Адам генетикалық әртүрлілігі: Левонтиннің жаңылысы туралы пікірлер тартысы

Кіріспе

2003 жылғы А. В. Ф. Эдвардстың "Адам генетикалық әртүрлілігі: Левонтиннің жаңылысы" атты мақаласы. Ол Ричард Левонтиннің 1972 жылғы "Адамдық әртүрліліктің бөлінуі" мақаласында алғаш айтылған аргументті сынға алады. Левонтин адамзатты нәсілдерге бөлу практикасының таксономиялық тұрғыдан дұрыс еместігін, себебі кез келген жеке адамның генетикалық жағынан өз нәсілінен емес, басқа популяциялардың мүшелерімен көбірек ортақ белгілері болатынын дәлелдеген. Эдвардс бұл генетикалық талдаудың, үлгі алынған адамның нәсілін дұрыс анықтауға мүмкіндік беретінін, ал тексерілген генетикалық локустардың саны артқан сайын, дұрыс болжамдар жасау мүмкіндігі де артатынын айта отырып, нәсілдің биологиялық шындығын жоққа шығармайды деп санайды. Бұл мәселе 2018 жылғы антологияда ғылым философы Расмус Гронфелдт Винтермен жасалған сұхбатта толықтырылды. Эдвардстың сын-пікірі көптеген ғылыми және ғылыми-популярлық кітаптарда әртүрлі деңгейде талқыланады. Винтер мен Джонатан Маркс сияқты кейбір ғалымдар "Левонтиннің жаңылысы" тұжырымын жоққа шығарып, Эдвардстың сын-пікірі Левонтиннің аргументіне қайшы келмейді деп мәлімдейді. 2007 жылы "Genetics" журналында жарияланған Дэвид Дж. Уизерспун және авторлар тобының мақаласы екі аргументінің де үйлесімді екенін, ал Левонтиннің ата-бабалық популяциялар арасындағы генетикалық айырмашылықтардың таралуына қатысты байқауы "ең ерекше популяциялар қарастырылғанда және жүздеген локустар қолданылғанда да" қолданылатынын көрсетті.

