Кіріспе
Британдық геномдық зерттеу институты
Велком Сангер институты, бұрын Сангер орталығы және Велком Траст Сангер институты деп аталған, Велком Траст қорынан негізгі қаржылау алатын коммерциялық емес британдық геномдық және генетикалық зерттеу институты. Ол Кембридждің сыртындағы Хинкстон ауылының жанындағы Велком геномдық кампусында орналасқан. Бұл орынды Еуропалық биоинформатика институтымен бөліседі. Институт 1992 жылы құрылған және екі дүркін Нобель сыйлығының лауреаты Фредерик Сангердің құрметіне аталған. Ол Адам геном жобасына қатысу үшін ірі масштабты ДНК тізбектеу орталығы ретінде құрылды және адам геномның алтын стандарты бойынша тізбектеуге ең үлкен жеке үлес қосты. Институт құрылғаннан бері деректерді бөлісу саясатын қалыптастырып, оны сақтап келеді және көптеген зерттеулерін ынтымақтастықпен жүзеге асырады. 2000 жылдан бері институттың миссиясы "генетиканың денсаулық және аурудағы рөлін" түсінуге кеңейтілді. Қазір институтта 900-ге жуық адам жұмыс істейді және бес негізгі зерттеу бағытымен айналысады: Қатерлі ісік, қартаю және соматикалық мутациялар; Жасушалық генетика; Адам генетикасы; Паразиттер және микробтар; және Өмір ағашы.
Кампус
1993 жылы Сангер орталығының 17 қызметкері Кембриджширдегі Хинкстон Холлдағы уақытша зертханаға көшіп келді. Бұл орын Wellcome Genome Campus-қа айналды, қазіргі таңда шамамен 1300 қызметкер жұмыс істейді, олардың 900-і Сангер институтында еңбек етеді. Геном кампусына сондай-ақ Велком Траст конференциялық орталығы және Еуропалық биоинформатика институты да кіреді. Кампустың кеңейтілген жаңа бөлігі 2005 жылы ресми түрде ашылды; онда жаңа зертханалар, деректер орталығы және қызметкерлердің тұрмыстық жағдайларын жақсартуға арналған жабдықтар орналасқан. Орталықтың атын талқылағанда Сангер (орталық ашылған кезде әлі тірі болған) орталықтың алғашқы директоры Джон Сулстонға «орталық жақсы жұмыс істеуі керек» деген кеңес берді. Сұлстон: «Мен сұрамасам жақсы еді» деп пікір білдірді.
Тізбелеу
Сангер институтының секвенирлеу қызметкерлері апта сайын миллиондаған ДНК үлгісімен жұмыс істейді. Институт "бірнеше жыл бұрын жауап беру мүмкін емес болған сұрақтарға жауап беру үшін соңғы жетістіктерге қол жеткізілген технологияларды пайдаланады". Технологияның дамуы Сангер институтына жеке адамдардың, омыртқалы жануарлардың және патогендердің геномдарын бұрынғыдан да жылдамдатып, шығындарын азайта секвенирлеуге мүмкіндік береді. Институтта 100-ден астам патогендерді секвенирлеу жобалары жүргізілуде. Сангер институтының күндізгі өнімділігі шамамен 10 миллиард базалық шикі секвенирлеу деректерін құрайды.
Зерттеу
Сангер институтындағы ғылыми зерттеулер бес ғылыми бағдарламаға ұйымдастырылған, олардың әрқайсысы нақты биологиялық, ауру немесе талдауға қатысты зерттеулердің маңызды саласын анықтайды. Сангер институтының қазіргі бағдарламалары: Қатерлі ісіктер, Қартаю және Соматикалық мутация, Жасушалық генетика, Адам генетикасы, Паразиттер мен Микробтар және Өмір ағашы. Барлық бағдарламалар бойынша жүргізілген зерттеулер адам, патогендер, жасуша эволюциясы, геномдық өзгерістердің фенотиптік және, демек, биологиялық салдары, сондай-ақ мутацияларға себеп болатын процестер туралы мәліметтер береді.
