Введение
Пальмоплантарные кератодермии – это гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся аномальным утолщением рогового слоя кожи ладоней и подошв. Описаны аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, Х-сцепленные и приобретенные формы.
Типы
Клинически можно выделить три различных варианта палмоплантарной кератодермии: диффузный, очаговый и пунктуатный. "Синдром наследственной болезненной мозолистости", Тип 2: Колючая кератодермия (также известная как "Porokeratosis punctata palmaris et plantaris", "Пунктатная кератодермия" и "Пунктатный порокератоз ладоней и подошв") – это аутосомно-доминантная кератодермия с поздним началом, которая развивается у пациентов в возрасте от 12 до 50 лет и характеризуется множественными крошечными кератотическими пробками, напоминающими шипы музыкальной шкатулки, поражающими всю палмоплантарную поверхность.
Type 2: Spiny keratoderma (also known as "Porokeratosis punctata palmaris et plantaris", "Punctate keratoderma", and "Punctate porokeratosis of the palms and soles") is an autosomal dominant keratoderma of late onset that develops in patients aged 12 to 50, characterized by multiple tiny keratotic plugs, resembling the spines on a music box, involving the entire palmoplantar surfaces.
Негруппированные
Пальмоплантарная кератодермия и спастическая параплегия (также известная как "Болезнь Шарко-Мари-Тута с пальмоплантарной кератодермией и дистрофией ногтей") – кератодермия (заболевание кожи, характеризующееся рогоподобными разрастаниями) с симметричным, выраженным поражением всей пальмоплантарной поверхности по типу "перчаток и носков". Описана Вирджинией Сайберт в 1988 году. Известна аутосомно-рецессивная форма, называемая Mal de Meleda. Связана с мутациями в гене секретируемого белка 1, связанного с Ly 6/uPAR (SLURP1). Стриатопальмоплантарная кератодермия (также известная как "Акральная кератодермия"), описана в 1968 году. Синдром Вохинкеля (также известный как "Keratoderma hereditaria mutilans"), описан в 1929 году. Синдром Олмстеда (также известный как "Деформирующая пальмоплантарная кератодермия с периорифициальными кератозными бляшками", "Деформирующая пальмоплантарная кератодермия с периорифициальными бляшками"). Описано лечение ретиноидами. Связан с мутациями в гене TRPV3. Аквагенная кератодермия, также известная как приобретенная аквагенная пальмоплантарная кератодермия. Связь с муковисцидозом указывает на повышенное содержание соли в коже.
Генетика
Эпидермолитическая палмоплантарная кератодермия ассоциируется с кератином 9 и кератином 16. Неэпидермолитическая палмоплантарная кератодермия ассоциируется с кератином 1 и кератином 16.