Эдвардстың сын-пікірлері

Эдвардс Левонтиннің әртүрлі аллельдердің (белгілі бір геннің түрлері) жиілігін жеке адамдар арасындағы жеке локуста (белгілі бір геннің орналасуы) зерттегендегі өзгермелілік туралы мәлімдемелері дұрыс екенін мойындады. Алайда, ол бір уақытта бірнеше локустағы аллельдердің жиілігін ескере отырып, адамдарды әртүрлі нәсілдік топтарға 100 пайызға жуық дәлдікпен жіктеуге болады деп сақтықпен айтты. Бұл, әртүрлі локустардағы аллельдердің жиілігінің айырмашылықтары популяциялар арасында өзара байланысты болғандықтан мүмкін. Екі немесе одан да көп локустардағы популяцияда жиі кездесетін аллельдер, екі популяцияны бір мезгілде қарастырғанда өзара байланысты болады. Басқаша айтқанда, аллельдердің жиілігі әртүрлі популяцияларда әртүрлі топталады. Эдвардс айтуынша, "халықтарды ажыратып көрсететін ақпараттың көп бөлігі деректердің өзара байланысы құрылымында жасырылған". Бұл қатынастарды әдетте қолданылатын ординациялық және кластерлік талдау әдістері арқылы анықтауға болады. Эдвардс, егер бір локустағы аллельдердің жиілігіне негізделген адамды қате жіктеу ықтималдығы 30 пайызға дейін болса (Левонтиннің 1972 жылғы хабарламасы бойынша), жеткілікті локустар зерттелсе, қате жіктеу ықтималдығы нөлге жақын болады деп дәлелдеді. Эдвардс бұл логиканың негізі 20 ғасырдың басында талқыланғанын атап өтті. Эдвардс өзінің және Луиджи Лука Кавалли Сфорцаның Левонтиннің өте ұқсас деректерді пайдаланып, 1963 жылғы Халықаралық генетика конгресінде жасаған қарама-қарсы талдауын жазды. Левонтин конференцияға қатысқан, бірақ бұл туралы кейінгі мақаласында еске алмады. Эдвардс Левонтин өзінің талдауын әлеуметтік себептермен ғылымдағы адамдарды жіктеуге қарсы шабуыл жасау үшін қолданғанын айтты. Биологиялық антрополог Джонатан М. Маркс Эдвардспен келіседі, географиялық аймақтар мен генетика арасындағы байланыс адам популяцияларында бар екенін мойындайды, бірақ былай деп жазады: "Бұл термин 20 ғасырда кеңінен қолданылғандықтан, оның 'жарыс' ұғымымен қатысы қандай екені белгісіз. Раса теориясының мақсаты - қарама-қарсы топтар арасында негізінен біртекті және әртүрлі болып табылатын адамдардың үлкен топтарын табу. Левонтиннің талдауы мұндай топтар адам түрінде жоқ екенін көрсетеді, ал Эдвардстың сын-тегесі бұл түсіндірмеге қайшы келмейді". 2007 жылғы "Адам популяцияларының ішіндегі және арасындағы генетикалық ұқсастықтар" атты мақаласында Уизерспун және авторлар тобы "Бір популяциядан шыққан екі адам екі түрлі популяциядан таңдалған екі адамнан генотиптік жағынан қанша рет өзгеше болады?" деген сұраққа жауап беруге тырысты. Жауап осы ұқсамаушылықты анықтау үшін қолданылатын полиморфизмдердің санына және салыстырылып отырған популяцияларға байланысты. Олар үш географиялық жағынан ерекшеленген популяцияны (Еуропалық, Африкалық және Шығыс Азиялық) талдап, мыңдаған локустардағы генетикалық ұқсастықты өлшегенде, олардың сұрағына жауап "ешқашан" болды. Алайда, локустардың аз санын пайдалану арқылы ұқсастықты өлшеу осы популяциялар арасындағы айтарлықтай жабысуды көрсетті. Саны жағынан аралық және аралас популяциялар талдауға енгізілген кезде популяциялар арасындағы ұқсастық деңгейі де артты. Уизерспун және авторлар тобы жазады: "Жеке тұлғаның географиялық тегі оның генетикалық құрамынан тұжырымдалуы мүмкін болғандықтан, оның шығу тегі туралы білім жеке генотиптер туралы кейбір тұжырымдарға мүмкіндік беруі керек. Фенотиптік маңызды генетикалық өзгерістің мұнда зерттелген өзгеріске ұқсас болған жағдайда, біз генотиптік-фенотиптік үлгілерден экстраполяция жасай аламыз. Алайда, күрделі ауруларға себеп болатын аллельдердің жиілігі әлі күнге дейін белгісіз. Жетілді генетикалық деректерді ескере отырып, жеке адамдарды олардың шығу тегі популяцияларына дұрыс жатқызуға болады деген факт, адамдардың генетикалық әртүрлілігі олардың арасында емес, популяциялар ішінде кездеседі деген байқаумен үйлесімді. Бұл біздің анықтауымызбен де үйлесімді, тіпті ең ерекше популяциялар қарастырылса да және жүздеген локустар қолданылса да, адамдар өз популяциясының мүшелеріне қарағанда басқа популяциялардың мүшелеріне көбірек ұқсас болады. Осылайша, жеке фенотиптер туралы тұжырымдар жасау үшін географиялық немесе генетикалық текті пайдалану кезінде сақтықпен әрекет ету керек. Уизерспун және авторлар тобы қосады: "Соңғы қиындық - нәсілдік жіктелуді географиялық тектің орнына қолдану. Көптеген нәсіл ұғымдары географиялық тектің орнына қолданылғандықтан, екеуі де бірдей емес, нәсілдік жіктелуге сүйену болжамдық күшін одан әрі төмендетеді". 2014 жылғы мақаласында, 2018 жылғы Эдвардстың Кембридж университеті баспасының жинағында жарияланған Размус Грёнфельдт Винтер "Левонтиннің жаңылысы" шын мәнінде дұрыс емес екенін айтады, өйткені біздің түріміздің геномдық популяциялық құрылымын зерттеуде екі түрлі әдіс және сұрақтар бар: "дисперсияны бөлу" және "кластерлік талдау". Винтердің сөзінше, бұл "бір математикалық монетаның екі жағы" және ешқайсысы "адамдар тобының нақтылығы туралы ештеңе білдірмейді".

