Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сирек кездесетін генетикалық ауру
Rare genetic disorder
MOMO синдромы – өте сирек кездесетін генетикалық ауру, ол өсудің шамадан тыс синдромдарына жатады және бүкіл әлемде бар болғаны жеті жағдайда ғана анықталған, ал туылған 100 миллион баланың біреуінде кездеседі. Бұл атау синдромның төрт негізгі ерекшелігінің аббревиатурасы болып табылады: макросомия (артық салмақ), семіздік, макроцефалия (бас өлшемінің үлкендігі) және көз аномалиялары. Бұл синдромның өмірге қауіпті екені белгісіз. MOMO синдромын алғаш рет 1993 жылы бразилиялық ғалым, нейробиологиялық бұзылыстардың генетикалық және клиникалық зерттеулерімен айналысатын профессор Данило Моретти Феррейра анықтаған. Бұл синдромның аббревиатурасы – әдейі ойын. Ол португал тілінде Rei Momo деп аталатын, карнавалдардың дәстүрлі биік бойлы және семіз патшасы Момусқа сілтеме жасайды.
MOMO syndrome is an extremely rare genetic disorder which belongs to the overgrowth syndromes and has been diagnosed in only seven cases around the world, and occurs in 1 in 100 million births. The name is an acronym of the four primary aspects of the disorder: Macrosomia (excessive birth weight), Obesity, Macrocephaly (excessive head size) and Ocular abnormalities. It is unknown if it is a life limiting condition. MOMO syndrome was first diagnosed in 1993 by Professor Danilo Moretti Ferreira, a Brazilian researcher in the Genetic and Clinical Studies of neurodevelopmental disorders. This syndrome's acronym is an intended pun. It refers to the traditionally tall and obese king of Carnivals, Momus—Rei Momo in Portuguese.
Патофизиология
MOMO өте сирек кездесетін ауру болғандықтан, оның себептерін анықтау үшін өте аз зерттеу жұмыстары жүргізілген. Қазіргі зерттеулер оның de novo (жаңа) аутосомалық доминантты мутацияға байланысты екенін көрсетеді.
Because MOMO is such a rare disorder, very few studies have been conducted into its causes. Current research suggests that it is linked to a de novo (new) autosomal dominant mutation.
Тарих
Арчи Томпсон 2002 жылы Англияның Иклшем қаласында дүниеге келді және салмағы 8 фунт 4 унция (3740 г) болды. 15 айда салмағы 4 тас (56 фунт; 25 кг) дейін, ал 24 айда 6 тас (84 фунт; 38 кг) дейін артты. Бұл жағдай оның жүрегі мен өкпелеріне үлкен жүктеме салды. Томпсон отбасы туралы деректі фильм 2004 жылғы 3 қазанда Five телеарнасында алғаш көрсетілді. Кейіннен ол Америка Құрама Штаттарында Discovery Fit & Health телеарнасында да көрсетілді. Бразилияның Сан-Паулу қаласынан Даниэль Фалан – МОМО синдромымен ауырған ең көне жастағы адамдардың бірі. 17 жасында ол Арчи Томпсон туралы деректі фильмде анасы Бразилияға оны көру үшін келген кезде пайда болды. Фалан қалыпты жағдайда мектепке барады және колледжге түсуді жоспарлап отыр. Италияда, Бразилияда, Германияда екі жағдай, Кубада, 2018 жылы Диоркеблин Эрнандес Дуррути және Польшада тағы алты жағдай анықталды. 2010 жылы тағы бір жағдай тіркелді.
Archie Thompson was born in 2002 in Icklesham, England and weighed 8 lbs 4 oz (3740 g). By 15 months his weight had increased to 4 stone (56 lbs; 25 kg) and by 24 months it was up to 6 stone (84 lbs; 38 kg). The condition placed a large strain on his heart and lungs. The Thompson family were featured in a documentary for Five first shown on 3 October 2004. It has since aired on Discovery Fit & Health in the United States. Danielle Falan, from São Paulo, Brazil, is one of the oldest surviving people with MOMO syndrome. At age 17 she was featured in the Archie Thompson documentary as her mother traveled to visit her in Brazil. Falan attended school as normal, and hopes to attend college. Six other cases have been diagnosed, in Italy, in Brazil ,Unreliable source: date=March 2011 two in Germany, , in Cuba, 2018 Diorkeblin Hernández Durruthy Unreliable source: date=March 2018 Unreliable source: date=March 2018, and in Poland. An additional case was reported in 2010.