Сирек кездесетін Cri du chat синдромы – 5-ші хромосоманың өшігінен туындайтын генетикалық ауру. Балалардың "мысық шырылы" дауысымен сипатталады. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Адамның медициналық жағдайы
Human medical condition
Cri du chat синдромы – 5-хромосоманың ішінара жойылуынан туындайтын сирек кездесетін генетикалық ауру. Атауы француз тілінен ("мысық айқаюы" немесе "мысықтың шақыруы") алынған, бұл ауруға шалдыккан балалардың ерекше мысыққа ұқсайтын айқаюын сипаттайды (дыбыс үлгісі). Алғаш рет 1963 жылы Жером Лежун бұл синдромды сипаттаған. Барлық этностық топтарда шамамен 50 000 тірі туған баланың 1-іне бұл жағдай кездеседі, және әйелдерде еркектерге қарағанда 4:3 арақатынаста жиірек таралған.
Cri du chat syndrome is a rare genetic disorder due to a partial chromosome deletion on chromosome 5. Its name is a French term ("cat cry" or "call of the cat") referring to the characteristic cat like cry of affected children (sound sample ). It was first described by Jérôme Lejeune in 1963. The condition affects an estimated 1 in 50,000 live births across all ethnicities and is more common in females by a 4:3 ratio.
Генетика
Кри-ду-чат синдромы 5-хромосоманың қысқа қолдың ішінара жойылуынан туындайды, бұл жағдай "5p моносомиясы" немесе "ішінара моносомия" деп те аталады. Шамамен 90% жағдайларда, жойылу спорадикалық, яғни кездейсоқ түрде, de novo пайда болады. Қалған 10–15% жағдайларда, ата-анадан берілген теңдестірілген транслокацияның теңсіз сегрегациясы нәтижесінде туындайды, онда 5p моносомиясы көбінесе геномның трисомиялық бөлігімен бірге кездеседі. Мұндай адамдарда 5p моносомиясы барларға қарағанда аурудың көрінісі ауыррақ болуы мүмкін. Дегенмен, жақында жасалған зерттеулер 4q хромосомасының трисомиясы болған жағдайларда бұл қағида қолданылмауы мүмкін екенін көрсетеді. Көптеген жағдайларда, қысқа қолдағы материалдың 10–20% толығымен жойылады. 10%-дан кем жағдайларда, басқа сирек кездесетін цитогенетикалық аберрациялар (мысалы, интерстициалдық делециялар, мозаицизм, сақина тәрізді хромосомалар және de novo транслокациялар) байқалады. De novo жағдайлардың шамамен 80%-ында жойылған 5-хромосома әкеден тегін алады. 5p15.2 локусының кішкентай аймағының жойылуы (кри-ду-чат синдромының маңызды аймағы) синдромның барлық клиникалық белгілерімен байланысты, мысыққа ұқсас айқайды қоспағанда, ол 5p15.3 локусына (мысыққа ұқсас айқайдың маңызды аймағы) сәйкес келеді. Зерттеу нәтижелері, осы синдромның себебіне қатысты екі байланыссыз маңызды аймақта гендер бар екенін көрсетеді. Бұл аймақтардағы екі ген – Семафорин F (SEMA5A) және дельта-катенин (CTNND2) – мидың дамуына қатысуы мүмкін. Сонымен қатар, 5p15.33 локусында орналасқан теломеразаның кері транскриптазасы (hTERT) генінің жойылуы кри-ду-чат синдромының фенотиптік өзгерістеріне де әсер етуі мүмкін.
