Введение

Долгосрочное исследование биобанка с участием 500 000 человек

UK Biobank – это масштабное долгосрочное исследование биобанка в Соединенном Королевстве (Великобритании), направленное на изучение относительного вклада генетической предрасположенности и факторов окружающей среды (включая питание, образ жизни, лекарственные препараты и т.д.) в развитие заболеваний. Оно началось в 2006 году. UK Biobank признан важным ресурсом для исследований рака. Расположенный в Стокпорте, Большой Манчестер, он зарегистрирован как общество с ограниченной ответственностью и благотворительная организация в Англии и Уэльсе, а также как благотворительная организация в Шотландии.

Разработка

Для разработки процедур и технологий исследования был принят поэтапный подход с использованием систем, спроектированных и разработанных Клиническим испытательным центром. Это включало серию пилотных исследований, постепенно усложняющихся и совершенствующихся, с перерывами на оценку результатов и получение дополнительных научных данных. Внутриучрежденческие испытания были проведены в 2005 году, а весной 2006 года в Альтринчаме, Большой Манчестер, работала полностью интегрированная клиника, где было обследовано 3800 человек. 22 августа 2006 года было объявлено, что основная программа будет включать набор мужчин и женщин в возрасте от 40 до 69 лет из числа рекрутов, привлеченных через до 35 региональных центров. Однако набор прошел эффективнее, чем предполагалось, и цель в 500 000 участников была достигнута в 2010 году, когда были открыты только 22 центра.

Первоначальная информация

Исследование было инициировано с визита, включавшего следующее: Данная Рамочная структура описывает серию стандартов, которым UK Biobank будет следовать при создании, поддержании и использовании ресурса, и подробно излагает обязательства перед участниками проекта, исследователями и общественностью в целом. Независимый Этический совет и совет по управлению UK Biobank предоставляет консультации по проекту и контролирует его соответствие Рамочной структуре. Совет также дает рекомендации в более широком смысле, касающиеся интересов участников исследований и широкой общественности в отношении проекта. Совет директоров UK Biobank подотчетен членам компании (Совет медицинских исследований и The Wellcome Trust) и выполняет функции директоров компании и попечителей благотворительного фонда. Председателем Совета является лорд Какар, сменивший сэра Майкла Роулинса в январе 2020 года.

Наем

После первоначального пилотного этапа в 2005 году основное исследование началось в апреле 2007 года, и к концу этого года в нем приняли участие 50 000 человек. Набор участников достиг 100 000 в апреле 2008 года, 200 000 в октябре 2008 года, 300 000 в мае 2009 года, 400 000 в ноябре 2009 года и превысил целевой показатель в 500 000 в июле 2010 года. Завершение набора участников было объявлено в августе 2010 года. Большинство добровольцев были здоровыми, обеспеченными и европейцами европеоидной расы. Вместо расширения набора участников для биобанка, организация оказывает помощь другим учреждениям в создании и проведении аналогичных инициатив.

Использование

В марте 2012 года набор данных Биобанка Великобритании был открыт для заявок от исследователей. Ресурс доступен ученым из Великобритании и других стран, независимо от того, работают ли они в государственном или частном секторе, в промышленности, академических кругах или благотворительных организациях, при условии подтверждения, что исследования связаны со здравоохранением и отвечают общественным интересам. Исследователи обязаны публиковать свои результаты на платформе с открытым доступом или в научном журнале и предоставлять свои выводы в Биобанк Великобритании. К этому моменту было завершено или находилось в работе 430 исследовательских проектов, а к январю 2017 года было опубликовано 130 рецензируемых статей, основанных на данных Биобанка Великобритании.

Выводы

Обзор данных британского биобанка показал, что люди, придерживающиеся пескетарианской и вегетарианской диеты, имеют более низкий риск развития колоректального и рака предстательной железы по сравнению с теми, кто употребляет красное мясо. Употребление обработанного мяса повышает риск развития рака молочной железы. Также было установлено, что у мужчин с более выраженным общим и центральным ожирением повышен риск смертности от рака предстательной железы. Обзор данных британского биобанка, проведенный в 2022 году, выявил, что воздействие дорожного шума увеличивает риск смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и смертности от всех причин. Обзор 2023 года показал, что у участников, ощущающих смысл и цель в жизни, снижен риск развития деменции.

