Түтік ішектің қалыптан тыс дамуы – туа біткен ақау. Себебі әлі анықталмаған, генетикалық факторлар 8% жағдайда байқалады. HLXB9 гені Currarino синдромымен байланысты.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Төңкерілген ректальды туа біткен ақау
Birth defect of malformed rectum
Анус жоқтығы немесе аноректальды ақаулар (АРА) – ректасы дұрыс қалыптаспаған туа біткен ақаулар. АРА – бұл жеңіл зақымданудан бастап күрделі аномалияларға дейін әртүрлі туа біткен аномалиялардың спектрі. АРА-ның себебі белгісіз; осы аномалиялардың генетикалық негізі анатомиялық өзгермелілігіне байланысты өте күрделі. Пациенттердің 8%-ында АРА-мен байланысты генетикалық факторлар анықталған. Кураррино синдромындағы аноректальды ақау HLXB9 генінің анықталуымен байланысты.
An imperforate anus or anorectal malformations (ARMs) are birth defects in which the rectum is malformed. ARMs are a spectrum of different congenital anomalies which vary from fairly minor lesions to complex anomalies. The cause of ARMs is unknown; the genetic basis of these anomalies is very complex because of their anatomical variability. In 8% of patients, genetic factors are clearly associated with ARMs. Anorectal malformation in Currarino syndrome represents the only association for which the gene HLXB9 has been identified.
Түрлері
Аноректальді аномалиялардың басқа да түрлері бар, бірақ анус жоқтығы ең көп кездесетін түрі. Басқа варианттар: клоакалық аномалия, ректальді атрезия, ректальді стеноз және алдыңғы эктопиялық анус. Бұл түр әйелдерде жиірек кездеседі және іш қатумен көрінеді.
There are other forms of anorectal malformations though imperforate anus is most common. Other variants include cloacal malformation, rectal atresia, rectal stenosis, and anterior ectopic anus. This form is more commonly seen in females and presents with constipation.
Қатысқан аномалиялар
Анустың бұрылмауы кейбір басқа да нақты аномалиялардың көбеюімен байланысты, және олар бірге VACTERL қауымдастығы деп аталады. Анустың бұрылмауымен байланысты басқа да жағдайлар: 18 және 21-трисомиялар, мысық көзі синдромы (анадан келген 22-хромосоманың ішінара трисомиясы немесе тетрасомиясы), Баллер-Жерольд синдромы, Куррарино синдромы, қауда регрессия синдромы, ФГ синдромы, Йохансон-Близард синдромы, Маккусик-Кауфман синдромы, Паллистер-Холл синдромы, қысқа қабырға-полидактилия синдромының 1-түрі, Таунс-Брокс синдромы, 13q жойылған синдромы, уроректальдік бөлімше ақаулар тізбегі және OEIS кешені (омфалоцеле, клоака экстрофиясы, бұрылмаған анус, омыртқа ақаулары).
Imperforate anus is associated with an increased incidence of some other specific anomalies as well, together being called the VACTERL association. Other entities associated with an imperforate anus are trisomies 18 and 21, the cat eye syndrome (partial trisomy or tetrasomy of a maternally derived chromosome 22), Baller–Gerold syndrome, Currarino syndrome, caudal regression syndrome, FG syndrome, Johanson–Blizzard syndrome, McKusick–Kaufman syndrome, Pallister–Hall syndrome, short rib–polydactyly syndrome type 1, Townes–Brocks syndrome, 13q deletion syndrome, urorectal septum malformation sequence and the OEIS complex (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus, spinal defects).
Диагностика
Сәби анаректальді ақаумен туған кезде, ол өте айқын болғандықтан, көбінесе тез анықталады. Дәрігерлер баланың қандай ақаумен туғанын және басқа да ақаулардың бар-жоғын анықтайды. Жаңа туған кезеңінде басқа ақаулардың бар-жоғын анықтап, оларды ертерек емдеу арқылы одан әрі салдарларды болдырмауға болады. Аноректальді ақаулардың екі негізгі түрі бар: қорғау үшін колостомия қажет болатын және қажет болмайтын. Колостомия жасау туралы шешім әдетте туғаннан кейін алғашқы 24 сағат ішінде қабылданады. Сонография тесігі жоқ қыбардың түрін анықтау үшін қолданылуы мүмкін.
