Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Редкое генетическое заболевание
Rare genetic disorder
Синдром МОМО – это крайне редкое генетическое заболевание, относящееся к синдромам избыточного роста, которое было диагностировано лишь в семи случаях во всем мире и встречается у 1 из 100 миллионов новорожденных. Название является акронимом, образованным от четырех основных проявлений заболевания: макросомия (чрезмерный вес при рождении), ожирение, макроцефалия (увеличенный размер головы) и аномалии глаз. Неизвестно, является ли это заболевание угрожающим для жизни. Синдром МОМО был впервые диагностирован в 1993 году профессором Данило Моретти Феррейрой, бразильским исследователем в области генетических и клинических исследований нарушений нейроразвития. Акроним этого синдрома – намеренный каламбур, отсылающий к традиционно высокому и полному королю карнавала, Момусу (Rei Momo на португальском языке).
MOMO syndrome is an extremely rare genetic disorder which belongs to the overgrowth syndromes and has been diagnosed in only seven cases around the world, and occurs in 1 in 100 million births. The name is an acronym of the four primary aspects of the disorder: Macrosomia (excessive birth weight), Obesity, Macrocephaly (excessive head size) and Ocular abnormalities. It is unknown if it is a life limiting condition. MOMO syndrome was first diagnosed in 1993 by Professor Danilo Moretti Ferreira, a Brazilian researcher in the Genetic and Clinical Studies of neurodevelopmental disorders. This syndrome's acronym is an intended pun. It refers to the traditionally tall and obese king of Carnivals, Momus—Rei Momo in Portuguese.
Патофизиология
Поскольку MOMO — такое редкое заболевание, было проведено очень мало исследований его причин. Современные исследования указывают на связь с de novo (новой) аутосомно-доминантной мутацией.
Because MOMO is such a rare disorder, very few studies have been conducted into its causes. Current research suggests that it is linked to a de novo (new) autosomal dominant mutation.
История
Арчи Томпсон родился в 2002 году в Иклшеме, Англия, и весил 8 фунтов 4 унции (3740 г). К 15 месяцам его вес увеличился до 4 стоунов (56 фунтов; 25 кг), а к 24 месяцам – до 6 стоунов (84 фунта; 38 кг). Это состояние оказывало большую нагрузку на его сердце и легкие. Семья Томпсон была показана в документальном фильме для телеканала Five, впервые вышедшем в эфир 3 октября 2004 года. Позже он был показан на Discovery Fit & Health в Соединенных Штатах. Даниэль Фалан из Сан-Паулу, Бразилия, – одна из самых долгоживущих людей с синдромом МОМО. В 17 лет она была показана в документальном фильме об Арчи Томпсоне, когда ее мать приехала навестить ее в Бразилию. Фалан посещала школу как обычно и надеется поступить в университет. Было диагностировано еще шесть случаев: в Италии, Бразилии, Германии, на Кубе (в 2018 году – Диоркеблин Эрнандес Дуррути), и в Польше. В 2010 году был зарегистрирован еще один случай.
Archie Thompson was born in 2002 in Icklesham, England and weighed 8 lbs 4 oz (3740 g). By 15 months his weight had increased to 4 stone (56 lbs; 25 kg) and by 24 months it was up to 6 stone (84 lbs; 38 kg). The condition placed a large strain on his heart and lungs. The Thompson family were featured in a documentary for Five first shown on 3 October 2004. It has since aired on Discovery Fit & Health in the United States. Danielle Falan, from São Paulo, Brazil, is one of the oldest surviving people with MOMO syndrome. At age 17 she was featured in the Archie Thompson documentary as her mother traveled to visit her in Brazil. Falan attended school as normal, and hopes to attend college. Six other cases have been diagnosed, in Italy, in Brazil ,Unreliable source: date=March 2011 two in Germany, , in Cuba, 2018 Diorkeblin Hernández Durruthy Unreliable source: date=March 2018 Unreliable source: date=March 2018, and in Poland. An additional case was reported in 2010.