімді көрсетеді.
Adenoid cystic carcinoma is a rare type of cancer that can exist in many different body sites. This tumor most often occurs in the salivary glands, but it can also be found in many anatomic sites, including the breast, lacrimal gland, lung, brain, Bartholin gland, trachea, and the paranasal sinuses. It is the third most common malignant salivary gland tumor overall (after mucoepidermoid carcinoma and polymorphous adenocarcinoma). It represents 28% of malignant submandibular gland tumors, making it the single most common malignant salivary gland tumor in this region. Patients may survive for years with metastases because this tumor is generally well differentiated and slow growing. In a 1999 study of a cohort of 160 ACC patients, disease specific survival was 89% at 5 years, but only 40% at 15 years, reflecting deaths from late occurring metastatic disease.
Себеп
Онкогенді транскрипциялық фактор MYB генінің белсендірілуі – АҚҚ-ның (ACC) негізгі геномдық оқиғасы және жағдайлардың басым көпшілігінде кездеседі. Көбінесе MYB, t(6;9) транслокациясының нәтижесінде NFIB генін кодтайтын транскрипциялық фактормен гендік бірігу арқылы белсендіріледі. АҚҚ-ның (ACC) бір бөлігінде MYBL1 гені NFIB немесе басқа да бірігу серіктестерімен бірігеді. MYB АҚҚ (ACC) жасушаларының көбеюін қамтамасыз етеді және жасуша циклын бақылауға, ДНК репликациясына және жөндеуге, РНК өңдеуге қатысатын гендерді реттейді. Осылайша, MYB онкогені АҚҚ-да (ACC) диагностикалық және терапиялық нысана болып табылады. АҚҚ-ның (ACC) геномы салыстырмалы түрде тыныш, аздаған қайталамалы көшірме санының өзгеруі немесе нүктелік мутациялар байқалады, бұл MYB және MYBL1 аурудың негізгі онкогендік қозғаушылары деген көзқарасқа сәйкес келеді.
Activation of the oncogenic transcription factor gene MYB is the key genomic event of ACC and seen in the vast majority of cases. Most commonly, MYB is activated through gene fusion with the transcription factor encoding NFIB gene as a result of a t(6;9) translocation. In a subset of ACCs, the closely related MYBL1 gene is fused to NFIB or to other fusion partners. MYB drives proliferation of ACC cells and regulates genes involved in cell cycle control, DNA replication and repair, and RNA processing. Thus, the MYB oncogene is a potential diagnostic and therapeutic target in ACC. ACC has a relatively quiet genome with few recurrent copy number alterations or point mutations, consistent with the view that MYB and MYBL1 are the main oncogenic drivers of the disease.
Емдеу
Бұл қатерлі ісікке, оның дененің қай жерінде орналасқанына қарамастан, негізгі емдеу – хирургиялық жолмен таза шекараларда алып тастау. Бұл операция бас және мойын аймағында қиындық тудыруы мүмкін, себебі бұл ісік периневралды үзілісті өсуге бейім, яғни ол жүйкелер бойымен өседі және ісіктің әртүрлі "ұялары" бастапқы ісіктен байланыссыз болуы мүмкін. Сондықтан, МРТ суреттері ми сабасына дейін жүйке жолдарымен бірге талдануы керек. Операциядан кейін көбінесе адъювантты немесе паллиативтік сәулелік терапия тағайындалады. Операция жасау мүмкін емес, қайталаған немесе операциядан кейін айқын қалдық белгілері бар ірі және кіші сілекей бездерінің қатерлі ісіктері үшін жылдам нейтрондық терапия ең тиімді ем түрі деп есептеледі. Метастаздық ауру үшін химиотерапия қолданылады. Химиотерапияның тиімділігі туралы деректер шектеулі болғандықтан, әр жағдай жеке қарастырылады. Дегенмен, клиникалық зерттеулер жалғастырылуда.
Primary treatment for this cancer, regardless of body site, is surgical removal with clean margins. This surgery can prove challenging in the head and neck region due to this tumor's tendency to show a perineural discontinuous growth, meaning that it follows nerves and different "nests" of the tumor can exist without a connection to the original tumor. Therefore, MRI images should be analysed following nerve tracts up to the brainstem. Adjuvant or palliative radiotherapy is commonly given following surgery. For advanced major and minor salivary gland tumors that are inoperable, recurrent, or exhibit gross residual disease after surgery, fast neutron therapy is widely regarded as the most effective form of treatment. Chemotherapy is used for metastatic disease. Chemotherapy is considered on a case by case basis, as data on the positive effects of chemotherapy are limited. Clinical studies are ongoing, however.