Кіріспе
Пальмоплантарлық кератодермалар – алақан мен табанның мүйізді қабатының қалыптан тыс қалыңдауымен сипатталатын, әртүрлі аурулардың гетерогендік тобы. Аутосомдық рецессивті, доминантты, Х-хромосомаға байланысты және жүре пайда болған түрлері сипатталған.
Түрлері
Клиникалық тұрғыдан пальмоплантарлық кератодермияның үш ерекше түрі анықталады: диффузиялық, ошақты және нүктелі. "Тұқым қуалайтын ауырсынулы шақырық синдромы", 2-түр: Тікенді кератодермия (сонымен қатар "Palmaris et plantaris пунктата порокератозы", "Нүктелі кератодермия" және "Алақан мен табанның нүктелі порокератозы" деп те аталады) – 12-ден 50 жасқа дейінгі науқастарда дамитын, автосомалық-доминантты кератодермия. Ол бүкіл алақан-табан бетін қамтитын, музыкалық қорапшадағы тікендерге ұқсас көптеген кішкентай кератоздық бітелулермен сипатталады.
Type 2: Spiny keratoderma (also known as "Porokeratosis punctata palmaris et plantaris", "Punctate keratoderma", and "Punctate porokeratosis of the palms and soles") is an autosomal dominant keratoderma of late onset that develops in patients aged 12 to 50, characterized by multiple tiny keratotic plugs, resembling the spines on a music box, involving the entire palmoplantar surfaces.
Топталмаған
Пальмоплантарлық кератодермия және спастикалық параплегия (сонымен қатар "пальмоплантарлық кератодермия және тырнақ дистрофиясы бар Charcot-Marie-Tooth ауруы" деп аталады) – терінің мүйізді өскіндерімен сипатталатын кератодермия (тері жағдайы), қолғап және шұлық тәрізді таралумен бүкіл пальмоплантарлық бетінің симметриялық және ауыр зақымдануымен көрінеді. Оны 1988 жылы Вирджиния Сайберт сипаттаған. Маль де Меледа деп аталатын аутосомдық рецессивті түрі де сипатталған. Бұл секрецияланатын Ly 6/uPAR-ге байланысты 1 (SLURP1) белок генінің мутацияларымен байланысты. Стриатты пальмоплантарлық кератодермия (сонымен қатар "акралды кератодермия" деп те аталады), 1968 жылы сипатталған. Вохинкель синдромы (сонымен қатар "Keratoderma hereditaria mutilans" деп те аталады), 1929 жылы сипатталған. Олмстед синдромы (сонымен қатар "периорифиалды кератоздық бляшкалары бар мүгедекті пальмоплантарлық кератодермия", "периорифиалды бляшкалары бар мүгедекті пальмоплантарлық кератодермия" деп те аталады). Ретиноидтармен емдеу туралы мәліметтер бар. Бұл TRPV3 мутацияларымен байланысты. Аквагендік кератодермия, сондай-ақ пайда болған аквагендік пальмоплантарлық кератодермия деп те аталады. Кистоздық фиброзбен байланысы терідегі тұздың жоғары мазмұнын көрсетеді.
Генетика
Эпидермолитті пальмоплантарлық кератодермия кератин 9 және кератин 16-мен байланысты. Эпидермолитті емес пальмоплантарлық кератодермия кератин 1 және кератин 16-мен байланысты.