Кіріспе

UC Davis MIND Institute (Нейробиологиялық бұзылыстарды медициналық зерттеу институты) – Калифорния университеті, Дэвис университетімен байланысты ғылыми-зерттеу және емдеу орталығы, Калифорния штатының Сакраменто қаласындағы UC Davis Medical Center кампусында орналасқан. Институт – ғалымдар, педагогтар, дәрігерлер және ата-аналардың аутизм спектріндегі бұзылулардың, нәзік Х синдромының және басқа да нейробиологиялық даму бұзылыстарының себептерін және емдеу жолдарын зерттеуге арналған консорциумы. MIND институтының директоры – доктор Леонард Аббедуто.

Шығу тегі

Аутистік спектрлі балалардың ата-аналары осы мақсатқа қаржы жинауға жетекшілік етті, институттың әлемдегі аутизмді зерттеудегі жетекші орталыққа айналуы мүмкін деп күтті. Институттың құрылуына мұрындық болған ата-аналардың арасында Чак пен Сара Гарднерлер бар, олардың ұлы Час аутизм диагнозын алған. Чак – Сакраменто аймағындағы құрылысшы, ал оның әйелі Сара – Сакраментодағы (KCRA 3) телеарнасының жаңалыстарды оқитын жүргізушісі және институттың құрылушыларының бірі. Институтқа ең көп қаржылай көмек Калифорния штатының заң шығарушы органынан түсті, ол аутизмді зерттеу үшін институтқа 34 миллион доллар бөлді. Бұл күш-жігер Сакраментодағы UC Davis Медициналық орталығының кампусында институттың құрылысын жүзеге асыруға мүмкіндік берді. Штаттан ірі қаржылық қолдаудан кейін, Калифорния штатының Сенатының бұрынғы хатшысы және институтты құруға атсалысқан жетекшілердің бірі Рик Роленс Ұлттық денсаулық институтының (NIH) аутизмді генетикалық тұрғыдан зерттеуге қаржы бөлгенін, ал MIND институтының ата-аналардың ғалымдардан басқа себептерді де қарастыруын талап етуімен құрылғандығын мәлімдеді.

Пәндер аралық зерттеу топтары

MIND институты молекулалық генетика және клиникалық педиатрия сияқты алуан түрлі салалардағы сарапшыларды біріктіреді, нейробиологиялық даму бұзылыстарын емдеу және оларға ем табу үшін көп салалы тәсіл қолданады. Дэвид Г. Амарал – MIND институтының ғылыми директоры және Психиатрия кафедрасының және Нейроғылымдар орталығының профессоры, мидағы есте сақтау жүйелерінің құрылымын зерттейтін нейробиолог. Салли Дж. Роджерс – даму психологиясы саласындағы маман, институттың психиатрия және мінез-құлық ғылымдарының профессоры. Жаклин Кроули – мінез-құлық нейробиологы және кеміргіштердің мінез-құлық талдауы бойынша сарапшы, сонымен қатар MIND институтындағы IDDRC кеміргіштер мінез-құлық зерттеу орталығының директоры.

Хезермиялық X және Хезермиялық Х-пен байланысты терпелеу/атаксия синдромы

MIND институты генетикалық тұрақсыздықтан туындайтын нейродаму бұзылыстарын, мысалы, әлсіз Х синдромын зерттеуге баса назар береді. Рэнди Дж. Хагерман мен Пол Дж. Хагерман әлсіз Х синдромында генотип-фенотип арақатынастарын және мақсатты емді табу мүмкіндігін зерттеумен айналысып келеді.

Ауру таралу деңгейін зерттеу

2002 жылдың қазан айында институт аутизмнің таралуының күрт өскенін көрсететін зерттеуді жариялады. Зерттеуді Роберт Бёрд басқарды, оның командасы Калифорния штатының Даму қызметтері департаментінің аймақтық орталықтарынан дамуында ерекшеліктері бар 684 бала туралы мәліметтер жинады. Бёрд командасы Калифорнияда аутизмнің өскенін, ал оның бір бөлігі нақты және оны дұрыс емес жіктеу, диагностикалық критерийлердің өзгеруі сияқты жасанды факторлармен, сондай-ақ Калифорнияға балалардың көшіп келуімен түсіндіруге болмайды деп хабарлады. Дегенмен, 2006 жылғы талдау арнайы білім беру деректерінің таралуды дұрыс өлшемейтінін көрсетті, себебі көптеген жағдайлар диагноз қойылмаған, ал 1994-2003 жылдар аралығындағы АҚШ-тағы өсім басқа диагностикалық санаттардың төмендеуімен байланысты болды, бұл АҚШ бойынша (бірақ Калифорнияда емес) диагностикалық алмастыру орын алғанын білдіреді. Қазіргі консенсус аутизм жағдайларының санының өсуіне диагностикалық тәжірибедегі өзгерістер, жолдама беру үлгілері, қызметтерге қолжетімділік, диагноз қойылған жас және халықтың хабардарлығы ықпал етеді, бірақ әлі анықталмаған қоршаған ортаның ықпалды факторларын жоққа шығаруға болмайды. Алайда, 2009 жылы жарияланған зерттеу Калифорнияда 1990 жылдан бері аутизммен туған балалардың саны 7-8 есе өскенін диагноз қою немесе санаудағы өзгерістермен түсіндіруге болмайтынын көрсетті. 2009 жылдың қаңтар айында «Эпидемиология» журналында жарияланған нәтижелер генетикалық зерттеулерден Калифорниядағы балалардың нейро дамуындағы өзгерістердің себебі болуы мүмкін қоршаған ортадағы химиялық заттар мен жұқпалы микроорганизмдерді зерттеуге көшу керектігін ұсынады.

Аутизм феноменінің жобасы

2006 жылы MIND институты аутизм феномені жобасын іске қосты, мақсаты – аутизм спектрінің ерекше субтиптерін анықтау үшін биологиялық және мінез-құлық ерекшеліктерін анықтау. Амаралдың сөзінше, "аутизмнің үлкен әртүрлілігі оның жеке бір ауру емес, бірнеше аурудың жиынтығы екеніне сендіреді". Ұзақ мерзімді зерттеуге екі-төрт жас аралығындағы 1800 бала қатысады: 900-іне аутизм диагнозы қойылған, 450-інің дамуында кешігулер бар, ал 450-і – нейротиптік бақылау тобының өкілдері. Зерттеуге иммундық жүйелер, ми құрылымы, генетика, қоршаған ортаның әсері, қандағы ақуыздар және басқа да даму көрсеткіштерінің жүйелі талдауы кіреді, ал медициналық тексерулер бірнеше жылға созылады. Уақыт өте келе, бұл ақпарат әрбір адамның жеке қажеттіліктерін қанағаттандыруға қажетті қолдауды немесе емді анықтауға көмектеседі деп күтілуде.