Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Генетикадағы концепция
Concept in genetics
Генетикадағы гаплоинсуфициенттілік – диплоидты организмдердегі доминантты гендік әрекеттің моделін сипаттайды, онда локустағы қалыпты аллельдің бір данасы, вариантты аллельмен гетерозиготалық комбинацияда болатын жағдайда, қалыпты фенотипті өндіруге жеткіліксіз болады. Гаплоинсуфициенттілік вариантты аллельдегі де ново немесе тұқым қуалайтын функция жоғалту мутациясынан туындауы мүмкін, нәтижесінде ол өте аз немесе ешқандай гендік өнім (көбінесе ақуыз) береді. Басқа, стандартты аллель әлі де өнімнің стандартты мөлшерін өндірсе де, жалпы өнім стандартты фенотипті өндіруге жеткіліксіз. Бұл гетерозиготалық генотип қалыпты емес немесе қалыптыдан төмен, зиянды және (немесе) ауру фенотипіне алып келуі мүмкін. Гаплоинсуфициенттілік – доминантты зиянды аллельдердің стандартты түсіндірмесі. Гаплосаффициенттіліктің баламалы жағдайында функция жоғалтқан аллель жоғарыда айтылғандай әрекет етеді, бірақ гетерозиготалық генотиптегі бір стандартты аллель гомозиготтағыдай бірдей стандартты фенотипті өндіру үшін жеткілікті гендік өнім береді. Гаплосаффициенттілік "стандартты" аллельдің вариантты аллельдерге қарағанда типтік үстемдігін көрсетеді, онда аллельге қатысты гетерозиготалық және гомозиготалық генотиптердің фенотиптік сәйкестігі оны доминантты деп анықтайды, ал альтернативті аллельге гомозиготалық генотиптер ғана тудыратын вариантты фенотип – рецессивті деп анықтайды.
Haploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss of function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype. This heterozygous genotype may result in a non or sub standard, deleterious, and (or) disease phenotype. Haploinsufficiency is the standard explanation for dominant deleterious alleles. In the alternative case of haplosufficiency, the loss of function allele behaves as above, but the single standard allele in the heterozygous genotype produces sufficient gene product to produce the same, standard phenotype as seen in the homozygote. Haplosufficiency accounts for the typical dominance of the "standard" allele over variant alleles, where the phenotypic identity of genotypes heterozygous and homozygous for the allele defines it as dominant, versus a variant phenotype produced only by the genotype homozygous for the alternative allele, which defines it as recessive.
Механизм
Функционалды аллельдің жоғалуынан туындаған ген дозасының өзгеруі аллельдік жеткіліксіздік деп аталады.
The alteration in the gene dosage, which is caused by the loss of a functional allele, is also called allelic insufficiency.
Анықтау әдістері
Гаплоин жетіспеушілігін анықтаудың ең тікелей әдісі – модельді организмде бір аллельдің гетерозиготалық жойылуы. Мұны тіндік культурадағы жасушаларда немесе ашытқы (Saccharomyces cerevisiae) сияқты бір жасушалы организмдерде жасауға болады.
The most direct method to detect haploinsufficiency is the heterozygous deletion of one allele in a model organism. This can be done in tissue culture cells or in single celled organisms such as yeast (Saccharomyces cerevisiae).