Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Эллис-Ван Кревельд синдромы (кейде мезоэктодермалық дисплазия деп те аталады, бірақ төмендегі «Номенклатура» бөлімін қараңыз) – қаңқа дисплазиясы типіндегі сирек кездесетін генетикалық бұзылыс.
Ellis–Van Creveld syndrome (also called mesoectodermal dysplasia but see 'Nomenclature' section below) is a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia type.
Емдеу
Себептік / емдік терапия жоқ. Симптомдық медициналық емдеу ортопедиялық, стоматологиялық немесе жүрек мәселелерінен туындаған симптомдарға бағытталған. Периоперациялық / анестезиологиялық басқаруға қатысты медицина мамандарына арналған ұсыныстар OrphanAnesthesia сайтында жарияланған.
There is no causative / curative therapy. Symptomatic medical treatments are focussing on symptoms caused by orthopaedic, dental or cardiac problems. Regarding perioperative / anesthesiological management, recommendations for medical professionals are published at OrphanAnesthesia.
Тарих
Бұл ауруды Эдинбург қаласындағы Ричард В. Б. Эллис (1902-1966 жж.) және Амстердам қаласындағы (1895-1971 жж.) сипаттаған. Олардың әрқайсысының емделуінде осы синдром болған, олар 1930 жылдардың соңында Англиядағы балалар медицинасы конференциясына бірге пойызбен бара жатқанда осы туралы білген. Л. Эмметт Холт және Рустин Макинтош педиатрия оқулығында (Холт және Макинтош, 1933) үшінші науқас туралы айтқан, ал Эллис пен Ван Кревельд (1940) мақаласында толыққанды жазылған. МакКусик және авторлар тобы (1964) Амиш халқы арасындағы оның кездесуін зерттеумен айналысты. Ол Пенсильвания штатының Ланкастер округіндегі, ішкі үйленуге бейім, діни оқшауланған, Ескі Тәртіпті Амиштерде бұған дейін ең үлкен шежірені анықтады. Осы бір туыстықта осы уақытқа дейін медициналық әдебиетте сипатталған адамдар санымен шамалас адамдар белгілі болды.
The disorder was described by Richard W. B. Ellis (1902–1966) of Edinburgh and (1895–1971) of Amsterdam. Each had a patient with this syndrome, as they had discovered when they met in the same train compartment on the way to a pediatrics conference in England in the late 1930s. A third patient had been referred to by L. Emmett Holt, Jr. and Rustin McIntosh in a textbook of pediatrics (Holt and McIntosh, 1933) and was included in full in the paper by Ellis and Van Creveld (1940). McCusick et al. (1964) followed up with a study of its incidence in the Amish population. He observed the largest pedigree so far, in an inbred religious isolate, the Old Order Amish, in Lancaster County, Pennsylvania. Almost as many persons were known in this one kindred as had been reported in all the medical literature up to that time.
Номенклатура
"Алты саусақты карлық" ("цифрлық толықтығының жетіспеушілігі") бұл жағдайды амиштерде зерттеген кезде қолданылған балама атау еді және медицина мамандары үшін, сондай-ақ қарапайым халық үшін сол кездегі аз белгілі жағдайды анықтауда пайдалы болған болуы мүмкін. Алайда, кейбір адамдар бұл терминді полидактилияға сілтеме жасағаны үшін, оны "есімдері кеткен" белгі ретінде қарастырғандықтан, жағымсыз деп тапты. Осы себепті, "алты саусақты карлық" атауы осы жазбаның балама атауы ретінде алынып тасталды. Бұл Эллис-Ван Кревельд синдромын және оның аббревиатурасын, EVC, ғана қанағаттанарлық атау ретінде қалдырады. Хондроэктодермалық дисплазия және мезоэктодермалық дисплазия бұл жағдайды дұрыс анықтамайды және медициналық немесе басқа да жалпы қолдану үшін қолайлы емес.
'Six fingered dwarfism' ('digital integer deficiency') was an alternative designation used for this condition when it was being studied in the Amish and may have served a useful function in defining this then little known condition for the medical profession, as well as the lay public. The term, however, has been found offensive by some because of the reference to the polydactyly, which is seen as a 'freakish' label. For this reason, six fingered dwarfism has been removed as an alternative name for this entry. This leaves Ellis–Van Creveld syndrome with its initialism, EVC, as the only satisfactory designation. Chondroectodermal dysplasia and mesoectodermal dysplasia do not well define the entity and are not satisfactory for general usage, either medical or otherwise.