Edwards argued that while Lewontin's statements on variability are correct when examining the frequency of different alleles (variants of a particular gene) at an individual locus (the location of a particular gene) between individuals, it is nonetheless possible to classify individuals into different racial groups with an accuracy that approaches 100 percent when one takes into account the frequency of the alleles at several loci at the same time. This happens because differences in the frequency of alleles at different loci are correlated across populations—the alleles that are more frequent in a population at two or more loci are correlated when we consider the two populations simultaneously. Or in other words, the frequency of the alleles tends to cluster differently for different populations. In Edwards' words, "most of the information that distinguishes populations is hidden in the correlation structure of the data". These relationships can be extracted using commonly used ordination and cluster analysis techniques. Edwards argued that, even if the probability of misclassifying an individual based on the frequency of alleles at a single locus is as high as 30% (as Lewontin reported in 1972), the misclassification probability becomes close to zero if enough loci are studied. Edwards' paper stated that the underlying logic was discussed in the early years of the 20th century. Edwards wrote that he and Luigi Luca Cavalli Sforza had presented a contrasting analysis to Lewontin's, using very similar data, already at the 1963 International Congress of Genetics. Lewontin participated in the conference but did not refer to this in his later paper. Edwards argued that Lewontin used his analysis to attack human classification in science for social reasons. Biological anthropologist Jonathan M. Marks agrees with Edwards that correlations between geographical areas and genetics obviously exist in human populations but goes on to write: <blockquote>What is unclear is what this has to do with 'race' as that term has been used through much in the twentieth century—the mere fact that we can find groups to be different and can reliably allot people to them is trivial. Again, the point of the theory of race was to discover large clusters of people that are principally homogeneous within and heterogeneous between, contrasting groups. Lewontin's analysis shows that such groups do not exist in the human species, and Edwards' critique does not contradict that interpretation. In the 2007 paper "Genetic Similarities Within and Between Human Populations", Witherspoon et al. attempt to answer the question "How often is a pair of individuals from one population genetically more dissimilar than two individuals chosen from two different populations?" The answer depends on the number of polymorphisms used to define that dissimilarity, and the populations being compared. When they analysed three geographically distinct populations (European, African, and East Asian) and measured genetic similarity over many thousands of loci, the answer to their question was "never"; however, measuring similarity using smaller numbers of loci yielded substantial overlap between these populations. Rates of between population similarity also increased when geographically intermediate and admixed populations were included in the analysis. Witherspoon et al. write: Since an individual's geographic ancestry can often be inferred from his or her genetic makeup, knowledge of one's population of origin should allow some inferences about individual genotypes. To the extent that phenotypically important genetic variation resembles the variation studied here, we may extrapolate from genotypic to phenotypic patterns. However, the typical frequencies of alleles responsible for common complex diseases remain unknown. The fact that, given enough genetic data, individuals can be correctly assigned to their populations of origin is compatible with the observation that most human genetic variation is found within populations, not between them. It is also compatible with our finding that, even when the most distinct populations are considered and hundreds of loci are used, individuals are frequently more similar to members of other populations than to members of their own population. Thus, caution should be used when using geographic or genetic ancestry to make inferences about individual phenotypes. Witherspoon et al. add: "A final complication arises when racial classifications are used as proxies for geographic ancestry. Although many concepts of race are correlated with geographic ancestry, the two are not interchangeable, and relying on racial classifications will reduce predictive power still further." In a 2014 paper, reprinted in the 2018 Edwards Cambridge University Press volume, Rasmus Grønfeldt Winther argues that "Lewontin's fallacy" is effectively a misnomer, as there really are two different sets of methods and questions at play in studying the genomic population structure of our species: "variance partitioning" and "clustering analysis". According to Winther, they are "two sides of the same mathematics coin" and neither "necessarily implies anything about the reality of human groups".