Введение

Институт MIND (Медицинское исследование нейроразвитий) Калифорнийского университета в Дэвисе – исследовательский и лечебный центр, входящий в состав Калифорнийского университета в Дэвисе, с корпусами, расположенными на территории Медицинского центра UC Davis в Сакраменто, штат Калифорния. Институт представляет собой объединение ученых, педагогов, врачей и родителей, преданных исследованию причин возникновения и методов лечения расстройств аутистического спектра, синдрома хрупкой Х-хромосомы и других нейроразвитийных расстройств. Директор Института MIND – доктор Леонард Аббедуто.

Происхождение

Родители детей с аутизмом возглавили сбор средств, надеясь, что институт станет ведущим в мире исследовательским центром по изучению аутизма. Среди основателей института – Чак и Сара Гарднер, чей сын Чейс поставлен диагноз «аутизм». Чак – строительный подрядчик из Сакраменто и сооснователь института вместе со своей женой Сарой, телеведущей сакраментского канала (KCRA 3). Наибольший вклад в создание института внесло законодательное собрание штата Калифорния, выделив 34 миллиона долларов на исследования аутизма. Благодаря этим усилиям стало возможным строительство комплекса института на территории Медицинского центра UC Davis в Сакраменто. После получения значительного финансирования от штата, Рик Ролленс, бывший секретарь Сената штата Калифорния и один из лидеров движения по созданию института, отметил, что Национальный институт здоровья (NIH) финансирует генетические исследования аутизма, а Институт MIND был создан по инициативе родителей, настаивавших на изучении других возможных причин этого расстройства.

Междисциплинарные исследовательские группы

Институт MIND объединяет экспертов в таких различных областях, как молекулярная генетика и клиническая педиатрия, применяя междисциплинарный подход к лечению и поиску средств от нейроразвитийных расстройств. Дэвид Г. Амарал является директором по исследованиям Института MIND и профессором кафедры психиатрии и Центра нейронаук, нейроученым, изучающим организацию систем памяти в мозге. Салли Дж. Роджерс – специалист в области психологии развития и профессор психиатрии и поведенческих наук Института MIND. Жаклин Кроули – поведенческий нейробиолог, эксперт в области поведенческого анализа грызунов и директор Ядра поведенческих исследований на грызунах IDDRC в Институте MIND.

Хрупкий Х и хрупкий Х-ассоциированный тремор/атаксический синдром

Институт MIND уделяет особое внимание изучению нейроразвитийных расстройств, вызванных генетической нестабильностью, например, синдрому хрупкой Х-хромосомы. Рэнди Дж. Хагерман и Пол Дж. Хагерман изучают взаимосвязь между генотипом и фенотипом при синдроме хрупкой Х-хромосомы и возможность разработки таргетной терапии.

Исследование распространенности

В октябре 2002 года институт опубликовал исследование, которое, по всей видимости, подтвердило резкий рост распространенности аутизма. Исследование проводилось под руководством Роберта Бёрда, чья команда собрала информацию о 684 детях с нарушениями развития из региональных центров Департамента развития штата Калифорния. Команда Бёрда сообщила о росте числа случаев аутизма в Калифорнии, и о том, что часть этого увеличения является реальной и не может быть объяснена искусственными факторами, такими как некорректная классификация и изменения диагностических критериев, или миграцией детей в Калифорнию. Однако анализ 2006 года показал, что данные специального образования неточно отражают распространенность, поскольку значительное количество случаев оставалось недиагностированным, и что увеличение числа случаев в США в период с 1994 по 2003 год было связано со снижением показателей в других диагностических категориях, что указывает на диагностическую замену в США в целом (хотя и не конкретно в Калифорнии). В настоящее время преобладает мнение, что рост числа случаев аутизма в значительной степени связан с изменениями в диагностической практике, схемах направления пациентов, доступностью услуг, возрастом постановки диагноза и осведомленностью общественности, хотя нельзя исключать и неустановленные факторы риска, связанные с воздействием окружающей среды. Тем не менее, исследование, опубликованное в 2009 году, показало, что семи-восьмикратное увеличение числа детей, рожденных в Калифорнии с аутизмом с 1990 года, не может быть объяснено изменениями в диагностике или методах подсчета. Результаты, опубликованные в январском выпуске журнала "Epidemiology" за 2009 год, также указывают на необходимость переориентации исследований с генетики на широкий спектр химических веществ и инфекционных микроорганизмов в окружающей среде, которые, вероятно, лежат в основе изменений в нейроразвитии детей Калифорнии.

Проект "Феномы аутизма"

В 2006 году Институт MIND запустил проект "Феномы аутизма" с целью выявления биологических и поведенческих закономерностей для определения различных подтипов расстройства аутистического спектра. По словам Амарала, "значительное разнообразие проявлений аутизма позволяет предположить, что это группа расстройств, а не единое заболевание". В рамках долгосрочного исследования будет включено 1800 детей в возрасте от двух до четырех лет: 900 с диагностированным аутизмом, 450 с нарушениями развития и 450 нейротипичных участников контрольной группы. Исследование предполагает систематический анализ иммунной системы, структуры мозга, генетики, факторов окружающей среды, белков крови и других показателей развития, а медицинское наблюдение за участниками будет продолжаться в течение нескольких лет. Предполагается, что со временем полученные данные помогут определить наиболее подходящие виды поддержки или терапии для удовлетворения индивидуальных потребностей каждого ребенка.