Кіріспе

500,000 адамға қатысты ұзақ мерзімді биобанк зерттеуі

UK Biobank – Ұлыбританияда (Ұлыбритания) жүргізіліп жатқан ірі, ұзақ мерзімді биобанк зерттеуі. Ол генетикалық шарттылық пен қоршаған ортаның әсерінің (соның ішінде тамақтану, өмір салты, дәрі-дәрмектер және т.б.) аурулардың пайда болуына қалай ықпал ететінін зерттейді. Зерттеу 2006 жылы басталды. UK Biobank – қатерлі ісіктерді зерттеу үшін маңызды ресурс ретінде танылған. Ол Ұлы Манчестердегі Стокпорт қаласында орналасқан және Англия мен Уэльсте шектеулі серіктестік ретінде, ал Шотландияда қайырымдылық ұйымы ретінде тіркелген.

Даму

Клиникалық сынақтар қызметі бөлімі жасаған және дамытқан жүйелерді пайдалана отырып, зерттеу процедуралары мен технологиясын әзірлеу үшін кезеңдік тәсіл қабылданды. Бұл нәтижелерді бағалау және қосымша ғылыми деректер енгізу үшін үзілістермен алмасатын, күрделілігі мен жетілдірілуі арта келе жатқан тәжірибелік зерттеулер сериясынан тұрды. 2005 жылы ішкі сынақтар жүргізілді, ал 2006 жылдың көктемінде Алтринчемде, Үлкен Манчестерде толыққанды интеграцияланған клиника жұмыс істеді, онда 3800 адам тексерілді. 2006 жылдың 22 тамызында негізгі бағдарлама 40-69 жас аралығындағы ер және әйелдерді 35 өңірлік орталықтан іріктеуді көздегені хабарланды, алайда іріктеу күтілгеннен тиімдірек болды және 2010 жылы 500 000 адамды іріктеу мақсатына жеткенде, бар болғаны 22 орталық ашылды.

Жиналған алғашқы ақпарат

Зерттеу бастапқыда келесідей сапармен басталды: Аяқтама ресурсты құру, сақтау және пайдалану кезінде UK Biobank қызмет ететін стандарттар сериясын сипаттайды және жобаға қатысушыларға, зерттеушілерге және жалпы қоғамға қатысты міндеттемелерді егжей-тегжейлі түсіндіреді. Біріккен Корольдіктегі UK Biobank-тың тәуелсіз этика және басқару кеңесі жобаға кеңес береді және оның Аяқтамаға сәйкестігін қадағалайды. Кеңес сондай-ақ зерттеуге қатысушылар мен жалпы қоғамның жобаға қатысты мүдделері туралы жалпы кеңес береді. UK Biobank Басқармасы компания мүшелеріне (Медициналық зерттеулер кеңесі және The Wellcome Trust) есеп береді және компания директорлары мен қайырымдылық қорларының қамқорлары ретінде әрекет етеді. Оның төрағасы лорд Какар, ол 2020 жылдың қаңтар айында сэр Майкл Роулинстің орнын басты.

Жұмысқа қабылдау

2005 жылы алғашқы пилоттық кезеңнен кейін негізгі зерттеу 2007 жылдың сәуірінде басталды, және сол жылдың соңына дейін 50 000 адам қатысты. 2008 жылдың сәуірінде қатысушылар саны 100 000-ға, 2008 жылдың қазан айында 200 000-ға, 2009 жылдың мамыр айында 300 000-ға, 2009 жылдың қараша айында 400 000-ға жетті және 2010 жылдың шілдесінде 500 000-ға жетіп, белгіленген мақсат орындалды. Қатысушыларды тіркеу 2010 жылдың тамызында аяқталды. Еріктілердің көп бөлігі дені сау, жақсы жағдайда және ақ еуропалықтар болды. Биобанкке қосымша қатысушыларды тартудың орнына, ұйым басқа мекемелерге осындай жобаларды құруға және іске асыруға көмектесуде.

Қолданылуы

2012 жылдың наурыз айында Ұлыбритания биобанкі дерекқоры зерттеушілердің өтініштерін қабылдауға ашылды. Бұл ресурс Ұлыбританиядан және одан тыс елдерден келген ғалымдарға, мемлекеттік немесе жеке секторда, өнеркәсіпте, академиялық ортада немесе қайырымдылық ұйымында жұмыс істеуге мүмкіндік береді, бірақ зерттеудің денсаулық сақтаумен байланысты және қоғамдық мүддеге қызмет ететіні тексерілуі тиіс. Зерттеушілер өз нәтижелерін ашық қолжетімді жарияланымдарда немесе академиялық журналдарда жариялауға, ал содан кейін оларды Ұлыбритания биобанкіне қайтаруға міндетті. 2017 жылдың қаңтарына дейін 430 зерттеу жобасы аяқталған немесе жүргізілуде болды, ал Ұлыбритания биобанкі деректеріне негізделген 130 рецензияланған мақала жарияланды.

Қорытындылар

Ұлыбритания биобанкі деректерін талдау нәтижесінде балық жейтіндер мен вегетариандықтардың қызыл ет жейтіндерге қарағанда ішек және простата қатерлі ісігіне шағу қаупі төмен екені анықталды. Өңделген етті тұтыну сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттырады. Сондай-ақ, денесінде жалпы және орталық майлылығы жоғары еркектерде простата қатерлі ісігінен өлу қаупі артады. 2022 жылы Ұлыбритания биобанкі деректерін қарап шығу барысында жол қозғалысынан келетін шуға ұшырау жүрек-қантамыр аурулары, инсульт және барлық себептерден болатын өлім-жітім қаупін арттыратыны анықталды. 2023 жылы жасалған зерттеуде өмірде мағына мен мақсатты сезінетін адамдарда деменцияға шағу қаупі төмен екені көрсетілді.