Финансирование

Биобанк Великобритании финансируется Департаментом здравоохранения Великобритании, Медицинским исследовательским советом, правительством Шотландии и благотворительным фондом медицинских исследований Wellcome Trust. Стоимость первоначального этапа набора и обследования участников составила 62 миллиона фунтов стерлингов.

Связанные проекты

EPIC (European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition) – аналогичное исследование, начатое в 1992 году, в котором приняли участие 520 000 мужчин и женщин, преимущественно в возрасте от 35 до 70 лет, из десяти европейских стран. Участники повторно контактируются каждые три-пять лет. Оно специально разработано для изучения роли диеты и генов в развитии рака. В 1996 году исландский невролог Кари Стефанссон основал частную компанию deCODE genetics для сбора генеалогических, геномных и медицинских данных от всего населения Исландии – тогда около 270 000 человек. Целью было извлечение данных, используя зашифрованные идентификаторы, сгенерированные Управлением по защите данных страны, для выявления генетических вариаций, связанных с заболеваниями, и использования этой информации для разработки новых лекарств. По состоянию на 2018 год более 160 000 человек предоставили свои ДНК и подробную информацию о состоянии здоровья для исследований компании, посвященных генетическим компонентам распространенных и редких заболеваний. deCODE опубликовала сотни открытий в области сердечно-сосудистых и аутоиммунных заболеваний, болезни Альцгеймера и других заболеваний центральной нервной системы, многих видов рака и десятков других состояний и признаков. В настоящее время являясь независимым подразделением Amgen, deCODE предоставила новые мишени, которые сейчас находятся в стадии клинической разработки, и обеспечивает валидацию человеческой генетики в различных терапевтических областях. В 2018 году Стефанссон сдержал обещание запустить веб-сайт, позволяющий исландцам запросить анализ своих данных секвенирования, чтобы определить, несут ли они SNP в гене BRCA2, который в Исландии связан со значительно повышенным риском рака молочной железы и простаты. Более 10% населения страны воспользовались этим порталом, а национальная система здравоохранения увеличила количество клинических тестов, консультаций и лечения, чтобы использовать эту информацию для улучшения общественного здравоохранения. Проект «Эстонский геном» был запущен в 2000 году с целью улучшения общественного здравоохранения в стране. Первоначально планировалось получить биологические образцы и данные о состоянии здоровья от 70% населения Эстонии, насчитывающего 1,4 миллиона человек. Однако с годами цели проекта были пересмотрены. К концу 2019 года «Эстонский геномный проект» привлек 200 000 доноров генов, то есть 20% взрослого населения. В исследовании China Kadoorie Biobank с 2004 по 2008 год были собраны данные анкет, физические данные и образцы крови у 510 000 мужчин и женщин в возрасте от 30 до 79 лет из 10 регионов Китая с целью изучения хронических заболеваний (например, сердечного приступа, инсульта, диабета и рака). Участники связаны с реестрами смертности и общенациональными системами здравоохранения, а подгруппа из 25 000 человек перепроверяется каждые несколько лет. В рамках этого проекта к январю 2018 года в пилотной фазе было зарегистрировано более 10 000 человек, с целью привлечения к участию в проекте одного миллиона участников к 2022 году. По состоянию на февраль 2021 года в программе было зарегистрировано 369 000 участников, с 235 000 электронными медицинскими записями и 280 000 биообразцами. Когортное исследование Lifelines началось в 2006 году и включает сбор данных и образцов у 167 000 детей, взрослых и пожилых людей из северной части Нидерландов. Целью Lifelines является создание биобанка, обеспечивающего высококачественные данные и образцы путем наблюдения за всеми участниками в течение как минимум 30 лет. Собранные данные предоставляют отличные возможности для исследований во всем мире, направленных на выявление этиологии многофакторных заболеваний, с акцентом на многофакторные факторы риска. Это поможет продвинуться к более персонализированной медицинской помощи и профилактике и ответить на вопрос, почему некоторые люди стареют в хорошем здоровье, а другие заболевают. Проект Finngen был запущен в 2018 году с целью сбора биологических образцов у 500 000 участников в Финляндии в течение шести лет с целью улучшения здоровья посредством генетических исследований. East London Genes & Health – это исследование генома 100 000 человек бангладешского и пакистанского происхождения, проводимое Лондонским университетом королевы Марии.