Қатерлі ісік, қартаю және соматикалық мутация бағдарламасы
Деректерді жинақтау және информатикалық инновациялар саласында жетекшілік көрсетеді, геномдық деңгейде функционалдық скринингтер мен дәрілерді сынау үшін жоғары өнімді қатерлі ісік клеткалық модельдерін жасайды, сондай-ақ клоналдық эволюция, қартаю және даму процесінде соматикалық мутациялардың қандай рөл атқаратынын зерттейді. Осы бағдарламаға "Раку геномдық жобасы" кіреді.
Ұяшық генетикасы бағдарламасы
Адам гендерінің қызметін геномдық өзгергіштіктің жасуша биологиясына тигізетін әсерін зерттеу арқылы қарастырады. Ірі масштабты жүйелі скринингтер адам индуцирленген плюрипотентті жасушаларда (hIPSC), олардың дифференциацияланған туындыларында және басқа жасуша түрлерінде кездесетін табиғи және жасалған геномдық мутациялардың әсерін анықтау үшін қолданылады. Бұл халықаралық Адам жасушалары атласын құру және ұйымдастыруға бастама берген бағдарламалардың бірі.
Адам генетикасы бағдарламасы
Институттың адам генетикасы саласындағы зерттеулері денсаулық және аурулардағы адам генетикалық вариациясын сипаттауға бағытталған. Институттың Адам геном жобасына қосқан үлесінен басқа, Сангер институтының зерттеушілері аурулар, популяциялық салыстырмалы және эволюциялық генетика салаларындағы түрлі зерттеулерге үлес қосты. 2008 жылдың қаңтар айында әлемдік ғалымдармен бірлесіп 1000 геном жобасы іске қосылды, бұл 1000 адамның геномдарын тізбектеп, ауруларды зерттеуді қолдау үшін "адам генетикалық вариациясының ең толық картасын" жасауға бағытталған күш-жігерді білдірді. Пилоттық жобалардың деректері 2010 жылдың маусым айында ашық деректер базасында тегін қолжетімді болды. 2010 жылы Сангер институты 10 000 адамның геномдарын тізбектеп, сирек кездесетін генетикалық варианттарды және олардың адам денсаулығына тигізетін әсерін анықтау мақсатында UK10K жобасына қатысқанын жариялады. Сангер институты сондай-ақ Халықаралық қатерлі ісік геном консорциумының құрамына кіреді, ол әртүрлі қатерлі ісік түрлерін сипаттауға бағытталған халықаралық күш-жігер. Бұл институт GENCODE және ENCODE зерттеу бағдарламаларының да бөлігі болып табылады, олар ДНҚ элементтерінің энциклопедиясын құруға арналған. Бағдарлама геномиканы популяциялық масштабтағы зерттеулерге қолданып, адам ауруларының себептері мен механизмдерін және олардың жасуша биологиясына тигізетін әсерін анықтауға мүмкіндік береді. Сондай-ақ, даму бұзылыстарын модельдеу арқылы қандай физикалық аспектілердің қайта оралуы мүмкін екенін зерттейді.
Патогендер мен микробтар бағдарламасы
Эволюцияның, инфекцияның және терапияға қарсы тұрудың ортақ механизмдерін зерттей отырып, бактериялар, вирустар және паразиттер туралы түсінікті арттырады, әсіресе безгекке ерекше назар аударады. Сондай-ақ, геномдық вариацияның ие-патоген өзара әрекеттесу биологиясына, атап айтқанда, ие организмнің инфекцияға жауабына және микробиомның денсаулық мен аурудағы рөліне тигізетін әсерін зерттейді. Барлық геномдар тізбектелгеннен кейін, GeneDB веб-базасында қолжетімді болады.
