Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Фиброзды дисплазия – өте сирек кездесетін ауру, клиникалық көрінісі кең ауқымды: көбінесе ешқандай белгісі жоқ, кездейсоқ табылган зақымдардан бастап, қатерлі ауруға дейін. Ауру бір сүйекке (моностоздық), бірнеше сүйекке (полиостоздық) немесе барлық сүйектерге (паностоздық) әсер етуі мүмкін және дерідегі «кофе сүт» түсті дақтармен және гиперфункционалдық эндокринопатиялармен бірге немесе жекелеген жағдайларда кездесуі мүмкін, мұндай жағдай МакКун-Албрайт синдромы деп аталады. Фиброзды дисплазия өте сирек кездеседі және оны емдеуге белгілі әдіс жоқ. Фиброзды дисплазияның өзі қатерлі ісік емес болғанымен, ауыр жағдайларда остеосаркома немесе хондросаркома сияқты қатерлі ісікке айналуы мүмкін, сондықтан кейбір дәрігерлер оны қатерсіз емес, қатерлі ісікке дейін алып келуі мүмкін жағдай ретінде қарастырады.
Fibrous dysplasia is a very rare Disease occurs along a broad clinical spectrum ranging from mostly asymptomatic incidental lesions, to severe disabling disease. Disease can affect one bone (monostotic), multiple (polyostotic), or all bones (panostotic) and may occur in isolation or in combination with café au lait skin macules and hyperfunctioning endocrinopathies, termed McCune–Albright syndrome. Fibrous dysplasia is very rare, and there is no known cure. While fibrous dysplasia is not itself a form of cancer, in severe cases it may undergo a malignant transformation into cancers such as osteosarcoma or chondrosarcoma, so some clinicians may regard it as precancerous rather than benign.
Презентация
Фиброзды дисплазия – мозаикалық ауру, ол бас-бет сүйектерінің, қол-аяқ сүйектерінің және/немесе қосымша сүйек жүйесінің кез келген бөлігін немесе олардың комбинациясын зақымдауы мүмкін. Осломалы жағдайлардың түрі мен ауырлығы зақымдалған сүйектің орналасуына және таралуына байланысты. Клиникалық көрінісі өте кең: кездейсоқ анықталған, симптомсыз, жекелеген моностотикалық зақымданудан бастап, дерлік бүкіл қаңқаны қамтитын және көру, есту және/немесе қимыл-қозғалыс қабілетін жоғалтуға әкелетін ауыр мүгедектікке дейін. Жеке сүйек зақымданулары әдетте өмірдің алғашқы жылдарында пайда болады және балалық шақта дамиды. Клиникалық маңызы бар сүйек зақымдануларының көп бөлігі 10 жасқа дейін анықталады, ал 15 жастан кейін жаңа және маңызды зақымданулар сирек кездеседі. Сүйек зақымдануларын анықтау және олардың таралуын бағалау үшін дененің толық сцинтиграфиясы пайдалы, және фиброзды дисплазия күдікті барлық науқастарға осы тексеру жүргізілуі тиіс. Фиброзды дисплазия көбінесе омыртқаға әсер етеді және сирек жағдайларда ауыр сколиозға алып келуі мүмкін. Емделмеген, прогрессивті сколиоз – фиброзды дисплазияның ерте өлімге әкелуі мүмкін сирек кездесетін салдарының бірі. Сүйек ауыруы – фиброзды дисплазияның жиі кездесетін асқынуы. Ол кез келген жаста пайда болуы мүмкін, бірақ көбінесе жасөспірім шақта басталып, ересек жасқа дейін жалғасады. Гипофосфатемиясы бар науқастарда рахит/остеомаляция, сүйек сынықтарының көбеюі және сүйек ауыруы дамуы мүмкін.
Fibrous dysplasia is a mosaic disease that can involve any part or combination of the craniofacial, axillary, and/or appendicular skeleton. The type and severity of the complications therefore depend on the location and extent of the affected skeleton. The clinical spectrum is very broad, ranging from an isolated, asymptomatic monostotic lesion discovered incidentally, to severe disabling disease involving practically the entire skeleton and leading to loss of vision, hearing, and/or mobility. Individual bone lesions typically manifest during the first few years of life and expand during childhood. The vast majority of clinically significant bone lesions are detectable by age 10 years, with few new and almost no clinically significant bone lesions appearing after age 15 years. Total body scintigraphy is useful to identify and determine the extent of bone lesions, and should be performed in all patients with suspected fibrous dysplasia. Fibrous dysplasia commonly involves the spine, and may lead to scoliosis, which in rare instances may be severe. Untreated, progressive scoliosis is one of the few features of fibrous dysplasia that can lead to early fatality. Bone pain is a common complication of fibrous dysplasia. It may present at any age, but most commonly develops during adolescence and progresses into adulthood. Patients with hypophosphatemia may develop rickets/osteomalacia, increased fractures, and bone pain.
Патофизиология
Талшықты дисплазия – 20q13.2-q13.3 орналасқан GNAS локусының постзиготалық белсендіретін мутацияларынан туындайтын мозаикалық ауру, ол Gs G белогымен байланысқан рецептордың α- кішібірлігін кодтайды. Сүйекте Gsα конститутивті сигнализациясы сүйек кемігі строма жасушаларының бұрыс дифференциациялануына және көбеюіне себеп болады. Бұл жасушалардың көбеюі салдарынан қалыпты сүйек және кемік миы талшықты тіндермен алмастырылады. Сүйек трабекулалары қалыптан тыс жұқа және дұрыс емес (биопсияда сүйек тікшелері). Талшықты дисплазия мұрагерлік емес, және ата-анадан балаға генетикалық түрде берілген жағдайлар тіркелген емес.
