Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Эллиса-Вана Кревельда (также называемый мезоэктодермальной дисплазией, но см. раздел "Номенклатура" ниже) — редкое генетическое заболевание, относящееся к типу скелетных дисплазий.
Ellis–Van Creveld syndrome (also called mesoectodermal dysplasia but see 'Nomenclature' section below) is a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia type.
Лечение
Причинной и лечебной терапии не существует. Симптоматическое медикаментозное лечение направлено на устранение симптомов, вызванных ортопедическими, стоматологическими или сердечными проблемами. В отношении периоперационного / анестезиологического ведения рекомендации для медицинских специалистов опубликованы на OrphanAnesthesia.
There is no causative / curative therapy. Symptomatic medical treatments are focussing on symptoms caused by orthopaedic, dental or cardiac problems. Regarding perioperative / anesthesiological management, recommendations for medical professionals are published at OrphanAnesthesia.
История
Расстройство было описано Ричардом У. Б. Эллисом (1902–1966) из Эдинбурга и (1895–1971) из Амстердама. Каждый из них наблюдал пациента с этим синдромом, о чем они узнали, встретившись в одном купе поезда по дороге на педиатрическую конференцию в Англии в конце 1930-х годов. Третий пациент был упомянут Л. Эмметтом Холтом-младшим и Растином Макинтошем в учебнике по педиатрии (Холт и Макинтош, 1933) и полностью описан в статье Эллиса и Ван Кревельда (1940). Маккусик и соавторы (1964) провели исследование заболеваемости среди популяции Амишей. Он наблюдал самую большую родословную на тот момент, в замкнутой религиозной общине, старых ортодоксальных Амишей, в округе Ланкастер, штат Пенсильвания. В этой одной семье было известно почти столько же людей, сколько было описано во всей медицинской литературе к тому времени.
The disorder was described by Richard W. B. Ellis (1902–1966) of Edinburgh and (1895–1971) of Amsterdam. Each had a patient with this syndrome, as they had discovered when they met in the same train compartment on the way to a pediatrics conference in England in the late 1930s. A third patient had been referred to by L. Emmett Holt, Jr. and Rustin McIntosh in a textbook of pediatrics (Holt and McIntosh, 1933) and was included in full in the paper by Ellis and Van Creveld (1940). McCusick et al. (1964) followed up with a study of its incidence in the Amish population. He observed the largest pedigree so far, in an inbred religious isolate, the Old Order Amish, in Lancaster County, Pennsylvania. Almost as many persons were known in this one kindred as had been reported in all the medical literature up to that time.
Номенклатура
"Шестьпальцевый карликовость" ("дефицит целочисленных пальцев") было альтернативным обозначением этого состояния, когда оно изучалось у амишей, и, возможно, сыграло полезную роль в определении этого тогда малоизвестного заболевания для медицинского сообщества и широкой публики. Однако некоторые сочли этот термин оскорбительным из-за упоминания полидактилии, которую воспринимают как клеймо, указывающее на "уродство". По этой причине "шестьпальцевый карликовость" было исключено из списка альтернативных названий для данного состояния. Таким образом, единственным удовлетворительным обозначением остается синдром Эллиса-Вана Кревельда с его аббревиатурой EVC. Хондроэктодермальная и мезоэктодермальная дисплазии недостаточно точно определяют данное заболевание и не подходят для общего использования, будь то в медицине или в других областях.
'Six fingered dwarfism' ('digital integer deficiency') was an alternative designation used for this condition when it was being studied in the Amish and may have served a useful function in defining this then little known condition for the medical profession, as well as the lay public. The term, however, has been found offensive by some because of the reference to the polydactyly, which is seen as a 'freakish' label. For this reason, six fingered dwarfism has been removed as an alternative name for this entry. This leaves Ellis–Van Creveld syndrome with its initialism, EVC, as the only satisfactory designation. Chondroectodermal dysplasia and mesoectodermal dysplasia do not well define the entity and are not satisfactory for general usage, either medical or otherwise.