When an infant is born with an anorectal malformation, it is usually detected quickly as it is a very obvious defect. Doctors will then determine the type of birth defect the child was born with and whether or not there are any associated malformations. Determining the presence of any associated defects during the newborn period in order to treat them early may avoid further sequelae. There are two main categories of anorectal malformations: those that require a protective colostomy and those that do not. The decision to open a colostomy is usually taken within the first 24 hours of birth. Sonography can be used to determine the type of imperforate anus.
Емдеу
Анустың толық жабық болуы көбінесе фекалияға арналған жол ашу үшін дереу хирургиялық араласуды қажет етеді, егер түзету операциясы жүргізілгенге дейін фистулаға сенім арту мүмкін болмаса. Имперфорат анустың ауырлығына байланысты, ол перинеальды анопластика немесе колостомия арқылы емделеді. Аноректальді ақауларды толыққанды түзету үшін көптеген хирургиялық техникалар сипатталғанмен, артқы сагиттальды тәсіл (PSARP) ең көп қолданылатыны болып табылады. Ол іш қуысына кірмей, тек перинеумды кесу арқылы жасалады және бұл тәсілді ұл балалардың 90% ақауларын түзетуге болады.
Imperforate anus usually requires immediate surgery to open a passage for feces unless a fistula can be relied on until corrective surgery takes place. Depending on the severity of the imperforate, it is treated either with a perineal anoplasty or with a colostomy. While many surgical techniques to definitively repair anorectal malformations have been described, the posterior sagittal approach (PSARP) has become the most popular. It involves dissection of the perineum without entry into the abdomen and 90% of defects in boys can be repaired this way.
Болжам
Жоғары орналасқан зақымдану кезінде көптеген балаларда ішек қызметін бақылауда қиындықтар туындайды және көбінесе ішек қату дамытады. Төмен орналасқан зақымдану кезінде балалардың ішек қызметін бақылауы жақсы болады, бірақ олар да ішек қатудан зарда шегуі мүмкін. Алғашқы операциядан кейін ішек ұстамау және ішек қату бойынша нашар нәтижелерді көрсеткен балалар үшін, анус пен тік ішек арасындағы бұрышты жақсартуға арналған қосымша операция ішек ұстауды жақсарта алады, ал тік ішегі үлкен балалар үшін кеңейген бөлігін алып тастау операциясы пациенттің ішек қызметін бақылауын айтарлықтай жақсартады. Антеградты клизма механизмін жалғау арқылы құрсақ қосымшасын теріге қосу арқылы (Малоне стомасы) құруға болады; алайда, қалыпты анатомияны қалпына келтіру басымдыққа ие.
With a high lesion, many children have problems controlling bowel function and most also become constipated. With a low lesion, children generally have good bowel control, but they may still become constipated. For children who have a poor outcome for continence and constipation from the initial surgery, further surgery to better establish the angle between the anus and the rectum may improve continence and, for those with a large rectum, surgery to remove that dilated segment may significantly improve the bowel control for the patient. An antegrade enema mechanism can be established by joining the appendix to the skin (Malone stoma); however, establishing more normal anatomy is the priority.
Эпидемиология
Анус ақауының кездесу жиілігі шамамен 5000 туған баланың 1-іне дейін жетеді. Бұл жағдай ұлдар мен қыздарда шамамен бірдей жиілікпен кездеседі. Дегенмен, анус ақауы қыздарда 90% жағдайда, ал ұлдарда 50% жағдайда төменгі түрінде көрінеді. Анус ақауы сакрококцигеялық тератоманың сирек кездесетін салдары болып табылады.
Imperforate anus has an estimated incidence of 1 in 5,000 births. It affects boys and girls with similar frequency. However, imperforate anus will present as the low version 90% of the time in females and 50% of the time in males. Imperforate anus is an occasional complication of sacrococcygeal teratoma.
Тарих
7 ғасырдағы Византиялық дәрігер Паулюс Эгиньетта алғаш рет тесіксіз анусқа хирургиялық ем жасауды сипаттады. 10 ғасырдағы парсы дәрігері Хали Аббас операция барысында сфинктер бұлшық еттерін сақтау және стент арқылы тарылудың (стриктураның) алдын алуды алғашқылардың бірі болып атап көрсетті.
7th century Byzantine physician Paulus Aegineta described a surgical treatment for imperforate anus for the first time. 10th century Persian physician Haly Abbas was the first to highlight preserving the sphincter muscles throughout the surgery and the prevention of strictures with a stent.