Cri du chat syndrome is due to a partial deletion of the short arm of chromosome number 5, also called "5p monosomy" or "partial monosomy." Approximately 90% of cases result from a sporadic, or randomly occurring, de novo deletion. The remaining 10–15% are due to unequal segregation of a parental balanced translocation where the 5p monosomy is often accompanied by a trisomic portion of the genome. These individuals may have more severe disease than those with isolated monosomy of 5p. A recent study suggests this may not be the case where a trisomy of chromosome 4q is involved. Most cases involve total loss of the most distal 10–20% of the material on the short arm. Fewer than 10% of cases have other rare cytogenetic aberrations (e. g., interstitial deletions, mosaicisms, rings and de novo translocations). The deleted chromosome 5 is paternal in origin in about 80% of de novo cases. Loss of a small region in band 5p15.2 (cri du chat critical region) correlates with all the clinical features of the syndrome with the exception of the catlike cry, which maps to band 5p15.3 (catlike critical region). The results suggest that 2 noncontiguous critical regions contain genes involved in this condition's cause. Two genes in these regions, Semaphorine F (SEMA5A) and delta catenin (CTNND2), are potentially involved in cerebral development. The deletion of the telomerase reverse transcriptase (hTERT) gene localized in 5p15.33 may contribute to the phenotypic changes in cri du chat syndrome as well.
Диагностика
Диагноз ерекше айқай мен онымен қатар жүретін физикалық мәселелерге негізделеді. Бұл жиі кездесетін симптомдар нәрестелерде оңай байқалады. Зардап шеккен балаларға әдетте дәрігер туған кезде диагноз қояды. Кри-дю-ша синдромы бар отбасыларға генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу ұсынылуы мүмкін. Жүктілік кезеңінде 5-хромосоманың p-қолдағы кри-дю-ша синдромымен байланысты аймақтың жоғалуын аналық су немесе хориондық қабықшаның үлгілерінен Beads технологиясымен BAC көмегімен анықтауға болады. Көтерілгеннің (тасымалдаушының) G-жолақты кариотипі де пайдалы.
Diagnosis is based on the distinctive cry and accompanying physical problems. These common symptoms are quite easily observed in infants. Affected children are typically diagnosed by a doctor at birth. Genetic counseling and genetic testing may be offered to families with individuals who have cri du chat syndrome. Prenatally the deletion of the cri du chat related region in the p arm of chromosome 5 can be detected from amniotic fluid or chorionic villi samples with BACs on Beads technology. G banded karyotype of a carrier is also useful.
Емдеу
Бұл жағдайды емдеудің белгілі бір жолы жоқ, себебі бұл жағдайдан туындаған ми зақымдануы ұрықтың дамуының ерте кезеңдерінде пайда болады. Сәбилерге қарқынды емдеу көбінесе қажет емес, оларды жаңа туған нәрестелер патологиясы бөлімдерінде емдеуге болады. Балалар сөз дамытушы, физиотерапевт және еңбек терапевтінің көмегімен емделуі мүмкін. Егер сәбилерде сору немесе жұту қиындықтары болса, физиотерапия өмірдің алғашқы апталарында басталуы тиіс. Жүрек аномалиялары көбінесе хирургиялық түзетуді және мамандандырылған көмекті қажет етеді.
There is not a specific way to treat the condition as the brain damage caused by this condition occurs in the early stages of embryo development. Intensive treatment is rarely needed in infants and they can be treated in neonatal pathology departments. Children may be treated by speech, physical and occupational therapists. If infants have difficulty in suction or swallowing, then physical therapy should begin in the first weeks of life. Heart abnormalities often require surgical correction and specialist attention.
Болжам
Бала өмірінің алғашқы жылдарынан аман қалған жағдайда, емделу барысы жақсы болады және өлім-жүтім көрсеткіші төмендейді. Жағдайлар бойынша жасалған есептерде өлім көрсеткіші шамамен 10% құрады, оның 75% туғаннан кейін 3 ай ішінде, ал 90% - 1 жыл ішінде қайтыс болған.
Once the child has survived the first few years of life, the prognosis is good and the mortality level is low. In a series of case reports, the mortality rate was about 10%, with 75% of deaths occurring within 3 months of birth, and 90% within the 1st year.