Fibrous dysplasia is a mosaic disease resulting from post zygotic activating mutations of the GNAS locus at 20q13.2 q13.3, which codes for the α subunit of the Gs G protein coupled receptor. In bone, constitutive Gsα signaling results in impaired differentiation and proliferation of bone marrow stromal cells. Proliferation of these cells causes replacement of normal bone and marrow with fibrous tissue. The bony trabeculae are abnormally thin and irregular (bony spicules on biopsy). Fibrous dysplasia is not hereditary, and there has never been a case of genetic inheritance from parent to child.
Диагностика
Рентгендік суретте талшықты дисплазия көпіршік тәрізді литикалық зақымданулар немесе «матты шыны» сияқты көрінеді. Компьютерлік томография (КТ) немесе магниттік-резонанстық томография (МРТ) сканированиелері сүйектердің қаншалықты зақымдалғанын анықтау үшін қолданылуы мүмкін. КТ «матты шыны» көрінісін жақсырақ көрсетеді, бұл өте нақты радиологиялық белгі, ал МРТ сұйықтыққа толы кисталық аймақтарды көрсете алады. Сүйек сканированиесінде радиоактивті маркерлер қолданылады, олар қан тамырларына жіберіледі. Зақымдалған сүйек бөліктері маркерді көбірек сіңіреді, сондықтан сканированиеде жарқырап көрінеді. Зертханалық талдау үшін зақымдалған сүйектің кішкентай бөлігін алу үшін қуыс ине қолданылатын биопсия, талшықты дисплазияны нақты анықтауға мүмкіндік береді.
On x ray, fibrous dysplasia appears as bubbly lytic lesions, or a ground glass appearance. Computerized tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI) scans may be used to determine how extensively bones are affected. CT can better demonstrate the typical "ground glass" appearance, which is a highly specific radiological finding, while MRI can show cystic areas with fluid contents. A bone scan uses radioactive tracers, which are injected into your bloodstream. The damaged parts of bones take up more of the tracer, which show up more brightly on the scan. A biopsy, which uses a hollow needle to remove a small piece of the affected bone for laboratory analysis, can diagnose fibrous dysplasia definitely.
Емдеу
Фиброзды дисплазияны емдеу көбінесе паллиативті болып табылады және сынықтарды басқаруға, деформацияның алдын алуға бағытталған. Аурудың барысын өзгерте алатын ешқандай дәрі жоқ. Көктамырлық бисфосфонаттар сүйек ауруын басуға көмектесуі мүмкін, бірақ олардың сүйек зақымдануын нығайтатынына немесе сынықтардың алдын алатынына нақты дәлелдер жоқ. Сүйек трансплантациясы, кюретаж және пластиналар мен бұрандалар сияқты тиімді хирургиялық әдістер көбінесе полиостоздық фиброзды дисплазияға қарсы тиімсіз, бірақ моностоздық фиброзды дисплазияға қарсы жиі тиімді. Төменгі аяқ-қолдардағы сынықтар мен деформацияны басқару үшін көбінесе интрамедуллярлық таяқшалар қолданылады. Бас-бет сүйектеріндегі хирургиялық емдеу операциядан кейін фиброзды дисплазияның қайта өсуімен күрделі болуы мүмкін, сондықтан функционалдық деформацияларды түзетуге баса назар қою керек. Профилактикалық көру жүйкесін декомпрессиялау көру қабілетінің жоғалу тәуекелін арттырады және жасалмауы керек. Эндокринопатияларды басқару – фиброзды дисплазияны емдеудің маңызды бөлігі. Фиброзды дисплазиясы бар барлық пациенттерді МакКюн-Олбрайт синдромымен байланысты эндокриндік ауруларға қатысты тексеру және емдеу қажет. Атап айтқанда, емделмеген өсу гормонының артық өндірілуі бас-бет фиброзды дисплазиясын нашарлатуы және соқыр болу қаупін арттыруы мүмкін. Емделмеген гипофосфатемия сүйек ауруын және сыну қаупін арттырады.
Treatment in fibrous dysplasia is mainly palliative, and is focused on managing fractures and preventing deformity. There are no medications capable of altering the disease course. Intravenous bisphosphonates may be helpful for treatment of bone pain, but there is no clear evidence that they strengthen bone lesions or prevent fractures. Surgical techniques that are effective such as bone grafting, curettage, and plates and screws, are frequently ineffective against the Polyostotic version of fibrous dysplasia but often effective against monostotic fibrous dysplasia. Intramedullary rods are generally preferred for management of fractures and deformity in the lower extremities. Surgical management in the craniofacial skeleton is complicated by frequent post operative FD regrowth, and should focus on correction of functional deformities. Prophylactic optic nerve decompression increases the risk of vision loss and is contraindicated. Managing endocrinopathies is a critical component of management in FD. All patients with fibrous dysplasia should be evaluated and treated for endocrine diseases associated with McCune–Albright syndrome. In particular untreated growth hormone excess may worsen craniofacial fibrous dysplasia and increase the risk of blindness. Untreated hypophosphatemia increases bone pain and risk of fractures.