Несеп көпіршігінің туа біткен аномалиясы – жануарлардың іш қуысынан несеп көпіршігінің шығуы. Себебі әлі анықталмаған, бірақ эмбриондық дамудың бұзылуынан деп саналады.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Несеп көпіршігінің экстрофиясы – экстрофия-эписпадия кешенінің спектрінде кездесетін туа біткен аномалия, және ең бастысы – іш қабырғасының кемістігі арқылы несеп көпіршігінің сыртқа шығуымен сипатталады. Оның көрінісі әртүрлі болуы мүмкін, көбінесе сүйекті жамбас, жамбас түбі және жыныс мүшелерінің аномалияларын қамтиды. Несеп көпіршігінің экстрофиясына әкелетін негізгі эмбриологиялық механизм әлі белгісіз, бірақ ол ішік қабығының астындағы мезодерманың клоакальды мембрананы нығайтудағы жетіспеушілігімен байланысты болуы мүмкін деп саналады. Экстрофия – қуыс мүшенің ішкеріліп шығуы.
Bladder exstrophy is a congenital anomaly that exists along the spectrum of the exstrophy epispadias complex, and most notably involves protrusion of the urinary bladder through a defect in the abdominal wall. Its presentation is variable, often including abnormalities of the bony pelvis, pelvic floor, and genitalia. The underlying embryologic mechanism leading to bladder exstrophy is unknown, though it is thought to be in part due to failed reinforcement of the cloacal membrane by underlying mesoderm. Exstrophy means the inversion of a hollow organ.
Себеп
Себебі клиникалық жағынан әлі толық анықталмаған, бірақ бұл ішік асты мезодерманың клоакальды мембрананы жеткілікті нығайта алмауының салдары болуы мүмкін деп саналады.
The cause is not yet clinically established but is thought to be in part due to failed reinforcement of the cloacal membrane by underlying mesoderm.
Менеджмент
Аурудың өте сирек кездесуі осы күрделі жағдайды қажет ететін хирургиялық араласу мүмкіндіктерін шектейді. Сондықтан, пациенттерге ең жақсы нәтижелерді хирургиялық және медбикелік командалары осы аурумен күресте мол тәжірибе жинаған, жоғары деңгейдегі мамандандырылған орталықтарда жасалған қуық жабылу операциялары береді. АҚШ-та және әлемдегі ең ірі орталық – Мэриленд штатының Балтимор қаласындағы Джонс Хопкинс ауруханасы, олар соңғы 50 жылда 1300-ден астам экстрофиямен ауырған науқасты қабылдады. Бала туған кезде ашық қуыққа антисептик ерітінді құйылып, сыртқы ортамен тікелей жанасуын азайту үшін жабыспайтын пленка жабылады. Егер бала экстрофия бойынша тиісті көмек көрсете алатын медициналық орталықта тумаса, оны басқа орталыққа ауыстыру қажет болуы мүмкін. Ауыстырылғаннан кейін немесе қуық экстрофиясын емдей алатын медициналық орталықта туған нәрестелерге операция жасау алдындағы алғашқы сағаттарда бейнелеу зерттеулері жүргізілуі мүмкін. Қуықтың жеткілікті болуына қарамастан, абсолютті қарсы көрсетімдерге пенистің немесе мүжіктің дупликациясы және айқын екі жақты гидронефроз жатады.
The extreme rarity of the disease limits the surgical opportunities to practice the complex closure required in these patients. For this reason, patients have the best outcomes when the bladder closures are performed at high volume centers where surgical and nursing teams have extensive experience in caring for the disease. The highest volume center in the United States, and the world, is the Johns Hopkins Hospital in Baltimore, Maryland; they have seen over 1300 exstrophy patients in the past 50 years. Upon delivery, the exposed bladder is irrigated and a non adherent film is placed to prevent as much contact with the external environment as possible. In the event the child was not born at a medical center with an appropriate exstrophy support team then transfer will likely follow. Upon transfer, or for those infants born at a medical center able to care for bladder exstrophy, imaging may take place in the first few hours of life prior to the child undergoing surgery. Conditions that are absolute contraindications despite bladder adequacy include duplication of the penis or scrotum and significant bilateral hydronephrosis.
Эпидемиология
10 000-нан 50 000-ға дейін кездесетін және еркектерге қарағанда әйелдерде 2,3–6:1 арақатынасында болатын несеп көпіршесінің экстрофиясы салыстырмалы түрде сирек. Несеп көпіршесінің экстрофиясы бар және өрбу қабілетін сақтап қалған адамдардың балаларында бұл аурудың пайда болу қаупі жалпы халыққа қарағанда шамамен 500 есе артық.
Occurring at a rate between 1 in 10,000 to 1 in 50,000 with a male to female ratio of 2.3–6:1, bladder exstrophy is relatively rare. For those individuals with bladder exstrophy who maintain their ability to reproduce, the risk of bladder exstrophy in their children is approximately 500 fold greater than the general population.