Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Медицинское состояние человека
Human medical condition
Синдром Кри-ду-ша (или синдром "кошачьего крика") – редкое генетическое заболевание, вызванное частичной делецией хромосомы 5. Название происходит от французского термина ("кошачий крик"), описывающего характерный крик, напоминающий мяуканье кошки, у детей с этим синдромом (звуковой образец). Впервые описан Жеромом Леженом в 1963 году. Заболевание встречается примерно у 1 из 50 000 новорожденных независимо от этнической принадлежности и чаще диагностируется у девочек в соотношении 4:3.
Cri du chat syndrome is a rare genetic disorder due to a partial chromosome deletion on chromosome 5. Its name is a French term ("cat cry" or "call of the cat") referring to the characteristic cat like cry of affected children (sound sample ). It was first described by Jérôme Lejeune in 1963. The condition affects an estimated 1 in 50,000 live births across all ethnicities and is more common in females by a 4:3 ratio.
Генетика
Синдром кри-ду-шат обусловлен частичной делецией короткого плеча хромосомы номер 5, также называемой "5p моносомией" или "частичной моносомией". Примерно в 90% случаев причиной является спорадическая, или случайно возникшая, de novo делеция. Оставшиеся 10–15% обусловлены неравным расхождением родительской сбалансированной транслокации, при которой 5p моносомия часто сопровождается трисомическим участком генома. У этих пациентов заболевание может протекать тяжелее, чем при изолированной 5p моносомии. Однако, недавнее исследование предполагает, что это может быть не так в случаях, связанных с трисомией хромосомы 4q. В большинстве случаев происходит полная потеря наиболее дистальных 10–20% материала на коротком плече. Менее 10% случаев характеризуются другими редкими цитогенетическими аберрациями (например, интерстициальными делециями, мозаицизмом, кольцевыми хромосомами и de novo транслокациями). В примерно 80% de novo случаев удалённая хромосома 5 имеет отцовское происхождение. Потеря небольшого участка в области 5p15.2 (критический регион синдрома кри-ду-шат) коррелирует со всеми клиническими проявлениями синдрома, за исключением кошачьего крика, который картируется в области 5p15.3 (критический регион, отвечающий за кошачий крик). Результаты свидетельствуют о том, что два неконгруэнтных критических региона содержат гены, участвующие в патогенезе этого состояния. Два гена в этих регионах – семафорин F (SEMA5A) и дельта-катенин (CTNND2) – потенциально вовлечены в развитие головного мозга. Делеция гена обратной транскриптазы теломеразы (hTERT), локализованного в 5p15.33, также может способствовать фенотипическим изменениям при синдроме кри-ду-шат.
Cri du chat syndrome is due to a partial deletion of the short arm of chromosome number 5, also called "5p monosomy" or "partial monosomy." Approximately 90% of cases result from a sporadic, or randomly occurring, de novo deletion. The remaining 10–15% are due to unequal segregation of a parental balanced translocation where the 5p monosomy is often accompanied by a trisomic portion of the genome. These individuals may have more severe disease than those with isolated monosomy of 5p. A recent study suggests this may not be the case where a trisomy of chromosome 4q is involved. Most cases involve total loss of the most distal 10–20% of the material on the short arm. Fewer than 10% of cases have other rare cytogenetic aberrations (e. g., interstitial deletions, mosaicisms, rings and de novo translocations). The deleted chromosome 5 is paternal in origin in about 80% of de novo cases. Loss of a small region in band 5p15.2 (cri du chat critical region) correlates with all the clinical features of the syndrome with the exception of the catlike cry, which maps to band 5p15.3 (catlike critical region). The results suggest that 2 noncontiguous critical regions contain genes involved in this condition's cause. Two genes in these regions, Semaphorine F (SEMA5A) and delta catenin (CTNND2), are potentially involved in cerebral development. The deletion of the telomerase reverse transcriptase (hTERT) gene localized in 5p15.33 may contribute to the phenotypic changes in cri du chat syndrome as well.
Диагноз
Диагноз основывается на характерном крике и сопутствующих физических проблемах. Эти общие симптомы довольно легко наблюдаются у младенцев. Обычно диагноз ставит врач при рождении. Генетическое консультирование и генетическое тестирование могут быть предложены семьям, в которых есть люди с синдромом "кошачьего крика". До рождения удаление региона, связанного с синдромом "кошачьего крика", в коротком плече (p) 5-й хромосомы может быть обнаружено в образцах амниотической жидкости или хорионовых ворсин с использованием технологии BACs on Beads. G-окрашенный кариотип носителя также полезен.
Diagnosis is based on the distinctive cry and accompanying physical problems. These common symptoms are quite easily observed in infants. Affected children are typically diagnosed by a doctor at birth. Genetic counseling and genetic testing may be offered to families with individuals who have cri du chat syndrome. Prenatally the deletion of the cri du chat related region in the p arm of chromosome 5 can be detected from amniotic fluid or chorionic villi samples with BACs on Beads technology. G banded karyotype of a carrier is also useful.
Лечение
Не существует единого способа лечения этого состояния, так как повреждение мозга, вызванное им, происходит на ранних стадиях развития эмбриона. Интенсивное лечение редко требуется новорожденным, и их можно лечить в отделениях патологии новорожденных. Детям может быть назначена терапия с логопедом, физиотерапевтом и эрготерапевтом. Если у новорожденных возникают трудности с сосанием или глотанием, физиотерапию следует начинать в первые недели жизни. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции и наблюдения специалистов.
There is not a specific way to treat the condition as the brain damage caused by this condition occurs in the early stages of embryo development. Intensive treatment is rarely needed in infants and they can be treated in neonatal pathology departments. Children may be treated by speech, physical and occupational therapists. If infants have difficulty in suction or swallowing, then physical therapy should begin in the first weeks of life. Heart abnormalities often require surgical correction and specialist attention.
Прогноз
Когда ребенок переживет первые несколько лет жизни, прогноз благоприятный, а уровень смертности невысок. В серии клинических случаев уровень смертности составил около 10%, при этом 75% случаев смерти наступили в течение 3 месяцев после рождения, а 90% – в течение первого года жизни.
Once the child has survived the first few years of life, the prognosis is good and the mortality level is low. In a series of case reports, the mortality rate was about 10%, with 75% of deaths occurring within 3 months of birth, and 90% within the 1st year.