Өмір ағашы бағдарламасы
Өмір ағашы бағдарламасы 2019 жылы Ұлыбританияда секвенирлеу және жасушалық технологиялар арқылы күрделі организмдердің әртүрлілігін зерттеу мақсатымен құрылды. Ол сондай-ақ түрлердің геномдық тізбектерін салыстырып, эволюция және табиғатты қорғау туралы жаңа түсініктер ашуға мүмкіндік береді. Бұл бағдарлама Ұлыбританияның барлық 66 000 күрделі түрінің (эукариоттардың) геномдарын тізбектеп алуға бағытталған, бүкіл елдегі «Дарвиннің Өмір ағашы» жобасында жетекші рөл атқарады.
Қоғамның қатысуы
Сангер институтының қоғамдық қатысу бағдарламасы бар. Бағдарламаның мақсаты – күрделі биомедициналық зерттеулерді мектеп оқушылары мен олардың мұғалімдері, сондай-ақ жергілікті қоғамдық мүшелер сияқты әртүрлі аудиторияға түсінікті ету. Коммуникация және қоғамдық қатысу бағдарламасы «Сангер институтының зерттеулеріне қатысты мәселелер бойынша хабардар пікір алмасуды ынталандыруға» бағытталған. Институт жыл сайын 1500-ден астам студент, мұғалім және қоғамдық ұйым өкілдерін қабылдайды. Қонақтар ғылыми қызметкерлермен кездесіп, институттың және оның құрылымдық бөлімшелерінің ішін аралап, этикалық талқылаулар мен іс-шараларға қатыса алады. Бағдарлама сонымен қатар жалпы білім беретін мектептер мен 16 жастан асқан оқушыларға арналған мектептердің мұғалімдері үшін Ұлттық ғылым оқу орталықтары желісі арқылы кәсіби даму семинарларын ұйымдастырады, сондай-ақ заманауи генетика саласындағы білімдерін жаңартуды қалайтын топтарға сапарлар ұсынады. Ғылым оқу орталықтары, ғылым орталықтары мен мектептер Сангер институтымен бейнеконференция арқылы байланыса алады. Ғылыми және қоғамдық қатысу бөлімінің қызметкерлері Ұлыбританияның InsideDNA көшпелі көрмесі және Ғылым мұражайындағы Who am I? галереясы сияқты ұлттық жобаларға да қатысады және үлес қосады. Олар Кембридж ғылым фестивалі сияқты қоғамдық шараларға да қатысады.
Жоғары оқу орны
Институт екі докторлық бағдарламаны жүзеге асырады: негізгі ғылымдарды бітірген түлектер үшін төрт жылдық курс, ал клиникалық дәрігерлер үшін үш жылдық курс. Төрт жылдық курста студенттер ғылыми көкжиегін кеңейту үшін үш түрлі зертханада тәжірибеден өтуі керек, содан кейін PhD жобасын таңдайды. Әр студент кем дегенде бір эксперименттік және бір информатикаға негізделген тәжірибелік жобаны таңдауға міндетті. Институтта шамамен 50 докторантураға дейінгі студент бар, олардың барлығы Кембридж университетінде тіркелген.
Қызметкерлер
Компаниялар үйі мәліметінше, Genome Research Limited бас компаниясының бес директорлары Генри Паркинсон, Кей Элизабет Дэвис, Рольф Дитер Хойер, Джеймс Катберт Смит, Дэвид Линдси Уиллетс. Сангер сайтында Генри Паркинсон заң кеңесшісінің басшысы екені көрсетілген.
Қызметкерлер
2023 жылға қарай, Sanger мыңнан астам адамды жұмысқа алды және оған Мэтью Хёрлс жетекшілік етеді. Атақты ғылыми қызметкерлер, профессорлар және түлектер төменде тізімделген:
Академиялық факультет
2019 жылға қарай 32 ғалымнан тұратын факультет гипотезалық зерттеулер жүргізіп, биомедициналық сұрақтарға жауап іздеуде. Олардың ішінде Доминик Квиатковски, Николь Соранцо, Майкл Страттон, Сара Тейхманн және Мэтью Хёрлс сияқты ғалымдар бар. Институтта қатарласып жұмыс істейтін факультет мүшелері, халықаралық ғылыми қызметкерлер мен құрметті факультеттер де бар. Оларға Адриан Бёрд, Юан Бирни, Крис Понтинг, Фиона Поури, Стивен О'Рахили, Антонио Видал Пуиг және Вольф Рейк кіреді, сондай-ақ тағы да басқалар.