Қаржыландыру

Ұлыбританияның Biobank-і Ұлыбритания Денсаулық сақтау министрлігі, Медициналық зерттеулер кеңесі, Шотландия үкіметі және Wellcome Trust медициналық зерттеу қайырымдылық қорымен қаржыландырылады. Бастапқы қатысушыларды тарту және сараптау кезеңіне жұмсалған қаражат 62 миллион фунт стерлингті құрады.

Қатысушы жобалар

EPIC (Еуропалық Көрсеткіштік Зерттеуі, Қатерлі Ісік және Тамақтану) – 1992 жылы басталған ұқсас зерттеу. Оған Еуропаның он елінен келген, негізінен 35 пен 70 жас аралығындағы 520 000 ер және әйел қатысады. Қатысушылармен 3-5 жылда бір рет қайта байланыс орнатылады. Ол тамақтану мен гендердің қатерлі ісік дамуына қатысуын зерттеуге арналған. 1996 жылы исландтық невролог Кари Стефанссон жеке компания құрды – deCODE genetics, Исландия халқының генеалогиялық, геномдық және денсаулық туралы деректерін жинау үшін – онда шамамен 270 000 адам болды. Мақсаты – осы деректерді елдің Деректерді қорғау органы шығарған шифрланған идентификаторлармен өңдеу, аурулармен байланысты генетикалық өзгерістерді анықтау және жаңа дәрілерді әзірлеу үшін осы ақпаратты пайдалану. 2018 жылы 160 000-нан астам адам компанияның жалпы және сирек кездесетін аурулардың тұқым қуалайтын компоненттерін зерттеуге ДНҚ және егжей-тегжейлі денсаулық туралы ақпарат ұсынды. deCODE жүрек-қан тамырлары және аутоиммундық аурулар, Альцгеймер және басқа орталық жүйке жүйесі аурулары, қатерлі ісіктің көптеген түрлері және басқа да көптеген жағдайлар мен қасиеттер туралы жүздеген жаңалықтар жариялады. Қазір Amgen компаниясының тәуелсіз еншілес компаниясы deCODE клиникалық дамуда жаңа мақсаттарды қамтамасыз етеді және көптеген терапиялық салаларда адам генетикасын растайды. 2018 жылы Стефанссон компанияның исландиялықтарға BRCA2 геніндегі SNP-ді алып жүретінін анықтау үшін олардың тізбек деректерін талдауды сұрауға мүмкіндік беретін веб-сайтты іске қосатыны туралы уәдесін орындады. Халықтың 10%-дан астамы осы порталды пайдаланды, ал елдің ұлттық денсаулық сақтау жүйесі осы ақпаратты халық денсаулығы үшін пайдалану үшін клиникалық тестілеуді, кеңес беруді және емдеуді арттырды. Эстонияның геномдық жобасы елдегі денсаулық сақтауды жақсарту мақсатында 2000 жылы басталды. Алғашында Эстонияның 1,4 миллион халқының 70%-дан биологиялық үлгілер мен денсаулық туралы мәліметтер алуға үміттенген болатын. Алайда жобаның мақсаттары жылдар бойына қысқарды. 2019 жылдың соңына қарай Эстонияның геномдық жобасы 200 000 ген донорын, яғни ересектер санының 20%-ын жинады. China Kadoorie Biobank зерттеуінде 2004 және 2008 жылдар аралығында Қытайдың 10 өңірінен 30 мен 79 жас аралығындағы 510 000 ер және әйелдердің сауалнамалары мен физикалық деректері және қан үлгілері жиналды. Қатысушылар өлім-жітім тізілімдерімен және бүкіл елдегі денсаулық сақтау жүйелерімен байланыстырылды, ал әрбір бірнеше жылда 25 000 адамнан тұратын топ қайтадан тексеріледі. Бұл жоба 2018 жылдың қаңтарына дейін пилоттық кезеңде 10 000-нан астам адамды қабылдады, 2022 жылға дейін бір миллион қатысушыны тіркеуді мақсат етіп отырды. 2021 жылдың ақпан айына қарай бағдарламаға 369 000 қатысушы, 235 000 электрондық денсаулық сақтау жазбасы және 280 000 биоүлгі тіркелді. Lifelines кохорттық зерттеуі 2006 жылы басталды және Нидерландының солтүстік бөлігіндегі 167 000 бала, ересектер және қарт адамдар туралы деректер мен үлгілер жинақталды. Lifelines-тің мақсаты – барлық қатысушыларды кемінде 30 жыл бойы бақылап, жоғары сапалы деректер мен үлгілер беретін биобанк құру. Жиналған деректер бүкіл әлем бойынша зерттеулер жүргізу үшін көптеген факторлы қауіп факторларына назар аударған көп факторлы аурулардың этиологиясын ашу үшін тамаша мүмкіндіктер ұсынады. Бұл денсаулық сақтау мен алдын алуды жекешелендіруге және кейбір адамдардың неге денсаулығы жақсы қартайғанын, ал басқалары ауруларға шалдыққандығын анықтауға көмектеседі. Finngen жобасы 2018 жылы алты жыл ішінде Финляндияда 500 000 қатысушының биологиялық үлгілерін жинау мақсатымен генетикалық зерттеулер арқылы денсаулықты жақсарту мақсатында іске қосылды. East London Genes & Health – Лондонның Queen Mary университеті жүргізген 100 000 Бангладеш және Пәкістаннан шыққан адамнан тұратын геномдық зерттеу.