Ғылыми кеңес
Sanger басқару кеңесі ғылыми кеңесшілер кеңесінің ұсынымымен жұмыс істейді, оның құрамына профессор Дэвид Алтшулер, профессор Антон Бернс, профессор Дэвид Дж. Липман, профессор Кевин Марш және профессор сэр Пол Нерс кіреді.
Менеджмент
Джон Сулстон Сангер институтының негізін қалаушы директоры болды. Сулстон институттың Хинкстон орналасқан жерін таңдауда шешуші рөл атқарды және 2000 жылы адам геномының жобасы аяқталғаны туралы хабарланғанға дейін директор қызметін атқара берді. Сулстон 1963 жылы Кембридж университетін бітірді және 1966 жылы ДНК-ның химиялық синтезі тақырыбында докторлық диссертациясын қорғады. Ол 2002 жылы Роберт Хорвиц пен Сидней Бреннермен бірге физиология немесе медицина саласындағы Нобель сыйлығын бөлісті, институт директоры лауазымынан кеткеннен екі жыл өткен соң. 2000 жылы Аллан Брэдли АҚШ-тағы Бейлор медицина колледжіндегі профессорлық қызметін тастап, Сангер институтының директоры лауазымын қабылдады. Брэдли Сангер институтының Адам геном жобасындағы жетістіктерін "ген функциясына, қатерлі ісік геномикасына және тышқан мен зебра балығы сияқты модельдік организмдердің геномдарына назар аудару арқылы" дамытуды көздеді. Брэдли Кембридж университетінен генетика бойынша бакалавр, магистр және доктор ғылымы дәрежелерін алды. 2010 жылы Брэдли жетекшілік лауазымынан бас тартып, стартап компаниясын құрды, бірақ институттың профессоры ретінде директор-эмеритус лауазымын сақтап қалды. Майк Страттон, Онкологиялық геном жобасының және Халықаралық онкологиялық геном консорциумының жетекшісі, сол жылдың мамыр айында Сангер институтының директоры болып тағайындалды.
Адамның геном жобасы
Сангер институты 1993 жылы, Адам геном жобасы басталғаннан үш жыл өткен соң ашылды және 2004 жылы жарияланған адам геномдарының алтын стандартты тізбегіне ең үлкен үлес қосты. Институт 23 хромосома жұбының 8-ін (1, 6, 9, 10, 13, 20, 22 және X) тізбектеуге қатысты. Адам геномдарының тізбегі жарияланғаннан бері институтта жүргізілген зерттеулер организмдерді тізбектеуден асып, биомедициналық зерттеулердің түрлі салаларына, оның ішінде қатерлі ісік, безгек және қант диабеті сияқты ауруларды зерттеуге дейін жетті.
Дау
2018 жылдың тамызында қызметкерлерді қорлау және гендерлік дискриминация туралы айыптаулар бойынша жоғары басшылыққа, оның ішінде директорына қатысты тергеу жүргізіліп жатқаны туралы хабарланды. Matrix Chambers адвокаты Томас Киблинг жүргізген тергеу 2018 жылдың қазан айында аяқталды және Стреттонды қандай да бір құқық бұзушылықтан ақтатты, сонымен қатар Сангер институтының жұмысын жақсартуға болатын салаларды көрсетті. Тергеу нәтижелері мен тәуелсіздігі күмәндалған. 2019 жылдың қазан айында институт этикалық және заңдық мақұлдаусыз, сондай-ақ Стелленбош университеті мен ішкі хабар берушілердің хабардар болуына қарамастан, пайда табу мақсатында медициналық құрал жасап шығарғандығы туралы хабарланды.